Protocolo de acceso ampliado para una población de tamaño intermedio - RAVICTI para la enfermedad de Byler
14 de febrero de 2019 actualizado por: Robert Squires, Jr.
La enfermedad de Byler es el resultado de una mutación sin sentido homocigótica (G308V) en el gen ATP8B1.
La enfermedad se manifiesta típicamente en el primer año de vida sobre la base de complicaciones de la colestasis; las presentaciones comunes incluyen ictericia, crecimiento deficiente, sangrado relacionado con la deficiencia de vitamina K y/o huesos débiles relacionados con la deficiencia de vitamina D.
El manejo temprano de la enfermedad de Byler está dirigido a problemas nutricionales que tienden a responder a la intervención médica, a diferencia del prurito/rascado, que sigue siendo un problema devastador.
La enfermedad hepática progresiva se desarrolla en la enfermedad de Byler y puede provocar cirrosis y enfermedad hepática en etapa terminal.
Este es un protocolo de acceso ampliado de etiqueta abierta de RAVICTI en niños con la enfermedad de Byler.
La hipótesis principal es que la administración de RAVICTI en estos niños es factible, bien tolerada y segura.
También se plantea la hipótesis de que el tratamiento con RAVICTI conduce a una mejora en los marcadores bioquímicos de la enfermedad hepática y puede mejorar o prevenir el desarrollo del comportamiento de rascado como manifestación del prurito atribuido a la enfermedad hepática.
Descripción general del estudio
Estado
Ya no está disponible
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Acceso ampliado
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
3 años a 17 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Enfermedad de Byler identificada por una mutación homocigota en ATP8B1 predicha para producir una mutación missense G308V
- Ácido biliar sérico total > 100 µM
- Sujetos masculinos o femeninos de más de 130 días de edad para comenzar los procedimientos de detección
- Sujetos masculinos o femeninos de más de 180 días de edad para comenzar la terapia con RAVICTI
- Capacidad y voluntad de adherirse a todos los protocolos del estudio.
- Acceso al contacto telefónico intermitente
- Consentimiento informado por escrito
Criterio de exclusión:
- Interrupción quirúrgica previa de la circulación enterohepática (incluida, entre otras, derivación biliar parcial y/o exclusión ileal)
- Trasplante de hígado
- Otra enfermedad hepática concomitante diagnosticada
Evidencia de hipertensión portal
- Recuento de plaquetas < 150.000 y
- Bazo palpable > 2 cm por debajo del margen costal, o
- Historia de una complicación clínica/característica c/w hipertensión portal
- varices esofágicas o gástricas o hemorragia por varices
- ascitis
- encefalopatía hepática
- Coagulopatía (TP > 15 s o INR > 1,5) a pesar del tratamiento con vitamina K
- ALT > 10 X ULN
- Alergia/hipersensibilidad a RAVICTI o 4-fenilbutirato
- Enfermedades concurrentes graves, como trastornos neurológicos, cardiovasculares, pulmonares, metabólicos, endocrinos y renales, que podrían interferir con la realización y los resultados del estudio.
- Diagnóstico conocido de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)
- Cáncer o antecedentes de cáncer
- Cualquier mujer que esté embarazada o amamantando o que esté planeando quedar embarazada con 1 año de inscripción
- Cualquier historial conocido de abuso de alcohol o sustancias
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Investigador principal: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de marzo de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de marzo de 2014
Publicado por primera vez (Estimar)
21 de marzo de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de febrero de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de febrero de 2019
Última verificación
1 de febrero de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PRO13110219
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