Rozšířený přístupový protokol pro středně velkou populaci - RAVICTI pro Bylerovu chorobu
14. února 2019 aktualizováno: Robert Squires, Jr.
Bylerova choroba je výsledkem homozygotní missense (G308V) mutace v genu ATP8B1.
Onemocnění se typicky manifestuje v prvním roce života na podkladě komplikací cholestázy; Mezi běžné projevy patří žloutenka, špatný růst, krvácení související s nedostatkem vitaminu K a/nebo slabé kosti související s nedostatkem vitaminu D.
Včasná léčba Bylerovy choroby je zaměřena na nutriční problémy, které mají tendenci reagovat na lékařskou intervenci, na rozdíl od svědění/škrábání, které zůstává zničujícím problémem.
Progresivní onemocnění jater se vyvíjí u Bylerovy choroby a může vést k cirhóze a konečnému stádiu onemocnění jater.
Toto je otevřený protokol rozšířeného přístupu RAVICTI u dětí s Bylerovou chorobou.
Primární hypotézou je, že podávání RAVICTI u těchto dětí je proveditelné, dobře tolerované a bezpečné.
Předpokládá se také, že léčba RAVICTI vede ke zlepšení biochemických markerů jaterního onemocnění a může zmírnit nebo zabránit rozvoji škrábání jako projevu svědění připisovaného onemocnění jater.
Přehled studie
Typ studie
Rozšířený přístup
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
3 roky až 17 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Bylerova choroba identifikovaná homozygotní mutací v ATP8B1, u níž se předpokládá, že vede k mutaci G308V missense
- Celková sérová žlučová kyselina > 100 uM
- Mužské nebo ženské subjekty ve věku nad 130 dní pro zahájení screeningových postupů
- Mužům nebo ženám starším než 180 dnů zahájí léčbu RAVICTI
- Schopnost a ochota dodržovat všechny protokoly studie
- Přístup k přerušovanému telefonnímu kontaktu
- Písemný informovaný souhlas
Kritéria vyloučení:
- Předchozí chirurgické přerušení enterohepatálního oběhu (včetně, ale bez omezení na částečné odklonění žluči a/nebo vyloučení ilea)
- Transplantace jater
- Jiné diagnostikované souběžné onemocnění jater
Důkazy portální hypertenze
- Počet krevních destiček < 150 000 a
- Slezina hmatná > 2 cm pod žeberním okrajem, popř
- Anamnéza klinické komplikace/funkce c/w portální hypertenze
- jícnové nebo žaludeční varixy nebo varixové krvácení
- ascites
- jaterní encefalopatie
- Koagulopatie (PT > 15 sekund nebo INR > 1,5) navzdory léčbě vitaminem K
- ALT > 10 X ULN
- Alergie/přecitlivělost na RAVICTI nebo 4-fenylbutyrát
- Závažná souběžná onemocnění, jako jsou neurologické, kardiovaskulární, plicní, metabolické, endokrinní a ledvinové poruchy, které by narušovaly provádění a výsledky studie
- Známá diagnóza infekce virem lidské imunodeficience (HIV).
- Rakovina nebo anamnéza rakoviny
- Každá žena, která je těhotná nebo kojící nebo která plánuje otěhotnět po 1 roce zápisu
- Jakákoli známá historie zneužívání alkoholu nebo návykových látek
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Termíny zápisu do studia
První předloženo
19. března 2014
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. března 2014
První zveřejněno (Odhad)
21. března 2014
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
18. února 2019
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
14. února 2019
Naposledy ověřeno
1. února 2019
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PRO13110219
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .