Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Детский и взрослый гемофагоцитарный синдром (HLHa) (HLH-genes)

19 ноября 2021 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Формирование когорты больных HLHa с целью изучения их физиопатологических особенностей

Различные исследования пациентов с HLHa:

  • Критерии диагностики, поскольку критерии основаны на педиатрических генетических исследованиях.
  • Физиопатологические исследования: генетические исследования продемонстрировали роль клеток CD8+, в частности потому, что они имеют генетический дефект, влияющий на их цитотоксические функции при ГЛГ у детей. цель состоит в том, чтобы установить, обнаружен ли один и тот же дефект как у некоторых, так и у всех пациентов с HLHa. Если это так, то установить, виноваты ли в этом гипоморфные генетические мутации.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Формирование проспективной и ретроспективной когорты младенцев, подростков и взрослых пациентов с ГЛГ.

Сбор клинико-биологических, терапевтических, сведений в реестре. Сбор сведений это:

  • Для определения клинических и биологических критериев, характерных для HLHa.
  • Классифицировать пациентов на однородные группы, основываясь, в частности, на клинической биологической масштабируемости, в отношении их реакции на лечение.
  • Определение и анализ поведенческой терапии Создание банка биологических образцов для использования в изучении патофизиологии HLHa.

Фон:

Гемофагоцитарный синдром у младенцев, подростков и взрослых (ГЛГ) является серьезным и часто смертельным заболеванием. Изучение литературных данных серии HLHa показывает, что эти синдромы чаще развиваются у иммунокомпрометированных больных (трансплантация почки, ВИЧ, коллаген при обработке иммунодепрессантами) на фоне вирусной инфекции. Синдром ГЛГ также описывается как клиническая форма лимфомы или заболевания соединительной ткани (волчанки). Эти клинические формы редки, тяжелы и рецидивируют, что указывает на возможность иммунодефицита. Изучение педиатрических форм определенно установило связь между синдромом ГЛГ и наличием иммунодефицита путем выявления характера последнего. Четыре генетически детерминированных заболевания проявляются синдромом ГЛГ. Эти состояния представляют собой синдром семейного лимфогистиоцитоза (LHF), синдром Chediak-Higashi CHS, синдромы Griscelli (GS) типа 2 и Х-сцепленный лимфопролиферативный (XLP 1 и 2). Мутированные гены представляют собой соответственно перфорин Unc 13.4 и синтаксин в LHF2, 3, 4 (генетический локус 10q для LHF 1), CHS1/LYST (регулятор лизосомного трафика) в CHS, в Rab27a GS типа 2 и XIAP и SH2D1A в XLP. В настоящее время хорошо установлено, что белки, кодируемые этими генами, необходимы для цитотоксической функции CD8+, и в отсутствие этих белков цитотоксичность CD8+ недостаточна. Кроме того, закрытые клинические и биологические характеристики, общие для педиатрических генетических и взрослых форм, предполагают наличие иммунных дефектов, ответственных за некоторые или все взрослые пациенты с ГЛГ.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

204

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

2 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Младенцы, подростки и взрослые пациенты с синдромом ГЛГ независимо от этиологии, госпитализированные в отделения внутренних болезней, интенсивной терапии, гематологии, ревматологии, неврологии или трансплантации органов

Описание

Критерии включения:

Основные критерии:

  • гемофагоцитоз, обнаруженный при гистологическом исследовании образца.
  • Высокая температура
  • Спленомегалия

Второстепенные критерии:

  • лимфаденопатия
  • цитопения > 2 клеточных линий Гемоглобин <9 г/дл (менее 4 недель и >12 г/дл) Тромбоциты <100 000 х 10/л Нейтрофилы <1·10/л
  • гипертриглицеридемия и/или гипофибриногенемия Повышенный уровень триглицеридов > 3 ммоль/л Фибриноген < 1,5 г/л
  • Ферритин > 500 мкг/л

Эти критерии будут использоваться для диагностики ГЛГ у взрослых:

Один большой критерий и два второстепенных (включая гиперферритин или гипертриглицеридемию) 3 малых критерия (включая гиперферритин или гипертриглицеридемию)

Критерий исключения:

  • Беременные женщины
  • Лицо, находящееся под опекой
  • Пациенты в возрасте до 2 лет

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
гемофагоцитарный синдром
пациент с гемофагоцитарным синдромом
Биологический: Идентификация биологических маркеров

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
биологические критерии
Временное ограничение: T0 (до трейтинга
мера: экспрессия цитокинов (ммоль/л) гемоглобин (г/дл) количество тромбоцитов (количество/л) количество нейтрофилов (количество/л) количество триглицеридов (ммоль/л) количество фибриногена (г/л) количество Ферритин (микрог/л)
T0 (до трейтинга
название лечения
Временное ограничение: Т2 (Т2 — первый день лечения)
проводимое лечение
Т2 (Т2 — первый день лечения)
Клинические критерии
Временное ограничение: Т0
клиническое описание пациентов: лихорадка, спленомегалия и лимфаденопатия
Т0
биологические критерии
Временное ограничение: Т1 (Т1 — первый день синдрома ГЛГ)
мера: экспрессия цитокинов уровень гемоглобина количество тромбоцитов количество нейтрофилов количество триглицеридов> количество фибриногена количество ферритина
Т1 (Т1 — первый день синдрома ГЛГ)
биологические критерии
Временное ограничение: Т2 (Т2 — первый день лечения)
мера: экспрессия цитокинов уровень гемоглобина количество тромбоцитов количество нейтрофилов количество триглицеридов> количество фибриногена количество ферритина
Т2 (Т2 — первый день лечения)
биологические критерии
Временное ограничение: T4 (6/12 месяцев после разрешения ГЛГ)
мера: экспрессия цитокинов уровень гемоглобина количество тромбоцитов количество нейтрофилов количество триглицеридов> количество фибриногена количество ферритина
T4 (6/12 месяцев после разрешения ГЛГ)
Клинические критерии
Временное ограничение: Т1 (Т1 — первый день синдрома ГЛГ)
клиническое описание пациентов: лихорадка, спленомегалия и лимфаденопатия
Т1 (Т1 — первый день синдрома ГЛГ)
Клинические критерии
Временное ограничение: Т2 (Т2 — первый день лечения)
клиническое описание пациентов: лихорадка, спленомегалия и лимфаденопатия
Т2 (Т2 — первый день лечения)
Клинические критерии
Временное ограничение: T4 6/12 мес после разрешения ГЛГ)
клиническое описание пациентов: лихорадка, спленомегалия и лимфаденопатия
T4 6/12 мес после разрешения ГЛГ)
название лечения
Временное ограничение: T4 (6/12 месяцев после разрешения ГЛГ)
проводимое лечение
T4 (6/12 месяцев после разрешения ГЛГ)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Соавторы

Laboratory of normal and pathological development Immune System - IFR 94 U768
Reference Centre for Hereditary Immunodeficiency: CEREDIH

Следователи

  • Главный следователь: Olivier Hermine, MD, PhD, Hopital Necker Enfants Malades, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 января 2010 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 января 2016 г.

Завершение исследования (Действительный)

12 января 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

24 мая 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

11 апреля 2014 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

15 апреля 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

22 ноября 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 ноября 2021 г.

Последняя проверка

1 ноября 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • NI10015
  • AOM 10219

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Идентификация биологических маркеров

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Iran

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться