自闭症谱系障碍的线粒体功能障碍 (Mito)

目的：本提案的主要目的是开发一种微创生物检测方法，可广泛用于识别自闭症谱系障碍 (ASD) 儿童线粒体功能和功能障碍的变化。 该测定将使研究人员能够确定 ASD 儿童群体中线粒体功能和功能障碍的真实范围。 还将研究线粒体功能与 ASD 功能障碍、氧化还原代谢和核心 ASD 症状之间的关系。 为了解线粒体功能的真实变化及其与认知发展和自闭症症状的关系，将在两个时间点对参与者进行评估，以了解线粒体测量的受试者内部变化。

具体目标：1) 开发一种微创检测方法，可以从一般 ASD 人群中准确识别患有 ASD/MD 的儿童。 2) 确定是否仅存在 ASD/MD 亚组，或者线粒体功能障碍是否发生在 ASD 从轻度到重度的范围内。 3) 确定 ASD 儿童线粒体功能与氧化还原代谢之间的关系。 4) 评估线粒体功能障碍和谷胱甘肽氧化还原状态对语言和社会发展以及 ASD 症状的影响。

研究设计：使用 Seahorse Analyzer，研究人员将为 ASD 和已知 MD (ASD/MD) 患者以及已知不患有 MD (ASD/NoMD) 的 ASD 患者开发线粒体功能概况。 这两组将作为 ASD 儿童线粒体功能谱的两端，并将与 TD 儿童的概况进行比较。 然后，研究人员将检查患有 ASD 的一般人群的线粒体功能概况，以确定这些个体如何落入由 ASD/MD 和 ASD/NoMD 组以及 DD 和无 ASD/MD 定义的范围。 将测量所有参与者的谷胱甘肽氧化还原代谢。 将在 ASD 组中研究线粒体功能、氧化还原代谢和核心 ASD 症状之间的关系，特别注意 ASD 症状、语言能力和适应性行为是否与线粒体功能直接相关或通过其对氧化还原代谢的影响与线粒体功能间接相关.

研究人群：研究人员将招募几组儿童进行这项研究： 50 名患有 ASD 且患有 MD（ASD/MD）的儿童； 50 名没有 MD（ASD/NoMD）的 ASD 儿童； 50 无 ASD/MD； 50 没有 ASD/没有 MD 但有 DD； 100个TD控件；以及 150 名自闭症儿童的总人口。

患有和不患有 MD 的 ASD 儿童将在自闭症多专业诊所 (AMC) 以及 ATN 和阿肯色州门诊部评估 ASD 儿童的其他医疗诊所进行鉴定。 确定孩子后，研究协调员将联系父母并描述研究。 如果家长有兴趣，协调员将通过询问纳入/排除标准问题来进行筛选。 如果孩子符合条件，协调员将安排探视并将同意书邮寄给父母以供他们审查。 在访问期间，他们将接受抽血进行代谢测试。 然后孩子将被送去吃早餐，因为血液测试需要在早餐前收集。 早餐后，参与者将接受进一步的语言和行为评估，而父母将接受 Vineland 和其他问卷调查。 将向家长提供调查问卷，让老师填写并邮寄到写有地址的已付邮资的信封中。

对于 TD 参与者，将通过多种方式招募这些儿童，包括通过阿肯色州儿童医院使用社交媒体、在社区张贴传单（即 初级儿科诊所），以及儿科医生的转介。 确定孩子后，研究协调员将联系父母并描述研究。 如果家长有兴趣，协调员将通过询问纳入/排除标准问题来进行筛选。 如果孩子符合条件，协调员将安排探视并将同意书邮寄给父母以供他们审查。 在访问期间，他们将接受抽血进行代谢测试。