Síndrome hemofagocítica infantil e adulta (HLHa) (HLH-genes)
A formação de uma coorte de pacientes HLHa para estudar suas características fisiopatológicas
Estudo diferente de pacientes com HLHa:
- Critérios de diagnóstico, porque os critérios são baseados em estudos genéticos pediátricos.
- Estudos fisiopatológicos: estudos genéticos têm demonstrado o papel das células CD8+, em particular por apresentarem um defeito genético que afeta suas funções citotóxicas na LHH pediátrica. o objetivo é estabelecer se o mesmo defeito é encontrado em alguns ou em todos os pacientes com HLHa. Se for esse o caso, para estabelecer se as mutações genéticas hipomórficas são responsáveis.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Formação de uma coorte prospectiva e retrospectiva de pacientes com HLH em bebês, adolescentes e adultos.
Recolha de informações clínicas e biológicas, terapêuticas, em registo, A recolha de informação é:
- Identificar critérios clínicos e biológicos específicos para HLHa
- Classificar os pacientes em grupos homogêneos, com base na escalabilidade biológica clínica em particular, no que diz respeito à sua resposta ao tratamento
- Identificar e analisar a terapia comportamental Criação de um banco de amostras biológicas para uso no estudo da fisiopatologia do HLHa.
Fundo:
A síndrome hemofagocítica em lactentes, adolescentes e adultos (LHH) é uma condição grave e muitas vezes letal. O estudo da série de literatura HLHa mostra que essas síndromes freqüentemente se desenvolvem em pacientes imunocomprometidos (transplante renal, HIV, colágeno em imunossupressores de processamento) no curso de uma infecção viral. A síndrome HLH também foi descrita como uma forma clínica de linfoma ou doença conjuntiva (lúpus). Essas formas clínicas são raras, graves e recorrentes, sugerindo a possibilidade de imunodeficiência. O estudo das formas pediátricas estabeleceu definitivamente uma ligação entre a síndrome HLH e a presença de imunodeficiência, identificando a natureza desta última. Quatro doenças geneticamente determinadas são manifestadas pela síndrome HLH. Essas condições são síndrome de linfo-histiocitose familiar (LHF), síndrome de Chediak-Higashi CHS, síndromes de Griscelli (GS) tipo 2 e linfoproliferativas ligadas ao cromossomo X (XLP 1 e 2). Os genes mutados são respectivamente perforina Unc 13.4 e sintaxina no LHF2, 3, 4 (10q locus genetic para LHF 1), CHS1/LYST (Lysosomal Traffickingregulator) no CHS, no Rab27a GS tipo 2, e XIAP e SH2D1A no o XLP. Está agora bem estabelecido que as proteínas codificadas por esses genes são necessárias para a função citotóxica de CD8+ e, na ausência dessas proteínas, a citotoxicidade CD8+ é deficiente. Além disso, características clínicas e biológicas fechadas compartilhadas por formas genéticas pediátricas e adultas sugerem a existência de defeitos imunológicos responsáveis por alguns ou todos os pacientes adultos com HLH.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
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-
Paris, França, 75015
- Clinical Research Unit
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Critérios principais:
- hemofagocitose encontrada em uma amostra histológica.
- Febre
- Esplenomegalia
Critérios menores:
- adenopatia
- citopenia> 2 linhas celulares Hemoglobina <9 g/dl (menos de 4 semanas e> 12 g/dl) Plaquetas <100 000 x 10/l Neutrófilos <1 10/l
- hipertrigliceridemia e/ou hipofibrinogenemia Triglicerídeos elevados > 3 mmol/l Fibrinogênio <1,5 g/l
- Ferritina> 500 microg / L
Esses critérios serão os utilizados para o diagnóstico de HLH em adultos:
Um critério maior e dois menores (incluindo hiperferritina ou hipertrigliceridemia) 3 critérios menores (incluindo hiperferritina ou hipertrigliceridemia)
Critério de exclusão:
- mulheres grávidas
- Uma pessoa sob tutela
- Pacientes com idade inferior a 2 anos
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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síndrome hemofagocítica
paciente com síndrome hemofagocítica
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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critérios biológicos
Prazo: T0 (antes do tratamento
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medida de: expressão de citocinas (mmol/L) Hemoglobina (g/dl) número de Plaquetas (número/L) número de Neutrófilos (número/L) número de triglicerídeos (mmol/L) número de fibrinogênio (g/L) número de Ferritina (microg/L)
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T0 (antes do tratamento
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nome do tratamento
Prazo: T2 (T2 é o primeiro dia de tratamento)
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tratamentos administrados
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T2 (T2 é o primeiro dia de tratamento)
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Critérios clínicos
Prazo: T0
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descrição clínica dos pacientes: febre, esplenomegalia e adenopatia
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T0
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critérios biológicos
Prazo: T1 (T1 é o primeiro dia da síndrome HLH)
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medida de: expressão de citocinas Nível de hemoglobina número de plaquetas número de neutrófilos número de triglicerídeos> número de fibrinogênio número de ferritina
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T1 (T1 é o primeiro dia da síndrome HLH)
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critérios biológicos
Prazo: T2 (T2 é o primeiro dia de tratamento)
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medida de: expressão de citocinas Nível de hemoglobina número de plaquetas número de neutrófilos número de triglicerídeos> número de fibrinogênio número de ferritina
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T2 (T2 é o primeiro dia de tratamento)
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critérios biológicos
Prazo: T4 (6/12 meses após a resolução da HLH)
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medida de: expressão de citocinas Nível de hemoglobina número de plaquetas número de neutrófilos número de triglicerídeos> número de fibrinogênio número de ferritina
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T4 (6/12 meses após a resolução da HLH)
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Critérios clínicos
Prazo: T1 (T1 é o primeiro dia da síndrome HLH)
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descrição clínica dos pacientes: febre, esplenomegalia e adenopatia
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T1 (T1 é o primeiro dia da síndrome HLH)
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Critérios clínicos
Prazo: T2 (T2 é o primeiro dia de tratamento)
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descrição clínica dos pacientes: febre, esplenomegalia e adenopatia
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T2 (T2 é o primeiro dia de tratamento)
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Critérios clínicos
Prazo: T4 6/12 meses após a resolução da HLH)
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descrição clínica dos pacientes: febre, esplenomegalia e adenopatia
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T4 6/12 meses após a resolução da HLH)
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nome do tratamento
Prazo: T4 (6/12 meses após a resolução da HLH)
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tratamentos administrados
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T4 (6/12 meses após a resolução da HLH)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Olivier Hermine, MD, PhD, Hopital Necker Enfants Malades, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NI10015
- AOM 10219
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