Protokół rozszerzonego dostępu dla populacji średniej wielkości – RAVICTI dla choroby Bylera
14 lutego 2019 zaktualizowane przez: Robert Squires, Jr.
Choroba Bylera jest wynikiem mutacji homozygotycznej zmiany sensu (G308V) w genie ATP8B1.
Choroba zwykle objawia się w pierwszym roku życia na podstawie powikłań cholestazy; typowe objawy obejmują żółtaczkę, słaby wzrost, krwawienia związane z niedoborem witaminy K i/lub słabe kości związane z niedoborem witaminy D.
Wczesne leczenie choroby Bylera jest ukierunkowane na problemy żywieniowe, które zwykle reagują na interwencję medyczną, w przeciwieństwie do świądu/drapania, które pozostaje wyniszczającym problemem.
W chorobie Bylera rozwija się postępująca choroba wątroby, która może prowadzić do marskości i schyłkowej niewydolności wątroby.
Jest to otwarty protokół rozszerzonego dostępu RAVICTI u dzieci z chorobą Bylera.
Podstawowa hipoteza jest taka, że podawanie preparatu RAVICTI tym dzieciom jest wykonalne, dobrze tolerowane i bezpieczne.
Przypuszcza się również, że leczenie produktem RAVICTI prowadzi do poprawy wskaźników biochemicznych choroby wątroby i może łagodzić lub zapobiegać rozwojowi zachowania polegającego na drapaniu się jako objawu świądu związanego z chorobą wątroby.
Przegląd badań
Typ studiów
Rozszerzony dostęp
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
3 lata do 17 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie dotyczy
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Choroba Bylera zidentyfikowana przez homozygotyczną mutację w ATP8B1, która według przewidywań da mutację zmiany sensu G308V
- Całkowite stężenie kwasów żółciowych w surowicy > 100 µM
- Osoby płci męskiej lub żeńskiej w wieku powyżej 130 dni do rozpoczęcia procedur przesiewowych
- Mężczyźni lub kobiety w wieku powyżej 180 dni przed rozpoczęciem terapii RAVICTI
- Zdolność i chęć przestrzegania wszystkich protokołów badań
- Dostęp do przerywanego kontaktu telefonicznego
- Pisemna świadoma zgoda
Kryteria wyłączenia:
- Wcześniejsze chirurgiczne przerwanie krążenia jelitowo-wątrobowego (w tym między innymi częściowe odprowadzenie dróg żółciowych i/lub wykluczenie jelita krętego)
- Przeszczep wątroby
- Inne rozpoznane współistniejące choroby wątroby
Dowody na nadciśnienie wrotne
- Liczba płytek krwi < 150 000 i
- Śledziona wyczuwalna > 2 cm poniżej brzegu żebrowego lub
- Historia klinicznego powikłania/objawu z nadciśnieniem wrotnym
- żylaki przełyku lub żołądka lub krwotok z żylaków
- wodobrzusze
- encefalopatia wątrobowa
- Koagulopatia (PT > 15 sekund lub INR > 1,5) pomimo leczenia witaminą K
- ALAT > 10 X GGN
- Alergia/nadwrażliwość na RAVICTI lub 4-fenylomaślan
- Ciężkie współistniejące choroby, takie jak zaburzenia neurologiczne, sercowo-naczyniowe, płucne, metaboliczne, endokrynologiczne i nerek, które mogłyby zakłócić przebieg i wyniki badania
- Znana diagnoza zakażenia ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV).
- Rak lub historia raka
- Każda kobieta, która jest w ciąży lub karmi piersią lub planuje zajść w ciążę z 1 rokiem rejestracji
- Jakakolwiek znana historia nadużywania alkoholu lub substancji psychoaktywnych
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Robert H Squires, MD, University of Pittsburgh
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
19 marca 2014
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
19 marca 2014
Pierwszy wysłany (Oszacować)
21 marca 2014
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
18 lutego 2019
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
14 lutego 2019
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- PRO13110219
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .