自閉症スペクトラム障害におけるミトコンドリア機能不全 (Mito)

目的: この提案の主な目的は、自閉症スペクトラム障害 (ASD) の子供のミトコンドリア機能と機能不全の変化を特定するために広く使用できる低侵襲の生物学的アッセイを開発することです。 このアッセイにより、研究者は ASD の子供たちの集団全体でミトコンドリア機能と機能障害の真の範囲を決定できます。 ASDにおけるミトコンドリア機能と機能障害、レドックス代謝、およびコアASD症状との関係も調査されます。 ミトコンドリア機能の真の変動と認知発達および自閉症の症状との関係を理解するために、参加者は2つの時点で評価され、ミトコンドリア測定の被験者内変動を理解します。

特定の目的: 1) 一般的な ASD 集団から ASD/MD の子供を正確に識別できる低侵襲アッセイを開発すること。 2) 単純に ASD/MD サブグループがあるのか​​、または ASD の軽度から重度までの範囲でミトコンドリア機能障害が発生するのかを立証すること。 3) ASD 児におけるミトコンドリア機能とレドックス代謝との関係を明らかにすること。 4) ミトコンドリア機能不全とグルタチオンレドックス状態が言語と社会的発達および ASD 症状に及ぼす影響を評価すること。

研究デザイン: Seahorse Analyzer を使用して、研究者は、ASD および既知の MD を持つ個人 (ASD/MD) および MD を持たないことが知られている ASD を持つ個人 (ASD/NoMD) のミトコンドリア機能のプロファイルを作成します。 これらの 2 つのグループは、ASD の子供のミトコンドリア機能のスペクトルの両端として機能し、TD の子供のプロファイルと比較されます。 次に、研究者は、ASD を持つ個人の一般集団におけるミトコンドリア機能のプロファイルを調べて、これらの個人が ASD/MD および ASD/NoMD グループ、ならびに DD および ASD/MD なしによって定義されるこのスペクトルにどのように分類されるかを判断します。 グルタチオンレドックス代謝は、すべての参加者で測定されます。 ミトコンドリア機能、レドックス代謝、コア ASD 症状の関係は、ASD 症状、言語能力、適応行動がミトコンドリア機能に直接関連するのか、それともレドックス代謝への影響を通じてミトコンドリア機能に間接的に関連するのかに特に注意して、ASD グループで研究されます。 .

研究対象集団: 研究者は、この研究のためにいくつかのグループの子供を募集します。 MDを持たないASDの50人の子供（ASD / NoMD）。 50 ASD/MDなし; 50 ASDなし/MDなし、DDあり。 100 TD コントロール; ASDの子供150人の一般集団。

MDの有無にかかわらず、ASDの子供は、自閉症の総合専門クリニック（AMC）、およびアーカンソー州の外来診療所でASDの子供を評価するATNおよびその他の医療クリニックで識別されます。 子供が特定されると、調査コーディネーターが保護者に連絡し、調査について説明します。 両親が興味を持っている場合、コーディネーターは包含/除外基準の質問をしてスクリーニングします. 子供が資格を持っている場合、コーディネーターは訪問をスケジュールし、確認のために両親に同意書を郵送します。 訪問中に、彼らは代謝検査のために採血を受けます。 血液検査は朝食前に採取する必要があるため、子供は朝食に送られます。 朝食後、参加者はさらに言語と行動の評価を受け、親はバインランドやその他のアンケートのためにインタビューを受けます。 保護者には、教師が記入し、宛名付きの郵便料金が支払われた封筒で郵送するためのアンケートが提供されます。

TD 参加者の場合、これらの子供たちは、アーカンソー小児病院を通じてソーシャル メディアを使用したり、コミュニティに投稿されたチラシ (つまり、 プライマリ小児科クリニック)、および小児科医からの紹介。 子供が特定されると、調査コーディネーターが保護者に連絡し、調査について説明します。 両親が興味を持っている場合、コーディネーターは包含/除外基準の質問をしてスクリーニングします. 子供が資格を持っている場合、コーディネーターは訪問をスケジュールし、確認のために両親に同意書を郵送します。 訪問中に、彼らは代謝検査のために採血を受けます。