중간 규모 인구를 위한 확장 액세스 프로토콜 - 바일러병에 대한 RAVICTI
2019년 2월 14일 업데이트: Robert Squires, Jr.
바일러병은 ATP8B1 유전자의 동형접합 미스센스(G308V) 돌연변이의 결과입니다.
이 질병은 일반적으로 담즙정체의 합병증에 기초하여 생후 첫 해에 나타납니다. 일반적인 증상으로는 황달, 성장 부진, 비타민 K 결핍과 관련된 출혈 및/또는 비타민 D 결핍과 관련된 약한 뼈가 있습니다.
바일러병의 조기 관리는 치명적인 문제로 남아 있는 가려움증/스크래칭과 달리 의료 개입에 반응하는 경향이 있는 영양 문제에 관한 것입니다.
진행성 간 질환은 바일러병에서 발생하며 간경화 및 말기 간 질환으로 이어질 수 있습니다.
이것은 바일러병을 앓는 어린이에 대한 RAVICTI의 오픈 라벨 확장 액세스 프로토콜입니다.
1차 가설은 이러한 소아에 대한 RAVICTI 투여가 실행 가능하고 내약성이 우수하며 안전하다는 것입니다.
또한 RAVICTI 치료는 간질환의 생화학적 지표를 개선하고 간질환으로 인한 가려움증의 징후인 긁는 행동의 발달을 개선하거나 예방할 수 있다는 가설이 있습니다.
연구 개요
연구 유형
확장된 액세스
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- G308V 미스센스 돌연변이를 생성할 것으로 예상되는 ATP8B1의 동형접합 돌연변이에 의해 확인된 바일러병
- 총 혈청 담즙산 > 100 µM
- 선별 절차를 시작하기 위한 130일 이상의 연령의 남성 또는 여성 피험자
- RAVICTI 요법을 시작하기 위한 180일 이상의 연령의 남성 또는 여성 피험자
- 모든 연구 프로토콜을 준수할 수 있는 능력과 의지
- 간헐적 전화 연락에 대한 액세스
- 서면 동의서
제외 기준:
- 장간 순환의 사전 외과적 중단(부분적 담즙 전환 및/또는 회장 배제를 포함하되 이에 국한되지 않음)
- 간 이식
- 기타 진단된 동반 간 질환
문맥 고혈압의 증거
- 혈소판 수 < 150,000 및
- 비장이 늑골 가장자리 아래 2cm 이상 만져짐, 또는
- 임상 합병증/특징 c/w 문맥 고혈압의 병력
- 식도 또는 위 정맥류 또는 정맥류 출혈
- 복수
- 간성 뇌병증
- 비타민 K 요법에도 불구하고 응고병증(PT > 15초 또는 INR > 1.5)
- 대체 > 10 X ULN
- RAVICTI 또는 4-페닐부티레이트에 대한 알레르기/과민증
- 연구 수행 및 결과를 방해하는 신경계, 심혈관, 폐, 대사, 내분비 및 신장 장애와 같은 심각한 동시 질병
- 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 감염의 알려진 진단
- 암 또는 암 병력
- 임신 또는 수유 중인 여성 또는 등록 1년차에 임신을 계획 중인 여성
- 알코올 또는 약물 남용의 알려진 이력
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 3월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 3월 19일
처음 게시됨 (추정)
2014년 3월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 2월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 2월 14일
마지막으로 확인됨
2019년 2월 1일
추가 정보
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