Laajennettu pääsyprotokolla keskikokoiselle väestölle - RAVICTI Bylerin taudille
torstai 14. helmikuuta 2019 päivittänyt: Robert Squires, Jr.
Bylerin tauti on seurausta homotsygoottisesta missense (G308V) mutaatiosta ATP8B1-geenissä.
Sairaus ilmenee tyypillisesti ensimmäisenä elinvuotena kolestaasin komplikaatioiden perusteella; yleisiä ilmenemismuotoja ovat keltaisuus, heikko kasvu, K-vitamiinin puutteeseen liittyvä verenvuoto ja/tai D-vitamiinin puutteeseen liittyvät heikot luut.
Bylerin taudin varhainen hoito on suunnattu ravitsemusongelmiin, jotka yleensä reagoivat lääketieteellisiin toimenpiteisiin, toisin kuin kutina/naarmuuntuminen, joka on edelleen tuhoisa ongelma.
Progressiivinen maksasairaus kehittyy Bylerin taudissa ja voi johtaa kirroosiin ja loppuvaiheen maksasairauteen.
Tämä on avoin RAVICTI:n laajennettu pääsyprotokolla lapsille, joilla on Bylerin tauti.
Ensisijainen hypoteesi on, että RAVICTI:n antaminen näille lapsille on mahdollista, hyvin siedetty ja turvallinen.
On myös oletettu, että RAVICTI-hoito johtaa maksasairauden biokemiallisten merkkiaineiden paranemiseen ja se voi parantaa tai estää naarmuuntumiskäyttäytymisen kehittymisen maksasairauden aiheuttaman kutinan ilmentymänä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Laajennettu käyttöoikeus
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 vuotta - 17 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Bylerin tauti, joka tunnistetaan homotsygoottisella mutaatiolla ATP8B1:ssä, jonka ennustetaan tuottavan G308V-missense-mutaation
- Seerumin kokonaissappihappo > 100 µM
- Yli 130 päivän ikäiset mies- tai naispuoliset koehenkilöt aloittavat seulontatoimenpiteet
- Yli 180 päivän ikäiset mies- tai naispuoliset tutkittavat RAVICTI-hoidon aloittamiseen
- Kyky ja halu noudattaa kaikkia tutkimusprotokollia
- Pääsy ajoittaiseen puhelinkontaktiin
- Kirjallinen tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Enterohepaattisen verenkierron aiempi kirurginen keskeytys (mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, osittainen sapen poisto ja/tai sykkyräsuolen poissulkeminen)
- Maksansiirto
- Muu diagnosoitu samanaikainen maksasairaus
Todisteet portaaliverenpaineesta
- Verihiutaleiden määrä < 150 000 ja
- Perna käsin kosketeltava > 2 cm kylkirajan alapuolella tai
- Aiempi kliininen komplikaatio/ominaisuus c/w portaalihypertensio
- ruokatorven tai mahalaukun suonikohju tai suonikohjujen verenvuoto
- askites
- hepaattinen enkefalopatia
- Koagulopatia (PT > 15 sekuntia tai INR > 1,5) K-vitamiinihoidosta huolimatta
- ALT > 10 X ULN
- Allergia/yliherkkyys RAVICTI:lle tai 4-fenyylibutyraatille
- Vakavat samanaikaiset sairaudet, kuten neurologiset, sydän- ja verisuoni-, keuhko-, aineenvaihdunta-, endokriiniset ja munuaissairaudet, jotka häiritsevät tutkimuksen suorittamista ja tuloksia
- Ihmisen immuunikatovirus (HIV) -infektion tunnettu diagnoosi
- Syöpä tai syöpähistoria
- Kaikki naiset, jotka ovat raskaana tai imettävät tai jotka suunnittelevat raskautta 1 vuoden ilmoittautumisen jälkeen
- Kaikki tiedossa oleva alkoholin tai päihteiden väärinkäyttö
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 19. maaliskuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 19. maaliskuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 21. maaliskuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 18. helmikuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 14. helmikuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. helmikuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PRO13110219
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .