Protocolo de Acesso Expandido para uma População de Tamanho Intermediário - RAVICTI para Doença de Byler
14 de fevereiro de 2019 atualizado por: Robert Squires, Jr.
A doença de Byler é o resultado de uma mutação homozigótica missense (G308V) no gene ATP8B1.
A doença manifesta-se tipicamente no primeiro ano de vida com base nas complicações da colestase; apresentações comuns incluem icterícia, crescimento deficiente, sangramento relacionado à deficiência de vitamina K e/ou ossos fracos relacionados à deficiência de vitamina D.
O tratamento precoce da doença de Byler é direcionado para questões nutricionais que tendem a responder à intervenção médica, ao contrário do prurido/coçar que continua sendo um problema devastador.
A doença hepática progressiva se desenvolve na doença de Byler e pode levar à cirrose e à doença hepática terminal.
Este é um protocolo aberto de acesso expandido de RAVICTI em crianças com doença de Byler.
A hipótese primária é que a administração de RAVICTI nessas crianças é factível, bem tolerada e segura.
Também é hipotetizado que o tratamento com RAVICTI leva a uma melhora nos marcadores bioquímicos de doença hepática e pode melhorar ou prevenir o desenvolvimento do comportamento de coçar como manifestação de prurido atribuído à doença hepática.
Visão geral do estudo
Status
Não está mais disponível
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Acesso expandido
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 anos a 17 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Doença de Byler identificada por uma mutação homozigótica em ATP8B1 prevista para produzir uma mutação missense G308V
- Ácido biliar sérico total > 100 µM
- Indivíduos do sexo masculino ou feminino com idade superior a 130 dias para iniciar os procedimentos de triagem
- Indivíduos do sexo masculino ou feminino com idade superior a 180 dias para iniciar a terapia com RAVICTI
- Capacidade e vontade de aderir a todos os protocolos de estudo
- Acesso a contacto telefónico intermitente
- Consentimento informado por escrito
Critério de exclusão:
- Interrupção cirúrgica prévia da circulação êntero-hepática (incluindo, entre outros, desvio biliar parcial e/ou exclusão ileal)
- transplante de fígado
- Outra doença hepática concomitante diagnosticada
Evidência de hipertensão portal
- Contagem de plaquetas < 150.000 e
- Baço palpável > 2 cm abaixo do rebordo costal, ou
- História de uma complicação/característica clínica c/c hipertensão portal
- varizes esofágicas ou gástricas ou hemorragia varicosa
- ascite
- encefalopatia hepática
- Coagulopatia (PT > 15 segundos ou INR > 1,5) apesar da terapia com vitamina K
- ALT > 10 X LSN
- Alergia/hipersensibilidade a RAVICTI ou 4-fenilbutirato
- Doenças concomitantes graves, como distúrbios neurológicos, cardiovasculares, pulmonares, metabólicos, endócrinos e renais, que possam interferir na condução e nos resultados do estudo
- Diagnóstico conhecido de infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV)
- Câncer ou história de câncer
- Qualquer mulher que esteja grávida ou amamentando ou que esteja planejando engravidar com 1 ano de inscrição
- Qualquer história conhecida de abuso de álcool ou substâncias
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de março de 2014
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de março de 2014
Primeira postagem (Estimativa)
21 de março de 2014
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de fevereiro de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de fevereiro de 2019
Última verificação
1 de fevereiro de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PRO13110219
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