자폐 스펙트럼 장애의 미토콘드리아 기능 장애 (Mito)

목적: 이 제안의 주요 목적은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)가 있는 어린이의 미토콘드리아 기능 및 기능 장애의 변이를 식별하는 데 널리 사용될 수 있는 최소 침습 생물학적 분석법을 개발하는 것입니다. 이 분석을 통해 조사관은 ASD가 있는 어린이 집단 전체에서 미토콘드리아 기능 및 기능 장애의 진정한 범위를 결정할 수 있습니다. ASD의 미토콘드리아 기능과 기능 장애, 산화 환원 대사 및 핵심 ASD 증상 사이의 관계도 조사할 것입니다. 미토콘드리아 기능의 진정한 변이와 인지 발달 및 자폐증 증상과의 관계를 이해하기 위해 참가자는 미토콘드리아 측정의 대상 내 변이를 이해하기 위해 두 시점에서 평가됩니다.

특정 목표: 1) 일반 ASD 집단에서 ASD/MD가 있는 아동을 정확하게 식별할 수 있는 최소 침습 분석법을 개발합니다. 2) 단순히 ASD/MD 하위 그룹이 있는지 여부 또는 미토콘드리아 기능 장애가 ASD에서 경증에서 중증까지의 범위에서 발생하는지 확인합니다. 3) 자폐아동의 미토콘드리아 기능과 산화환원대사의 관계를 규명하기 위함. 4) 미토콘드리아 기능 장애 및 글루타티온 산화환원 상태가 언어 및 사회 발달 및 ASD 증상에 미치는 영향을 평가합니다.

연구 설계: Seahorse Analyzer를 사용하여 연구자는 ASD 및 알려진 MD(ASD/MD)가 있는 개인과 MD가 없는 것으로 알려진 ASD가 있는 개인(ASD/NoMD)에 대한 미토콘드리아 기능 프로필을 개발합니다. 이 두 그룹은 ASD 어린이의 미토콘드리아 기능 스펙트럼의 두 끝점 역할을 하며 TD 어린이의 프로필과 비교됩니다. 그런 다음 조사관은 ASD를 가진 개인의 일반 인구에서 미토콘드리아 기능의 프로파일을 조사하여 이러한 개인이 ASD/MD 및 ASD/NoMD 그룹과 DD 및 ASD/MD 없음으로 정의된 이 스펙트럼에 어떻게 속하는지 결정합니다. 글루타티온 산화 환원 대사는 모든 참가자에서 측정됩니다. 미토콘드리아 기능, 산화환원 대사 및 핵심 ASD 증상 사이의 관계는 ASD 증상, 언어 능력 및 적응 행동이 미토콘드리아 기능과 직접적으로 관련되는지 또는 산화환원 대사에 미치는 영향을 통해 미토콘드리아 기능과 간접적으로 관련되는지에 특히 주의하면서 ASD 그룹에서 연구될 것입니다. .

연구 모집단: 조사관은 이 연구를 위해 여러 그룹의 어린이를 모집할 것입니다: MD(ASD/MD)가 있는 ASD 어린이 50명; MD가 없는 ASD 아동 50명(ASD/NoMD); 50 ASD/MD 없음; 50 ASD 없음/MD 없음, DD 없음; 100 TD 컨트롤; ASD를 가진 150명의 일반 인구.

MD가 있거나 없는 ASD가 있는 어린이는 AMC(자폐증 복합전문 클리닉), ATN 및 아칸소의 외래 환자 클리닉에서 ASD가 있는 어린이를 평가하는 기타 의료 클리닉에서 식별됩니다. 아동이 확인되면 연구 코디네이터가 부모에게 연락하여 연구에 대해 설명합니다. 학부모가 관심이 있는 경우 코디네이터는 포함/제외 기준 질문을 통해 선별합니다. 아동이 자격이 있는 경우, 코디네이터는 방문 일정을 잡고 부모가 검토할 수 있도록 동의서를 우편으로 보냅니다. 방문하는 동안 대사 테스트를 위해 혈액을 채취합니다. 혈액 검사는 아침 식사 전에 수집해야 하기 때문에 아이는 아침 식사로 보내질 것입니다. 아침 식사 후 참가자는 추가 언어 및 행동 평가를 받고 부모는 Vineland 및 기타 설문지를 인터뷰합니다. 학부모는 교사가 작성하여 주소가 있는 우편 요금 지불 봉투에 보낼 설문지를 제공받을 것입니다.

TD 참가자의 경우, 이 어린이들은 Arkansas Children's Hospital을 통한 소셜 미디어 사용, 커뮤니티에 게시된 전단지(예: 1차 소아과 진료소), 소아과 의사의 진료 의뢰. 아동이 확인되면 연구 코디네이터가 부모에게 연락하여 연구에 대해 설명합니다. 학부모가 관심이 있는 경우 코디네이터는 포함/제외 기준 질문을 통해 선별합니다. 아동이 자격이 있는 경우, 코디네이터는 방문 일정을 잡고 부모가 검토할 수 있도록 동의서를 우편으로 보냅니다. 방문하는 동안 대사 테스트를 위해 혈액을 채취합니다.