Protocole d'accès élargi pour une population de taille intermédiaire - RAVICTI pour la maladie de Byler
14 février 2019 mis à jour par: Robert Squires, Jr.
La maladie de Byler est le résultat d'une mutation homozygote faux-sens (G308V) du gène ATP8B1.
La maladie se manifeste généralement au cours de la première année de vie sur la base de complications de la cholestase ; les présentations courantes comprennent la jaunisse, une croissance médiocre, des saignements liés à une carence en vitamine K et/ou des os faibles liés à une carence en vitamine D.
La prise en charge précoce de la maladie de Byler est axée sur les problèmes nutritionnels qui ont tendance à répondre à une intervention médicale, contrairement au prurit/grattage qui reste un problème dévastateur.
Une maladie hépatique progressive se développe dans la maladie de Byler et peut entraîner une cirrhose et une maladie hépatique en phase terminale.
Il s'agit d'un protocole d'accès élargi ouvert de RAVICTI chez les enfants atteints de la maladie de Byler.
L'hypothèse principale est que l'administration de RAVICTI chez ces enfants est faisable, bien tolérée et sûre.
On suppose également que le traitement par RAVICTI entraîne une amélioration des marqueurs biochimiques de la maladie hépatique et qu'il peut améliorer ou prévenir le développement du comportement de grattage comme manifestation du prurit attribué à la maladie hépatique.
Aperçu de l'étude
Statut
Plus disponible
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Accès étendu
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
3 ans à 17 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
N/A
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- Maladie de Byler identifiée par une mutation homozygote dans ATP8B1 qui devrait produire une mutation faux-sens G308V
- Acide biliaire total sérique > 100 µM
- Sujets masculins ou féminins âgés de plus de 130 jours pour commencer les procédures de dépistage
- Sujets masculins ou féminins âgés de plus de 180 jours pour commencer le traitement par RAVICTI
- Capacité et volonté d'adhérer à tous les protocoles d'étude
- Accès au contact téléphonique intermittent
- Consentement éclairé écrit
Critère d'exclusion:
- Interruption chirurgicale antérieure de la circulation entérohépatique (y compris, mais sans s'y limiter, une déviation biliaire partielle et/ou une exclusion iléale)
- Transplantation hépatique
- Autre maladie hépatique concomitante diagnostiquée
Preuve d'hypertension portale
- Numération plaquettaire < 150 000 et
- Rate palpable > 2 cm sous le rebord costal, ou
- Antécédents de complication/caractéristique clinique avec hypertension portale
- varices oesophagiennes ou gastriques ou hémorragie variqueuse
- ascite
- encéphalopathie hépatique
- Coagulopathie (PT > 15 secondes ou INR > 1,5) malgré un traitement à la vitamine K
- ALT > 10 X LSN
- Allergie/hypersensibilité à RAVICTI ou au 4-phénylbutyrate
- Maladies concomitantes graves, telles que des troubles neurologiques, cardiovasculaires, pulmonaires, métaboliques, endocriniens et rénaux, qui interféreraient avec la conduite et les résultats de l'étude
- Diagnostic connu d'infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH)
- Cancer ou antécédent de cancer
- Toute femme enceinte ou allaitante ou qui envisage de devenir enceinte avec 1 an d'inscription
- Tout antécédent connu d'abus d'alcool ou de substances
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates d'inscription aux études
Première soumission
19 mars 2014
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
19 mars 2014
Première publication (Estimation)
21 mars 2014
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
18 février 2019
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
14 février 2019
Dernière vérification
1 février 2019
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PRO13110219
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