소아 및 성인 혈구탐식 증후군(HLHa) (HLH-genes)
HLHa 환자의 생리병리학적 특성 연구를 위한 코호트 형성
HLHa 환자에 대한 다양한 연구:
- 진단 기준은 소아 유전 연구를 기반으로 하기 때문입니다.
- 생리 병리학 연구: 유전 연구는 특히 HLH 소아에서 세포독성 기능에 영향을 미치는 유전적 결함이 있기 때문에 CD8+ 세포의 역할을 입증했습니다. 목표는 HLHa 환자의 일부 또는 전체에서 동일한 결함이 발견되는지 확인하는 것입니다. 이 경우, hypomorphic 유전적 돌연변이가 책임이 있는지 여부를 확인합니다.
연구 개요
상세 설명
전향적 및 후향적 유아, 청소년 및 성인 HLH 환자 코호트 형성.
등록부에서 임상 및 생물학, 치료, 정보 수집, 정보 수집은 다음과 같습니다.
- HLHa에 특정한 임상 및 생물학적 기준을 확인하기 위해
- 특히 치료에 대한 반응과 관련하여 임상적 생물학적 확장성을 기반으로 환자를 동종 그룹으로 분류합니다.
- 행동 요법 식별 및 분석 HLHa의 병태생리학 연구에 사용할 생물학적 샘플 은행 생성.
배경:
유아, 청소년 및 성인(HLH)의 혈구탐식 증후군은 심각하고 종종 치명적인 상태입니다. 문헌 시리즈 HLHa의 연구는 이러한 증후군이 바이러스 감염 과정에서 면역 저하 환자(신장 이식, HIV, 면역억제제 처리 중 콜라겐)에서 자주 발생함을 보여줍니다. HLH 증후군은 또한 림프종 또는 결합 질환(루푸스)의 임상 형태로 설명되었습니다. 이러한 임상 형태는 드물고 심각하며 재발성이 있어 면역 결핍이 관련될 가능성을 시사합니다. 소아 형태에 대한 연구는 후자의 특성을 확인함으로써 HLH 증후군과 면역 결핍의 존재 사이의 연관성을 확실히 확립했습니다. 네 가지 유전적으로 결정된 질병이 HLH 증후군에 의해 나타납니다. 이러한 상태는 가족 림프조직구증(LHF) 증후군, Chediak-Higashi CHS 증후군, Griscelli(GS) 2형 증후군 및 X-연관 림프증식성(XLP 1 및 2)입니다. 돌연변이된 유전자는 각각 perforin Unc 13.4 및 LHF2, 3, 4(LHF 1에 대해 유전적인 10q 유전자좌), CHS의 CHS1/LYST(Lysosomal Trafficking regulator), Rab27a GS 유형 2, 및 XIAP 및 SH2D1A의 신택신이다. XLP. 이들 유전자에 의해 코딩되는 단백질이 CD8+의 세포독성 기능에 필요하고 이들 단백질이 없을 경우 세포독성 CD8+결핍이라는 것이 현재 잘 확립되어 있다. 또한, 소아 유전형 및 성인형이 공유하는 폐쇄형 임상 및 생물학적 특성은 일부 또는 모든 HLH 성인 환자에 책임이 있는 면역 결함의 존재를 시사합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75015
- Clinical Research Unit
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
주요 기준:
- 표본 조직학에서 발견되는 혈구 식균 작용.
- 발열
- 비장 비대
사소한 기준:
- 샘병증
- 혈구감소증> 2 세포주 헤모글로빈 <9 g/dl(4주 미만 및> 12 g/dl) 혈소판 <100,000 x 10/l 호중구 <1 10/l
- 고중성지방혈증 및/또는 저섬유소원혈증 상승된 중성지방> 3mmol/l 피브리노겐 <1.5g/l
- 페리틴> 500 microg / L
이러한 기준은 성인의 HLH 진단에 사용되는 기준입니다.
1개의 주요 기준 및 2개의 경미한 기준(고페리틴 또는 고중성지방혈증 포함) 3개의 부기준(고페리틴 또는 고중성지방혈증 포함)
제외 기준:
- 임산부
- 후견인
- 2세 미만의 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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혈구식세포증후군
혈구탐식증후군 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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생물학적 기준
기간: T0(특성 전
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사이토카인 발현(mmol/L) 헤모글로빈(g/dl) 혈소판 수(숫자/L) 호중구 수(숫자/L) 트리글리세라이드 수(mmol/L) 피브리노겐 수(g/L) 페리틴(microg/L)
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T0(특성 전
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치료명
기간: T2 (T2는 치료 첫날)
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관리 치료
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T2 (T2는 치료 첫날)
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임상 기준
기간: T0
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환자의 임상적 설명 : 발열, 비장종대 및 선종증
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T0
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생물학적 기준
기간: T1(T1은 HLH 증후군의 첫날)
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사이토카인 발현 헤모글로빈 수준 혈소판 수 호중구 수 트리글리세리드 수 > 피브리노겐 수 페리틴 수
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T1(T1은 HLH 증후군의 첫날)
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생물학적 기준
기간: T2 (T2는 치료 첫날)
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사이토카인 발현 헤모글로빈 수준 혈소판 수 호중구 수 트리글리세리드 수 > 피브리노겐 수 페리틴 수
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T2 (T2는 치료 첫날)
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생물학적 기준
기간: T4 (HLH 해결 후 6/12개월)
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사이토카인 발현 헤모글로빈 수준 혈소판 수 호중구 수 트리글리세리드 수 > 피브리노겐 수 페리틴 수
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T4 (HLH 해결 후 6/12개월)
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임상 기준
기간: T1(T1은 HLH 증후군의 첫날)
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환자의 임상적 설명 : 발열, 비장종대 및 선종증
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T1(T1은 HLH 증후군의 첫날)
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임상 기준
기간: T2 (T2는 치료 첫날)
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환자의 임상적 설명 : 발열, 비장종대 및 선종증
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T2 (T2는 치료 첫날)
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임상 기준
기간: T4 HLH 해결 후 6/12개월)
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환자의 임상적 설명 : 발열, 비장종대 및 선종증
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T4 HLH 해결 후 6/12개월)
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치료명
기간: T4(HLH 해결 후 6/12개월)
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관리 치료
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T4(HLH 해결 후 6/12개월)
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Olivier Hermine, MD, PhD, Hopital Necker Enfants Malades, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NI10015
- AOM 10219
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