Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prenatalne badania przesiewowe pod kątem imprintingu anomalii związanych z zespołami Beckwitha Wiedemanna i Silver Russella (DASIRUWIBE)

23 sierpnia 2016 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Utrata imprintingu jest związana z różnymi zespołami. Te występujące w regionie 11p15 prowadzą do zespołów Beckwitha-Wiedemanna i Silvera-Russella. Te straty imprintingu mają mozaikowy wzór, co utrudnia ich wykrycie, zwłaszcza biorąc pod uwagę niedobór dostępnego DNA w płynie owodniowym. Tak więc, pomimo rosnącego zapotrzebowania, diagnostyka prenatalna (PND) pod kątem nieprawidłowości imprintingu regionu 11p15 nie jest dostępna.

Niedawny rozwój ilościowej metody PCR, która umożliwia obliczenie wskaźnika metylacji (MI) odciskanych regionów, umożliwia technicznie PND. Niemniej jednak, ze względu na mozaikowy charakter tych anomalii, konieczne jest zweryfikowanie, czy wzorzec metylacji regionu 11p15 uzyskany z płynu owodniowego odpowiada wzorowi uzyskanemu z krwi.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ocena zgodności wskaźnika metylacji regionu 11p15 uzyskanego z DNA wyekstrahowanego z amniocytów i leukocytów krwi pępowinowej poprzez obliczenie współczynnika korelacji wewnątrzklasowej (ICC).

Badanie pomocnicze:

Ta druga część badania ma na celu określenie standardu wskaźnika metylacji regionu 11p15 (włączenie 100 dodatkowych pacjentów). Zastosowanie płynu owodniowego pozwoli obliczyć:

  • średni wskaźnik metylacji,
  • wartość odchylenia standardowego
  • współczynnik zmienności między testami dla użytego testu.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

67

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75012
        • Explorations fonctionnelles endocriniennes

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Kobieta

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kobiety w ciąży, w wieku 18 lat lub starsze
  • Wymaganie pobrania płynu owodniowego w kontekście opieki nad ciążą po 15 tygodniach braku miesiączki
  • Po wyrażeniu pisemnej świadomej zgody
  • Obserwowani w Trousseau Hospital lub Clinique des Bluets podczas ciąży
  • Objęty lub beneficjent państwowego programu ubezpieczenia zdrowotnego (z wyjątkiem programów pomocy medycznej)

Kryteria wyłączenia:

  • Znaki ostrzegawcze na USG, które wymagają medycznego przerwania ciąży, należy omówić jeszcze przed wykonaniem amniopunkcji

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Kobiety w ciąży wymagające amniopunkcji
Genetyczny: Indeks metylacji
Aby obliczyć wskaźnik metylacji (MI) odciśniętych regionów.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Indeks metylacji (MI) regionu 11p15 przy użyciu wyekstrahowanego DNA
Ramy czasowe: 27 tygodni
Ocena zgodności między MI regionu 11p15 uzyskanego przy użyciu DNA wyekstrahowanego z amniocytów i tego wyekstrahowanego z leukocytów krwi pępowinowej, poprzez obliczenie współczynnika korelacji wewnątrzklasowej (ICC).
27 tygodni

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
MI z użyciem łożyska
Ramy czasowe: 27 tygodni
Aby obliczyć MI przy użyciu łożysk tych samych osób i ocenić jego zgodność z MI uzyskanymi powyżej.
27 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: Irene Netchine, PU-PH, Assistance Publique

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 maja 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2015

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 października 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 kwietnia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 kwietnia 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

29 kwietnia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

24 sierpnia 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 sierpnia 2016

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CRC 2011
  • AOM 11003 (Inny identyfikator: Assistance Publique)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj