Utvidet tilgangsprotokoll for en populasjon av middels størrelse - RAVICTI for Byler-sykdom
14. februar 2019 oppdatert av: Robert Squires, Jr.
Bylers sykdom er et resultat av en homozygot missense (G308V) mutasjon i ATP8B1 genet.
Sykdommen er typisk manifestert i det første leveåret på grunnlag av komplikasjoner av kolestase; Vanlige presentasjoner inkluderer gulsott, dårlig vekst, blødninger relatert til vitamin K-mangel og/eller svake bein relatert til vitamin D-mangel.
Tidlig behandling av Bylers sykdom er rettet mot ernæringsproblemer som har en tendens til å reagere på medisinsk intervensjon, i motsetning til kløe/kløe som fortsatt er et ødeleggende problem.
Progressiv leversykdom utvikler seg ved Bylers sykdom og kan føre til skrumplever og leversykdom i sluttstadiet.
Dette er en åpen etikett for utvidet tilgangsprotokoll for RAVICTI hos barn med Byler sykdom.
Den primære hypotesen er at administrering av RAVICTI til disse barna er gjennomførbart, godt tolerert og trygt.
Det er også antatt at RAVICTI-behandling fører til en forbedring av biokjemiske markører for leversykdom, og den kan forbedre eller forhindre utvikling av skrapeatferd som en manifestasjon av kløe tilskrevet leversykdommen.
Studieoversikt
Studietype
Utvidet tilgang
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
3 år til 17 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
N/A
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Byler sykdom som identifisert av en homozygot mutasjon i ATP8B1 spådd å gi en G308V missense mutasjon
- Total serum gallesyre > 100 µM
- Mannlige eller kvinnelige forsøkspersoner over 130 dager for å begynne screeningsprosedyrer
- Mannlige eller kvinnelige forsøkspersoner over 180 dager for å begynne RAVICTI-behandling
- Evne og vilje til å følge alle studieprotokoller
- Tilgang til intermitterende telefonkontakt
- Skriftlig informert samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Tidligere kirurgisk avbrudd av den enterohepatiske sirkulasjonen (inkludert, men ikke begrenset til, delvis biliær avledning og/eller ileal eksklusjon)
- Levertransplantasjon
- Annen diagnostisert samtidig leversykdom
Bevis på portal hypertensjon
- Blodplateantall < 150 000 og
- Milt palpabel > 2 cm under costal margin, eller
- Historie om en klinisk komplikasjon/funksjon c/w portal hypertensjon
- esophageal eller gastrisk varix eller variceal blødning
- ascites
- hepatisk encefalopati
- Koagulopati (PT > 15 sekunder eller INR > 1,5) til tross for vitamin K-behandling
- ALT > 10 X ULN
- Allergi/overfølsomhet overfor RAVICTI eller 4-fenylbutyrat
- Alvorlige samtidige sykdommer, som nevrologiske, kardiovaskulære, lunge-, metabolske, endokrine og nyrelidelser, som ville forstyrre gjennomføringen og resultatene av studien
- Kjent diagnose av humant immunsviktvirus (HIV) infeksjon
- Kreft eller historie med kreft
- Enhver kvinne som er gravid eller ammer eller planlegger å bli gravid med 1 års påmelding
- Enhver kjent historie med alkohol- eller rusmisbruk
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
19. mars 2014
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
19. mars 2014
Først lagt ut (Anslag)
21. mars 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
18. februar 2019
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
14. februar 2019
Sist bekreftet
1. februar 2019
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- PRO13110219
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .