Протокол расширенного доступа для популяции промежуточного размера — RAVICTI для болезни Байлера
14 февраля 2019 г. обновлено: Robert Squires, Jr.
Болезнь Байлера является результатом гомозиготной миссенс-мутации (G308V) в гене ATP8B1.
Заболевание обычно манифестирует на первом году жизни на фоне осложнений холестаза; общие проявления включают желтуху, плохой рост, кровотечение, связанное с дефицитом витамина К, и/или слабость костей, связанную с дефицитом витамина D.
Раннее лечение болезни Байлера направлено на проблемы питания, которые, как правило, поддаются медицинскому вмешательству, в отличие от зуда/расчесов, которые остаются серьезной проблемой.
Прогрессирующее заболевание печени развивается при болезни Байлера и может привести к циррозу и терминальной стадии заболевания печени.
Это открытый протокол расширенного доступа RAVICTI у детей с болезнью Байлера.
Основная гипотеза заключается в том, что применение РАВИКТИ у этих детей осуществимо, хорошо переносится и безопасно.
Также предполагается, что лечение RAVICTI приводит к улучшению биохимических маркеров заболевания печени и может улучшать или предотвращать развитие расчесывания как проявления зуда, связанного с заболеванием печени.
Обзор исследования
Тип исследования
Расширенный доступ
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 3 года до 17 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Н/Д
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- Болезнь Байлера, выявленная по гомозиготной мутации в ATP8B1, по прогнозам, приведет к миссенс-мутации G308V.
- Общая желчная кислота в сыворотке > 100 мкМ
- Субъекты мужского или женского пола в возрасте старше 130 дней для начала процедур скрининга
- Субъекты мужского или женского пола в возрасте старше 180 дней для начала терапии RAVICTI.
- Способность и готовность соблюдать все протоколы исследования
- Доступ к прерывистому телефонному контакту
- Письменное информированное согласие
Критерий исключения:
- Предшествующее хирургическое прерывание кишечно-печеночной циркуляции (включая, помимо прочего, частичное отведение желчевыводящих путей и/или отключение подвздошной кишки)
- Трансплантация печени
- Другое диагностированное сопутствующее заболевание печени
Признаки портальной гипертензии
- Количество тромбоцитов < 150 000 и
- Селезенка пальпируется более чем на 2 см ниже края реберной дуги или
- Клиническое осложнение/признак портальной гипертензии в анамнезе
- варикозное расширение вен пищевода или желудка или кровотечение из варикозно расширенных вен
- асцит
- печеночная энцефалопатия
- Коагулопатия (ПВ > 15 секунд или МНО > 1,5), несмотря на терапию витамином К
- АЛТ > 10 х ВГН
- Аллергия/гиперчувствительность к RAVICTI или 4-фенилбутирату
- Тяжелые сопутствующие заболевания, такие как неврологические, сердечно-сосудистые, легочные, метаболические, эндокринные и почечные нарушения, которые могут помешать проведению и результатам исследования.
- Известный диагноз инфекции вируса иммунодефицита человека (ВИЧ)
- Рак или история рака
- Любая женщина, которая беременна, кормит грудью или планирует забеременеть с 1 годом регистрации
- Любая известная история злоупотребления алкоголем или психоактивными веществами
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
19 марта 2014 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
19 марта 2014 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
21 марта 2014 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
18 февраля 2019 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
14 февраля 2019 г.
Последняя проверка
1 февраля 2019 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- PRO13110219
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .