Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Hemofagocytisk syndrom for barn og voksne (HLHa) (HLH-genes)

17. november 2025 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Dannelsen av en kohort av HLHa-pasienter for å studere deres fysiopatologiske egenskaper

Ulik studie av HLHa-pasienter:

  • Diagnosekriterier, fordi kriterier er basert på pediatriske genetiske studier.
  • Fysiopatologiske studier: genetiske studier har vist rollen til CD8+-celler, spesielt fordi de har en genetisk defekt som påvirker deres cytotoksiske funksjoner i HLH-pediatri. Målet er å finne ut om samme defekt er funnet hos både noen eller alle HLHa-pasienter. Hvis dette er tilfelle, for deretter å fastslå om hypomorfe genetiske mutasjoner er ansvarlige.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dannelse av en prospektiv og retrospektiv spedbarns-, ungdoms- og voksen HLH-pasientkohort.

Innsamling av klinisk og biologisk, terapeutisk, informasjon, i et register, Innsamlingen av informasjon er:

  • For å identifisere kliniske og biologiske kriterier som er spesifikke for HLHa
  • Klassifiser pasienter i homogene grupper, spesielt basert på klinisk biologisk skalerbarhet, med hensyn til deres respons på behandling
  • Identifisere og analysere atferdsterapien Opprettelse av en bank av biologiske prøver for bruk i studiet av patofysiologien til HLHa.

Bakgrunn:

Hemofagocytisk syndrom hos spedbarn, ungdom og voksne (HLH) er en alvorlig og ofte dødelig tilstand. Studiet av litteraturserien HLHa viser at disse syndromene ofte utvikler seg hos immunkompromitterte pasienter (nyretransplantasjon, HIV, kollagen i behandling av immunsuppressiva) i løpet av en virusinfeksjon. HLH-syndrom har også blitt beskrevet som en klinisk form for lymfom eller bindesykdom (lupus). Disse kliniske formene er sjeldne, alvorlige og tilbakevendende, noe som tyder på muligheten for at immunsvikt kan være involvert. Studiet av pediatriske former har definitivt etablert en sammenheng mellom HLH-syndrom og tilstedeværelsen av immunsvikt ved å identifisere arten til sistnevnte. Fire genetisk betingede sykdommer manifesteres av HLH-syndrom. Disse tilstandene er familielymfohistiocytose (LHF) syndrom, Chediak-Higashi CHS syndrom, Griscelli (GS) type 2 syndrom og X-bundet lymfoproliferativ (XLP 1 og 2). De muterte genene er henholdsvis perforin Unc 13.4 og syntaksin i LHF2, 3, 4 (10q locus genetisk for LHF 1), CHS1/LYST (Lysosomal Trafficking regulator) i CHS, i Rab27a GS type 2, og XIAP og SH2D1A i XLP. Det er nå godt etablert at proteiner kodet av disse genene er nødvendige for den cytotoksiske funksjonen til CD8+, og i fravær av disse proteinene er cytotoksiteten CD8+ mangelfull. Også lukkede kliniske og biologiske egenskaper som deles av pediatriske genetiske og voksne former antyder eksistensen av immundefekter som er ansvarlige for noen eller alle voksne HLH-pasienter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

204

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Clinical Research Unit

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Spedbarn, ungdom og voksne pasienter som har et HLH-syndrom uavhengig av etiologi, innlagt på sykehus i indremedisin, kritisk pleie, hematologi, revmatologisk nevrologi eller organtransplantasjon

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Hovedkriterier:

  • hemofagocytose funnet i en prøve histologi.
  • Feber
  • Splenomegali

Mindre kriterier:

  • adenopati
  • cytopeni> 2 cellelinjer Hemoglobin <9 g/dl (mindre enn 4 uker og> 12 g/dl) Blodplater <100 000 x 10/l nøytrofiler <1 10/l
  • hypertriglyseridemi og/eller hypofibrinogenemi Forhøyede triglyserider> 3 mmol/l Fibrinogen <1,5 g/l
  • Ferritin> 500 mikrog / L

Disse kriteriene vil være de som brukes for diagnostisering av HLH hos voksne:

Ett hovedkriterium og to mindre (inkludert hyperferritin eller hypertriglyseridemi) 3 mindre kriterier (inkludert hyperferritin eller hypertriglyseridemi)

Ekskluderingskriterier:

  • Gravide kvinner
  • En person under vergemål
  • Pasienter under 2 år

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
hemofagocytisk syndrom
pasient med hemofagocytisk syndrom
Biologisk: Identifikasjon av biologiske markører

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
biologiske kriterier
Tidsramme: T0 (før trening
mål for : cytokinekspresjon (mmol/L) Hemoglobin (g/dl) antall blodplater (antall/L) antall nøytrofiler (antall/L) antall triglyserider (mmol/L) antall fibrinogen (g/L) antall Ferritin (mikrog/l)
T0 (før trening
navnet på behandlingen
Tidsramme: T2 (T2 er første behandlingsdag)
administrerte behandlinger
T2 (T2 er første behandlingsdag)
Kliniske kriterier
Tidsramme: T0
klinisk beskrivelse av pasienter: Feber, splenomegali og adenopati
T0
biologiske kriterier
Tidsramme: T1 (T1 er den første dagen av HLH-syndrom)
mål for: cytokinekspresjon Hemoglobinnivå antall blodplater antall nøytrofiler antall triglyserider> antall fibrinogen antall ferritin
T1 (T1 er den første dagen av HLH-syndrom)
biologiske kriterier
Tidsramme: T2 (T2 er første behandlingsdag)
mål for: cytokinekspresjon Hemoglobinnivå antall blodplater antall nøytrofiler antall triglyserider> antall fibrinogen antall ferritin
T2 (T2 er første behandlingsdag)
biologiske kriterier
Tidsramme: T4 (6/12 måneder etter oppløsningen av HLH)
mål for: cytokinekspresjon Hemoglobinnivå antall blodplater antall nøytrofiler antall triglyserider> antall fibrinogen antall ferritin
T4 (6/12 måneder etter oppløsningen av HLH)
Kliniske kriterier
Tidsramme: T1 (T1 er den første dagen av HLH-syndrom)
klinisk beskrivelse av pasienter: Feber, splenomegali og adenopati
T1 (T1 er den første dagen av HLH-syndrom)
Kliniske kriterier
Tidsramme: T2 (T2 er første behandlingsdag)
klinisk beskrivelse av pasienter: Feber, splenomegali og adenopati
T2 (T2 er første behandlingsdag)
Kliniske kriterier
Tidsramme: T4 6 /12 måneder etter oppløsningen av HLH)
klinisk beskrivelse av pasienter: Feber, splenomegali og adenopati
T4 6 /12 måneder etter oppløsningen av HLH)
navnet på behandlingen
Tidsramme: T4 (6/12 måneder etter oppløsning av HLH)
administrerte behandlinger
T4 (6/12 måneder etter oppløsning av HLH)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbeidspartnere

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
Laboratory of normal and pathological development Immune System - IFR 94 U768
Reference Centre for Hereditary Immunodeficiency: CEREDIH

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Olivier Hermine, MD, PhD, Hopital Necker Enfants Malades, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. januar 2010

Primær fullføring (Faktiske)

1. januar 2016

Studiet fullført (Faktiske)

12. januar 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. mai 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. april 2014

Først lagt ut (Antatt)

15. april 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. november 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. november 2025

Sist bekreftet

1. september 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NI10015
  • AOM 10219

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere