Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Børn og voksne hæmofagocytisk syndrom (HLHa) (HLH-genes)

19. november 2021 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Dannelsen af ​​en kohorte af HLHa-patienter for at studere deres fysiopatologiske egenskaber

Forskellige undersøgelser af HLHa-patienter:

  • Diagnosekriterier, fordi kriterierne er baseret på pædiatriske genetiske undersøgelser.
  • Fysiopatologiske undersøgelser: genetiske undersøgelser har vist rollen af ​​CD8+ celler, især fordi de har en genetisk defekt, der påvirker deres cytotoksiske funktioner i HLH pædiatrisk. Formålet er at fastslå, om den samme defekt findes hos både nogle eller hos alle HLHa-patienter. Hvis dette er tilfældet, for derefter at fastslå, om hypomorfe genetiske mutationer er ansvarlige.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dannelse af en prospektiv og retrospektiv spædbarn, unge og voksne HLH patienter kohorte.

Indsamling af kliniske og biologiske, terapeutiske, informationer, i et register, Indsamlingen af ​​oplysninger er:

  • At identificere kliniske og biologiske kriterier, der er specifikke for HLHa
  • Klassificer patienter i homogene grupper, især baseret på klinisk biologisk skalerbarhed, med hensyn til deres respons på behandlingen
  • Identificere og analysere adfærdsterapien Oprettelse af en bank af biologiske prøver til brug i studiet af patofysiologien af ​​HLHa.

Baggrund:

Hæmofagocytisk syndrom hos spædbørn, unge og voksne (HLH) er en alvorlig og ofte dødelig tilstand. Undersøgelsen af ​​litteraturserien HLHa viser, at disse syndromer hyppigt udvikler sig hos immunkompromitterede patienter (nyretransplantation, HIV, kollagen i Processing immunosuppressants) i løbet af en virusinfektion. HLH-syndrom er også blevet beskrevet som en klinisk form for lymfom eller bindesygdom (lupus). Disse kliniske former er sjældne, alvorlige og tilbagevendende, hvilket tyder på muligheden for, at immundefekt kan være involveret. Undersøgelsen af ​​pædiatriske former har bestemt etableret en forbindelse mellem HLH-syndrom og tilstedeværelsen af ​​immundefekt ved at identificere arten af ​​sidstnævnte. Fire genetisk bestemte sygdomme manifesteres af HLH-syndrom. Disse tilstande er familielymfohistiocytose (LHF) syndrom, Chediak-Higashi CHS syndrom, Griscelli (GS) type 2 syndromer og X-bundet lymfoproliferativ (XLP 1 og 2). De muterede gener er henholdsvis perforin Unc 13.4 og syntaxin i LHF2, 3, 4 (10q locus genetisk for LHF 1), CHS1/LYST (Lysosomal Trafficking regulator) i CHS, i Rab27a GS type 2, og XIAP og SH2D1A i XLP. Det er nu veletableret, at proteiner kodet af disse gener er nødvendige for den cytotoksiske funktion af CD8+, og i fravær af disse proteiner er cytotoksiciteten CD8+ mangelfuld. Lukkede kliniske og biologiske karakteristika, der deles af pædiatriske genetiske og voksne former, antyder også eksistensen af ​​immundefekter, der er ansvarlige for nogle eller alle voksne HLH-patienter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

204

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Clinical Research Unit

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Spædbørn, unge og voksne patienter, der har et HLH-syndrom uanset ætiologi, indlagt i intern medicin, kritisk pleje, hæmatologi, reumatologisk neurologi eller organtransplantation

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Vigtigste kriterier:

  • hæmofagocytose fundet i en prøve histologi.
  • Feber
  • Splenomegali

Mindre kriterier:

  • adenopati
  • cytopeni> 2 cellelinjer Hæmoglobin <9 g/dl (mindre end 4 uger og> 12 g/dl) Blodplader <100.000 x 10/l Neutrofiler <1 10/l
  • hypertriglyceridæmi og/eller hypofibrinogenemi Forhøjede triglycerider> 3 mmol/l Fibrinogen <1,5 g/l
  • Ferritin> 500 mikrog/l

Disse kriterier vil være dem, der anvendes til diagnosticering af HLH hos voksne:

Et hovedkriterium og to mindre (herunder hyperferritin eller hypertriglyceridæmi) 3 mindre kriterier (herunder hyperferritin eller hypertriglyceridæmi)

Ekskluderingskriterier:

  • Gravid kvinde
  • En person under værgemål
  • Patienter under 2 år

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
hæmofagocytisk syndrom
patient med hæmofagocytisk syndrom
Biologisk: Identifikation af biologiske markører

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
biologiske kriterier
Tidsramme: T0 (før træning
mål for: cytokinekspression (mmol/L) Hæmoglobin (g/dl) antal blodplader (antal/L) antal neutrofiler (antal/L) antal triglycerider (mmol/L) antal fibrinogen (g/L) antal af Ferritin (mikrog/L)
T0 (før træning
navnet på behandlingen
Tidsramme: T2 (T2 er den første behandlingsdag)
administrerede behandlinger
T2 (T2 er den første behandlingsdag)
Kliniske kriterier
Tidsramme: T0
klinisk beskrivelse af patienter: Feber, splenomegali og adenopati
T0
biologiske kriterier
Tidsramme: T1 (T1 er den første dag af HLH syndrom)
mål for: cytokinekspression Hæmoglobinniveau antal blodplader antal neutrofiler antal triglycerider> antal fibrinogen antal ferritin
T1 (T1 er den første dag af HLH syndrom)
biologiske kriterier
Tidsramme: T2 (T2 er den første behandlingsdag)
mål for: cytokinekspression Hæmoglobinniveau antal blodplader antal neutrofiler antal triglycerider> antal fibrinogen antal ferritin
T2 (T2 er den første behandlingsdag)
biologiske kriterier
Tidsramme: T4 (6/12 måneder efter opløsningen af ​​HLH)
mål for: cytokinekspression Hæmoglobinniveau antal blodplader antal neutrofiler antal triglycerider> antal fibrinogen antal ferritin
T4 (6/12 måneder efter opløsningen af ​​HLH)
Kliniske kriterier
Tidsramme: T1 (T1 er den første dag med HLH syndrom)
klinisk beskrivelse af patienter: Feber, splenomegali og adenopati
T1 (T1 er den første dag med HLH syndrom)
Kliniske kriterier
Tidsramme: T2 (T2 er den første behandlingsdag)
klinisk beskrivelse af patienter: Feber, splenomegali og adenopati
T2 (T2 er den første behandlingsdag)
Kliniske kriterier
Tidsramme: T4 6 /12 måneder efter opløsning af HLH)
klinisk beskrivelse af patienter: Feber, splenomegali og adenopati
T4 6 /12 måneder efter opløsning af HLH)
navnet på behandlingen
Tidsramme: T4 (6/12 måneder efter opløsning af HLH)
administrerede behandlinger
T4 (6/12 måneder efter opløsning af HLH)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

Laboratory of normal and pathological development Immune System - IFR 94 U768
Reference Centre for Hereditary Immunodeficiency: CEREDIH

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Olivier Hermine, MD, PhD, Hopital Necker Enfants Malades, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. januar 2016

Studieafslutning (Faktiske)

12. januar 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. maj 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. april 2014

Først opslået (Skøn)

15. april 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. november 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. november 2021

Sidst verificeret

1. november 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NI10015
  • AOM 10219

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hæmofagocytisk syndrom

Kliniske forsøg med Identifikation af biologiske markører

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner