Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Udvidet adgangsprotokol for en befolkning af mellemstørrelse - RAVICTI for Byler-sygdom

14. februar 2019 opdateret af: Robert Squires, Jr.
Byler sygdom er resultatet af en homozygot missense (G308V) mutation i ATP8B1 genet. Sygdommen viser sig typisk i det første leveår på baggrund af komplikationer til kolestase; almindelige præsentationer omfatter gulsot, dårlig vækst, blødning relateret til vitamin K-mangel og/eller svage knogler relateret til vitamin D-mangel. Tidlig behandling af Bylers sygdom er rettet mod ernæringsmæssige problemer, som har tendens til at reagere på medicinsk intervention, i modsætning til kløen/kradsen, som fortsat er et ødelæggende problem. Progressiv leversygdom udvikler sig ved Bylers sygdom og kan føre til skrumpelever og leversygdom i slutstadiet. Dette er en åben-label udvidet adgangsprotokol for RAVICTI til børn med Byler sygdom. Den primære hypotese er, at administration af RAVICTI til disse børn er mulig, veltolereret og sikker. Det er også en hypotese, at RAVICTI-behandling fører til en forbedring af biokemiske markører for leversygdom, og den kan forbedre eller forhindre udviklingen af ​​kradseadfærd som en manifestation af kløe, der tilskrives leversygdommen.

Studieoversigt

Status

Ikke længere tilgængelig

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Udvidet adgang

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 17 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Byler sygdom som identificeret af en homozygot mutation i ATP8B1 forudsagt at give en G308V missense mutation
  • Total serum galdesyre > 100 µM
  • Mandlige eller kvindelige forsøgspersoner med en alder på over 130 dage til at påbegynde screeningsprocedurer
  • Mandlige eller kvindelige forsøgspersoner i alderen over 180 dage til at begynde RAVICTI-behandling
  • Evne og vilje til at overholde alle undersøgelsesprotokoller
  • Adgang til intermitterende telefonkontakt
  • Skriftligt informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Forudgående kirurgisk afbrydelse af den enterohepatiske cirkulation (herunder, men ikke begrænset til, delvis galdeafledning og/eller ileal udelukkelse)
  • Levertransplantation
  • Anden diagnosticeret samtidig leversygdom

  • Bevis på portal hypertension

    • Blodpladetal < 150.000 og
    • Milt følbar > 2 cm under costal margin, eller
    • Anamnese med en klinisk komplikation/funktion c/w portal hypertension
  • esophageal eller gastrisk varix eller variceal blødning
  • ascites
  • hepatisk encefalopati
  • Koagulopati (PT > 15 sekunder eller INR > 1,5) trods K-vitaminbehandling
  • ALT > 10 X ULN
  • Allergi/overfølsomhed over for RAVICTI eller 4-phenylbutyrat
  • Alvorlige samtidige sygdomme, såsom neurologiske, kardiovaskulære, pulmonale, metaboliske, endokrine og nyrelidelser, der ville forstyrre undersøgelsens gennemførelse og resultater
  • Kendt diagnose af human immundefektvirus (HIV) infektion
  • Kræft eller kræfthistorie
  • Enhver kvinde, der er gravid eller ammer, eller som planlægger at blive gravid med 1 års tilmelding
  • Enhver kendt historie med alkohol- eller stofmisbrug

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Robert Squires, Jr.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. marts 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. marts 2014

Først opslået (Skøn)

21. marts 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. februar 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. februar 2019

Sidst verificeret

1. februar 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PRO13110219

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med RAVICTI

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Colombia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner