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Pränatales Screening auf Imprinting-Anomalien im Zusammenhang mit Beckwith-Wiedemann- und Silver-Russell-Syndromen (DASIRUWIBE)

23. August 2016 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Prägungsverluste sind an verschiedenen Syndromen beteiligt. Diejenigen, die in der 11p15-Region auftreten, führen zu Beckwith-Wiedemann- und Silver-Russell-Syndromen. Diese Prägungsverluste folgen einem mosaikartigen Muster, was ihren Nachweis schwierig macht, insbesondere angesichts des Mangels an verfügbarer DNA im Fruchtwasser. Daher ist trotz wachsender Nachfrage eine Pränataldiagnostik (PND) für Prägungsanomalien der 11p15-Region nicht verfügbar.

Die jüngste Entwicklung einer quantitativen PCR-Methode, die es ermöglicht, den Methylierungsindex (MI) von geprägten Regionen zu berechnen, macht PND technisch möglich. Aufgrund der mosaikartigen Natur dieser Anomalien ist es dennoch wichtig zu überprüfen, ob das aus dem Fruchtwasser erhaltene Methylierungsmuster der 11p15-Region mit dem aus dem Blut erhaltenen übereinstimmt.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Bewertung der Übereinstimmung zwischen dem Methylierungsindex der 11p15-Region, der unter Verwendung von aus Amniozyten extrahierter DNA und dem aus Nabelschnurblut-Leukozyten extrahierten erhalten wurde, durch Berechnung des Intraklassen-Korrelationskoeffizienten (ICC).

Nebenstudium:

Dieser zweite Teil der Studie zielt darauf ab, den Standard des Methylierungsindex der 11p15-Region zu bestimmen (Einschluss von 100 zusätzlichen Patienten). Die Verwendung von Fruchtwasser ermöglicht die Berechnung von:

  • der Durchschnitt des Methylierungsindex,
  • der Wert der Standardabweichung
  • der Inter-Assay-Variationskoeffizient für den verwendeten Test.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

67

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75012
        • Explorations fonctionnelles endocriniennes

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Weiblich

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Schwangere ab 18 Jahren
  • Erforderliche Fruchtwasserentnahme im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge nach 15 Wochen Amenorrhoe
  • Nach schriftlicher Einverständniserklärung
  • Begleitet während ihrer Schwangerschaft im Trousseau Hospital oder in der Clinique des Bluets
  • Versichert oder Begünstigter eines staatlichen Krankenversicherungsprogramms (mit Ausnahme von medizinischen Hilfsprogrammen)

Ausschlusskriterien:

  • Warnzeichen im Ultraschall, die einen medikamentösen Schwangerschaftsabbruch erfordern, sind bereits vor der Amniozentese zu besprechen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Schwangere Frauen, die eine Amniozentese benötigen
Genetisch: Methylierungsindex
Zur Berechnung des Methylierungsindex (MI) von geprägten Regionen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Methylierungsindex (MI) der 11p15-Region unter Verwendung von extrahierter DNA
Zeitfenster: 27 Wochen
Bewertung der Übereinstimmung zwischen dem MI der 11p15-Region, der unter Verwendung von aus Amniozyten extrahierter DNA und dem aus Nabelschnurblut-Leukozyten extrahierten erhalten wurde, durch Berechnung des Intraklassen-Korrelationskoeffizienten (ICC).
27 Wochen

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
MI mit der Plazenta
Zeitfenster: 27 Wochen
Um den MI unter Verwendung der Plazentas derselben Personen zu berechnen und seine Übereinstimmung mit den oben erhaltenen MIs zu bewerten.
27 Wochen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Hauptermittler: Irene Netchine, PU-PH, Assistance Publique

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Mai 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2015

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Oktober 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. April 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. April 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

29. April 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

24. August 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. August 2016

Zuletzt verifiziert

1. August 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CRC 2011
  • AOM 11003 (Andere Kennung: Assistance Publique)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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