Uitgebreid toegangsprotocol voor een populatie van gemiddelde grootte - RAVICTI voor de ziekte van Byler
14 februari 2019 bijgewerkt door: Robert Squires, Jr.
De ziekte van Byler is het resultaat van een homozygote missense (G308V) mutatie in het ATP8B1-gen.
De ziekte manifesteert zich doorgaans in het eerste levensjaar op basis van complicaties van cholestase; veel voorkomende symptomen zijn geelzucht, slechte groei, bloedingen gerelateerd aan vitamine K-tekort en/of zwakke botten gerelateerd aan vitamine D-tekort.
Vroegtijdige behandeling van de ziekte van Byler is gericht op voedingsproblemen die vaak reageren op medische tussenkomst, in tegenstelling tot jeuk/krabben, wat een verwoestend probleem blijft.
Progressieve leverziekte ontwikkelt zich bij de ziekte van Byler en kan leiden tot cirrose en leverziekte in het eindstadium.
Dit is een open-label uitgebreid toegangsprotocol van RAVICTI bij kinderen met de ziekte van Byler.
De primaire hypothese is dat de toediening van RAVICTI bij deze kinderen haalbaar, goed verdragen en veilig is.
Er wordt ook verondersteld dat behandeling met RAVICTI leidt tot een verbetering van biochemische markers van leverziekte en dat het de ontwikkeling van krabgedrag als een manifestatie van jeuk toegeschreven aan de leverziekte kan verbeteren of voorkomen.
Studie Overzicht
Toestand
Niet meer beschikbaar
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Uitgebreide toegang
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
3 jaar tot 17 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Ziekte van Byler zoals geïdentificeerd door een homozygote mutatie in ATP8B1 waarvan wordt voorspeld dat deze een G308V missense-mutatie zal opleveren
- Totaal serumgalzuur > 100 µM
- Mannelijke of vrouwelijke proefpersonen ouder dan 130 dagen om screeningprocedures te starten
- Mannelijke of vrouwelijke proefpersonen die ouder zijn dan 180 dagen om met de RAVICTI-therapie te beginnen
- Vermogen en bereidheid om zich te houden aan alle studieprotocollen
- Toegang tot onderbroken telefonisch contact
- Schriftelijke geïnformeerde toestemming
Uitsluitingscriteria:
- Eerdere chirurgische onderbreking van de enterohepatische circulatie (inclusief maar niet beperkt tot gedeeltelijke galwegomleiding en/of ileale uitsluiting)
- Lever transplantatie
- Andere gediagnosticeerde gelijktijdige leverziekte
Bewijs van portale hypertensie
- Aantal bloedplaatjes < 150.000 en
- Milt voelbaar > 2 cm onder de ribbenboog, of
- Voorgeschiedenis van een klinische complicatie/kenmerk c/w portale hypertensie
- slokdarm- of maagspatader of varicesbloeding
- ascites
- hepatische encefalopathie
- Coagulopathie (PT > 15 seconden of INR > 1,5) ondanks vitamine K-therapie
- ALAT > 10 X ULN
- Allergie/overgevoeligheid voor RAVICTI of 4-fenylbutyraat
- Ernstige gelijktijdige ziekten, zoals neurologische, cardiovasculaire, pulmonale, metabole, endocriene en nieraandoeningen, die de uitvoering en resultaten van het onderzoek zouden verstoren
- Bekende diagnose van infectie met het humaan immunodeficiëntievirus (HIV).
- Kanker of voorgeschiedenis van kanker
- Elke vrouw die zwanger is of borstvoeding geeft of die van plan is zwanger te worden, moet 1 jaar ingeschreven zijn
- Elke bekende geschiedenis van alcohol- of middelenmisbruik
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
19 maart 2014
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
19 maart 2014
Eerst geplaatst (Schatting)
21 maart 2014
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
18 februari 2019
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
14 februari 2019
Laatst geverifieerd
1 februari 2019
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- PRO13110219
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .