Митохондриальная дисфункция при расстройствах аутистического спектра (Mito)

Цель: Основная цель этого предложения заключается в разработке минимально инвазивного биологического анализа, который можно широко использовать для выявления изменений в митохондриальной функции и дисфункции у детей с расстройством аутистического спектра (РАС). Этот анализ позволит исследователям определить истинный диапазон митохондриальной функции и дисфункции в популяции детей с РАС. Также будет исследована взаимосвязь между митохондриальной функцией и дисфункцией при РАС, окислительно-восстановительным метаболизмом и основной симптоматикой РАС. Чтобы понять истинную изменчивость митохондриальной функции и ее связь с когнитивным развитием и симптомами аутизма, участники будут оцениваться в двух временных точках, чтобы понять внутрисубъектную изменчивость митохондриальных измерений.

Конкретные цели: 1) Разработать минимально инвазивный анализ, который может точно идентифицировать детей с РАС/МД из общей популяции с РАС. 2) Установить, существует ли просто подгруппа РАС/МД или митохондриальная дисфункция проявляется в спектре от легкой до тяжелой степени при РАС. 3) Определить связь между функцией митохондрий и окислительно-восстановительным метаболизмом у детей с РАС. 4) Оценить влияние митохондриальной дисфункции и редокс-статуса глутатиона на речевое и социальное развитие и симптомы РАС.

Дизайн исследования: Используя анализатор Seahorse, исследователи разработают профили митохондриальной функции для людей с РАС и известным MD (ASD/MD) и людей с ASD, о которых известно, что у них нет MD (ASD/NoMD). Эти две группы будут служить двумя концами спектра митохондриальной функции у детей с РАС и будут сравниваться с профилями детей с ТР. Затем исследователи изучат профили митохондриальной функции в общей популяции людей с РАС, чтобы определить, как эти люди попадают в этот спектр, определяемый группами РАС/МД и РАС/Нет, а также с РАС и без РАС/МД. У всех участников будет измерен окислительно-восстановительный метаболизм глутатиона. Связь между митохондриальной функцией, окислительно-восстановительным метаболизмом и основными симптомами РАС будет изучаться в группах РАС с особым вниманием к тому, связаны ли симптомы РАС, языковые способности и адаптивное поведение напрямую с митохондриальной функцией или косвенно связаны с митохондриальной функцией через ее влияние на окислительно-восстановительный метаболизм. .

Исследуемая группа: Исследователи наберут несколько групп детей для этого исследования: 50 детей с РАС, у которых есть MD (ASD/MD); 50 детей с РАС без МД (РАС/NoMD); 50 нет ASD/MD; 50 без ASD/без MD, но с DD; 100 органов управления ТД; и общая популяция из 150 детей с РАС.

Детей с РАС с МД и без него будут выявлять в многопрофильной клинике аутизма (AMC), а также в ATN и других медицинских клиниках, которые оценивают детей с РАС в амбулаторных клиниках Арканзаса. Когда ребенок будет идентифицирован, координатор исследования свяжется с родителями и расскажет об исследовании. Если родители заинтересованы, координатор проверит их, задав вопросы о критериях включения/исключения. Если ребенок соответствует требованиям, координатор запланирует посещение и отправит формы согласия родителям для их рассмотрения. Во время визита у них возьмут кровь для метаболического тестирования. Затем ребенка отправят на завтрак, поскольку анализы крови необходимо сдавать до завтрака. После завтрака участник пройдет дополнительную языковую и поведенческую оценку, в то время как родители будут опрошены для Vineland и других анкет. Родителям будут предоставлены анкеты для заполнения учителем и отправки по почте в конверте с адресом, оплаченным почтовыми расходами.

Для участников TD эти дети будут набраны несколькими способами, включая использование социальных сетей через Детскую больницу Арканзаса, листовки, размещенные в сообществе (т. первичные педиатрические поликлиники), а также направления педиатров. Когда ребенок будет идентифицирован, координатор исследования свяжется с родителями и расскажет об исследовании. Если родители заинтересованы, координатор проверит их, задав вопросы о критериях включения/исключения. Если ребенок соответствует требованиям, координатор запланирует посещение и отправит формы согласия родителям для их рассмотрения. Во время визита у них возьмут кровь для метаболического тестирования.