Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Protokół rozszerzonego dostępu dla populacji średniej wielkości – RAVICTI dla choroby Bylera

14 lutego 2019 zaktualizowane przez: Robert Squires, Jr.
Choroba Bylera jest wynikiem mutacji homozygotycznej zmiany sensu (G308V) w genie ATP8B1. Choroba zwykle objawia się w pierwszym roku życia na podstawie powikłań cholestazy; typowe objawy obejmują żółtaczkę, słaby wzrost, krwawienia związane z niedoborem witaminy K i/lub słabe kości związane z niedoborem witaminy D. Wczesne leczenie choroby Bylera jest ukierunkowane na problemy żywieniowe, które zwykle reagują na interwencję medyczną, w przeciwieństwie do świądu/drapania, które pozostaje wyniszczającym problemem. W chorobie Bylera rozwija się postępująca choroba wątroby, która może prowadzić do marskości i schyłkowej niewydolności wątroby. Jest to otwarty protokół rozszerzonego dostępu RAVICTI u dzieci z chorobą Bylera. Podstawowa hipoteza jest taka, że ​​podawanie preparatu RAVICTI tym dzieciom jest wykonalne, dobrze tolerowane i bezpieczne. Przypuszcza się również, że leczenie produktem RAVICTI prowadzi do poprawy wskaźników biochemicznych choroby wątroby i może łagodzić lub zapobiegać rozwojowi zachowania polegającego na drapaniu się jako objawu świądu związanego z chorobą wątroby.

Przegląd badań

Status

Nie dostępny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Rozszerzony dostęp

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 19 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Choroba Bylera zidentyfikowana przez homozygotyczną mutację w ATP8B1, która według przewidywań da mutację zmiany sensu G308V
  • Całkowite stężenie kwasów żółciowych w surowicy > 100 µM
  • Osoby płci męskiej lub żeńskiej w wieku powyżej 130 dni do rozpoczęcia procedur przesiewowych
  • Mężczyźni lub kobiety w wieku powyżej 180 dni przed rozpoczęciem terapii RAVICTI
  • Zdolność i chęć przestrzegania wszystkich protokołów badań
  • Dostęp do przerywanego kontaktu telefonicznego
  • Pisemna świadoma zgoda

Kryteria wyłączenia:

  • Wcześniejsze chirurgiczne przerwanie krążenia jelitowo-wątrobowego (w tym między innymi częściowe odprowadzenie dróg żółciowych i/lub wykluczenie jelita krętego)
  • Przeszczep wątroby
  • Inne rozpoznane współistniejące choroby wątroby

  • Dowody na nadciśnienie wrotne

    • Liczba płytek krwi < 150 000 i
    • Śledziona wyczuwalna > 2 cm poniżej brzegu żebrowego lub
    • Historia klinicznego powikłania/objawu z nadciśnieniem wrotnym
  • żylaki przełyku lub żołądka lub krwotok z żylaków
  • wodobrzusze
  • encefalopatia wątrobowa
  • Koagulopatia (PT > 15 sekund lub INR > 1,5) pomimo leczenia witaminą K
  • ALAT > 10 X GGN
  • Alergia/nadwrażliwość na RAVICTI lub 4-fenylomaślan
  • Ciężkie współistniejące choroby, takie jak zaburzenia neurologiczne, sercowo-naczyniowe, płucne, metaboliczne, endokrynologiczne i nerek, które mogłyby zakłócić przebieg i wyniki badania
  • Znana diagnoza zakażenia ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV).
  • Rak lub historia raka
  • Każda kobieta, która jest w ciąży lub karmi piersią lub planuje zajść w ciążę z 1 rokiem rejestracji
  • Jakakolwiek znana historia nadużywania alkoholu lub substancji psychoaktywnych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Robert Squires, Jr.

Śledczy

  • Główny śledczy: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 marca 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 marca 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

21 marca 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 lutego 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 lutego 2019

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PRO13110219

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Bylera

Badania kliniczne na RAVICTI

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Paraguay

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj