小児および成人の血球貪食症候群（HLHa） (HLH-genes)
HLHa 患者のコホートを形成して、その生理病理学的特徴を研究する
HLHa 患者の別の研究 :
- 診断基準は、小児科の遺伝子研究に基づいているためです。
- 生理病理学的研究: 遺伝的研究は、CD8+ 細胞の役割を実証しました。特に、HLH 小児科における細胞毒性機能に影響を与える遺伝的欠陥があるためです。 目的は、同じ欠陥が HLHa 患者の一部またはすべてに見られるかどうかを確認することです。 これが事実である場合、低形態の遺伝子変異が原因であるかどうかを確認します。
調査の概要
詳細な説明
乳児、思春期、および成人の HLH 患者コホートの前向きおよび後向きの形成。
登録簿における臨床および生物学、治療学、情報の収集、情報の収集は次のとおりです。
- HLHaに特有の臨床的および生物学的基準を特定する
- 治療に対する反応に関して、特に臨床生物学的スケーラビリティに基づいて、患者を均質なグループに分類する
- 行動療法の特定と分析 HLHa の病態生理学の研究に使用するための生物学的サンプルのバンクの作成。
バックグラウンド：
幼児、青年および成人 (HLH) の血球貪食症候群は、深刻で、しばしば致死的な状態です。 文献シリーズ HLHa の研究は、ウイルス感染の過程でこれらの症候群が免疫不全患者 (腎移植、HIV、処理免疫抑制剤中のコラーゲン) で頻繁に発生することを示しています。 HLH 症候群は、リンパ腫または結合性疾患 (狼瘡) の臨床型としても説明されています。 これらの臨床形態はまれで、重症で再発性があり、免疫不全が関与している可能性を示唆しています。 小児の形態の研究は、後者の性質を特定することにより、HLH症候群と免疫不全の存在との間の関連性を明確に確立しました. 4 つの遺伝的に決定された疾患は、HLH 症候群によって明らかになります。 これらの状態は、家族性リンパ組織球症 (LHF) 症候群、チェディアック-東 CHS 症候群、グリセリ (GS) 2 型症候群、および X 連鎖リンパ増殖性 (XLP 1 および 2) です。 変異遺伝子はそれぞれ、LHF2、3、4 (LHF 1 の 10q 遺伝子座遺伝子) のパーフォリン Unc 13.4 およびシンタキシン、CHS の CHS1/LYST (リソソーム トラフィッキング レギュレーター)、Rab27a GS タイプ 2、および XIAP と SH2D1A です。 XLP。 現在、これらの遺伝子によってコードされるタンパク質が CD8 + の細胞毒性機能に必要であり、これらのタンパク質が存在しないと細胞毒性 CD8 + が欠乏することが十分に確立されています。 また、小児の遺伝的形態と成人型に共通する閉じた臨床的および生物学的特徴は、一部またはすべての HLH 成人患者の原因となる免疫欠陥の存在を示唆しています。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Paris、フランス、75015
- Clinical Research Unit
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
主な基準:
- 標本の組織学で見つかった血球貪食。
- 熱
- 脾腫
マイナーな基準:
- アデノパシー
- 血球減少症> 2 細胞株 ヘモグロビン <9 g/dl (4 週間未満および> 12 g/dl) 血小板 <100 000 x 10 / l 好中球 <1 10 / l
- 高トリグリセリド血症および/または低フィブリノゲン血症 高トリグリセリド> 3 mmol / l フィブリノーゲン <1.5 g / l
- フェリチン＞500μg/L
これらの基準は、成人の HLH の診断に使用されるものです。
1 つの大基準と 2 つの小基準 (高フェリチンまたは高トリグリセリド血症を含む) 3 つの小基準 (高フェリチンまたは高トリグリセリド血症を含む)
除外基準:
- 妊娠中の女性
- 後見人
- 2歳未満の患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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血球貪食症候群
血球貪食症候群の患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生物学的基準
時間枠：T0 (特性変更前)
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測定値: サイトカイン発現 (mmol/L) ヘモグロビン (g/dl) 血小板数 (数/L) 好中球数 (数/L) トリグリセリド数 (mmol/L) フィブリノーゲン数 (g/L) 数フェリチン (microg/L)
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T0 (特性変更前)
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治療名
時間枠：T2（T2は治療初日）
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投与された治療
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T2（T2は治療初日）
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臨床基準
時間枠：T0
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患者の臨床説明 : 発熱、脾腫およびリンパ節腫脹
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T0
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生物学的基準
時間枠：T1 (T1 は HLH 症候群の最初の日です)
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測定値 : サイトカイン発現 ヘモグロビンレベル 血小板数 好中球数 トリグリセリド数 > フィブリノーゲン数 フェリチン数
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T1 (T1 は HLH 症候群の最初の日です)
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生物学的基準
時間枠：T2（T2は治療初日）
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測定値 : サイトカイン発現 ヘモグロビンレベル 血小板数 好中球数 トリグリセリド数 > フィブリノーゲン数 フェリチン数
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T2（T2は治療初日）
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生物学的基準
時間枠：T4 (HLH の解決後 6/12 か月)
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測定値 : サイトカイン発現 ヘモグロビンレベル 血小板数 好中球数 トリグリセリド数 > フィブリノーゲン数 フェリチン数
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T4 (HLH の解決後 6/12 か月)
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臨床基準
時間枠：T1(T1はHLH症候群の初日)
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患者の臨床説明 : 発熱、脾腫およびリンパ節腫脹
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T1(T1はHLH症候群の初日)
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臨床基準
時間枠：T2（T2は治療初日）
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患者の臨床説明 : 発熱、脾腫およびリンパ節腫脹
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T2（T2は治療初日）
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臨床基準
時間枠：T4 HLH の解決後 6/12 か月)
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患者の臨床説明 : 発熱、脾腫およびリンパ節腫脹
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T4 HLH の解決後 6/12 か月)
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治療名
時間枠：T4 (HLH の解決後 6/12 か月)
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投与された治療
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T4 (HLH の解決後 6/12 か月)
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者：Olivier Hermine, MD, PhD、Hopital Necker Enfants Malades, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NI10015
- AOM 10219
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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-
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