中間サイズの人口のための拡張アクセス プロトコル - バイラー病のための RAVICTI
2019年2月14日 更新者：Robert Squires, Jr.
バイラー病は、ATP8B1 遺伝子のホモ接合型ミスセンス (G308V) 変異の結果です。
この疾患は、典型的には、胆汁うっ滞の合併症に基づいて、生後 1 年目に現れます。一般的な症状には、黄疸、成長不良、ビタミン K 欠乏に関連する出血、および/またはビタミン D 欠乏に関連する弱い骨が含まれます。
バイラー病の早期管理は、壊滅的な問題のままであるそう痒症/引っ掻き傷とは異なり、医学的介入に反応する傾向がある栄養上の問題に向けられています.
進行性肝疾患はバイラー病で発症し、肝硬変および末期肝疾患につながる可能性があります。
これは、バイラー病の小児における RAVICTI の非盲検拡張アクセスプロトコルです。
主な仮説は、これらの子供たちへの RAVICTI の投与は実現可能であり、忍容性が高く、安全であるというものです。
また、RAVICTI 治療は肝疾患の生化学的マーカーの改善につながり、肝疾患に起因するかゆみの症状としての引っ掻き行動の発生を改善または防止する可能性があるという仮説も立てられています。
調査の概要
研究の種類
アクセスの拡大
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年～19年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
なし
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- G308V ミスセンス変異をもたらすと予測される ATP8B1 のホモ接合変異によって特定されるバイラー病
- 総血清胆汁酸 > 100 µM
- -スクリーニング手順を開始する130日以上の年齢の男性または女性の被験者
- -RAVICTI療法を開始する180日以上の年齢の男性または女性の被験者
- -すべての研究プロトコルを順守する能力と意欲
- 断続的な電話連絡へのアクセス
- 書面によるインフォームドコンセント
除外基準:
- -腸肝循環の以前の外科的中断（部分的な胆道迂回および/または回腸排除を含むがこれらに限定されない）
- 肝移植
- -他の診断された付随する肝疾患
門脈圧亢進症の証拠
- 血小板数 < 150,000 および
- 脾臓が肋骨縁より2cm以上下で触知可能、または
- 門脈圧亢進症の臨床的合併症/特徴の病歴
- 食道または胃静脈瘤または静脈瘤出血
- 腹水
- 肝性脳症
- ビタミンK療法にもかかわらず、凝固障害（PT > 15秒またはINR > 1.5）
- ALT > 10 X ULN
- RAVICTIまたは4-フェニルブチレートに対するアレルギー/過敏症
- -神経、心血管、肺、代謝、内分泌、腎障害などの重度の併発疾患で、研究の実施と結果を妨げる
- -ヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染の既知の診断
- がんまたはがんの病歴
- -妊娠中または授乳中の女性、または1年間の登録で妊娠を計画している女性
- アルコールまたは薬物乱用の既知の履歴
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Robert H Squires, MD、University of Pittsburgh
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
試験登録日
最初に提出
2014年3月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年3月19日
最初の投稿 (見積もり)
2014年3月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年2月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年2月14日
最終確認日
2019年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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