Kiterjesztett hozzáférési protokoll közepes méretű lakosság számára – RAVICTI a Byler-kór számára
2019. február 14. frissítette: Robert Squires, Jr.
A Byler-kór az ATP8B1 gén homozigóta missense (G308V) mutációjának eredménye.
A betegség jellemzően az első életévben nyilvánul meg a kolesztázis szövődményei alapján; gyakori tünetek közé tartozik a sárgaság, a gyenge növekedés, a K-vitamin-hiányhoz kapcsolódó vérzés és/vagy a D-vitamin-hiányhoz kapcsolódó gyenge csontok.
A Byler-kór korai kezelése olyan táplálkozási problémákra irányul, amelyek általában reagálnak az orvosi beavatkozásra, ellentétben a viszketéssel/karcolással, amely továbbra is pusztító probléma.
A progresszív májbetegség a Byler-kórban alakul ki, és cirrózishoz és végstádiumú májbetegséghez vezethet.
Ez a RAVICTI nyílt, kiterjesztett hozzáférési protokollja Byler-kórban szenvedő gyermekeknél.
Az elsődleges hipotézis az, hogy a RAVICTI beadása ezeknél a gyermekeknél kivitelezhető, jól tolerálható és biztonságos.
Azt is feltételezik, hogy a RAVICTI-kezelés a májbetegség biokémiai markereinek javulásához vezet, és javíthatja vagy megakadályozhatja a karcolásos viselkedés kialakulását, mint a májbetegségnek tulajdonított viszketés megnyilvánulását.
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Kiterjesztett hozzáférés
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
N/A
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A Byler-kór, amelyet az ATP8B1 homozigóta mutációja azonosított, várhatóan G308V missense mutációt eredményez
- Összes szérum epesav > 100 µM
- 130 napnál idősebb férfi vagy női alanyok a szűrési eljárások megkezdéséhez
- 180 napnál idősebb férfi vagy női alanyok a RAVICTI-terápia megkezdéséhez
- Képesség és hajlandóság az összes vizsgálati protokoll betartására
- Hozzáférés időszakos telefonos kapcsolattartáshoz
- Írásbeli beleegyezés
Kizárási kritériumok:
- Az enterohepatikus keringés korábbi műtéti megszakítása (beleértve, de nem kizárólagosan az epe részleges eltérítését és/vagy az ileus kizárását)
- Májátültetés
- Egyéb diagnosztizált egyidejű májbetegség
A portális hipertónia bizonyítéka
- Thrombocytaszám < 150 000 és
- Lép tapintható > 2 cm-rel a bordaszegély alatt, ill
- Klinikai szövődmény/jellemző c/w portális hipertónia anamnézisében
- nyelőcső- vagy gyomorvarix vagy visszérvérzés
- ascites
- hepatikus encephalopathia
- Coagulopathia (PT > 15 másodperc vagy INR > 1,5) a K-vitamin-terápia ellenére
- ALT > 10 X ULN
- Allergia/túlérzékenység RAVICTI-val vagy 4-fenil-butiráttal szemben
- Súlyos egyidejű betegségek, például neurológiai, szív- és érrendszeri, tüdő-, anyagcsere-, endokrin- és vesebetegségek, amelyek befolyásolhatják a vizsgálat lefolytatását és eredményeit
- A humán immundeficiencia vírus (HIV) fertőzés ismert diagnózisa
- Rák vagy a rák története
- Minden olyan nő, aki terhes vagy szoptat, vagy terhességet tervez 1 éves beiratkozással
- Bármilyen ismert alkohol- vagy kábítószer-használat története
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2014. március 19.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2014. március 19.
Első közzététel (Becslés)
2014. március 21.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2019. február 18.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. február 14.
Utolsó ellenőrzés
2019. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PRO13110219
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Byler-kór
-
University of PittsburghNem áll rendelkezésre