Gyermekek és felnőttek hemofagocita szindróma (HLHa) (HLH-genes)
HLHa-betegek kohorszának kialakítása fiziopatológiai jellemzőik tanulmányozása érdekében
Különböző HLHa-s betegek vizsgálata:
- Diagnózis kritériumai, mert a kritériumok gyermekgenetikai vizsgálatokon alapulnak.
- Fiziopatológiai vizsgálatok: genetikai vizsgálatok kimutatták a CD8+ sejtek szerepét, különösen azért, mert olyan genetikai hibájuk van, amely befolyásolja citotoxikus funkcióikat a HLH gyermekgyógyászatban. a cél annak megállapítása, hogy ugyanaz a hiba megtalálható-e mind a HLHa-betegek egy részében, mind az összesben. Ha ez a helyzet, akkor meg kell állapítani, hogy a hipomorf genetikai mutációk felelősek-e.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Prospektív és retrospektív csecsemő, serdülő és felnőtt HLH beteg kohorsz kialakítása.
Klinikai és biológiai, terápiás, információk gyűjtése, nyilvántartásban, Az információgyűjtés:
- A HLHa-ra jellemző klinikai és biológiai kritériumok azonosítása
- A betegeket homogén csoportokba sorolja, különös tekintettel a klinikai biológiai skálázhatóságra, tekintettel a kezelésre adott válaszra
- A viselkedésterápia azonosítása és elemzése Biológiai minták bankjának létrehozása a HLHa patofiziológiájának tanulmányozására.
Háttér:
A csecsemők, serdülők és felnőttek hemophagocytás szindróma (HLH) súlyos és gyakran halálos állapot. A HLHa szakirodalmi sorozat tanulmányozása azt mutatja, hogy ezek a szindrómák gyakran alakulnak ki immunhiányos betegekben (vesetranszplantáció, HIV, kollagén a Processing immunosuppressantsban) vírusfertőzés során. A HLH-szindrómát a limfóma vagy kötőszöveti betegség (lupus) klinikai formájaként is leírták. Ezek a klinikai formák ritkák, súlyosak és visszatérőek, ami arra utal, hogy az immunhiány is közrejátszik. A gyermekgyógyászati formák vizsgálata határozottan megállapította a kapcsolatot a HLH szindróma és az immunhiány jelenléte között az utóbbi természetének azonosításával. Négy genetikailag meghatározott betegség nyilvánul meg HLH-szindrómával. Ezek a betegségek a Family lymphohistiocytosis (LHF) szindróma, a Chediak-Higashi CHS szindróma, a 2-es típusú Griscelli (GS) szindróma és az X-hez kötött limfoproliferatív (XLP 1 és 2). A mutált gének rendre a perforin Unc 13.4 és a syntaxin az LHF2-ben, 3-ban, 4-ben (10q lókusz genetikailag az LHF 1-ben), CHS1/LYST (Lysosomal Trafficking regulator) a CHS-ben, a Rab27a GS 2-es típusában, valamint a XIAP és SH2D1A az XLP. Ma már jól bebizonyosodott, hogy az ezen gének által kódolt fehérjék szükségesek a CD8+ citotoxikus funkciójához, és ezen fehérjék hiányában a citotoxocity CD8+ hiányos. Ezenkívül a gyermekkori genetikai és felnőttkori formák zárt klinikai és biológiai jellemzői azt sugallják, hogy bizonyos vagy az összes HLH felnőtt betegért felelős immunrendellenességek léteznek.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75015
- Clinical Research Unit
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
Főbb kritériumok:
- hemophagocytosis a mintában található szövettanban.
- Láz
- Splenomegalia
Kisebb kritériumok:
- adenopátia
- cytopenia> 2 sejtvonal Hemoglobin <9 g/dl (kevesebb, mint 4 hét és> 12 g/dl) Vérlemezkék <100 000 x 10/l Neutrophilek <1 10/l
- hipertrigliceridémia és/vagy hypofibrinogenaemia emelkedett trigliceridszint > 3 mmol/l Fibrinogén <1,5 g/l
- Ferritin > 500 mikrog/l
Ezek a kritériumok azok, amelyeket a HLH diagnosztizálására használnak felnőtteknél:
Egy fő kritérium és két kisebb (beleértve a hiperferritint vagy a hipertrigliceridémiát) 3 kisebb kritérium (beleértve a hiperferritint vagy a hipertrigliceridémiát)
Kizárási kritériumok:
- Terhes nők
- Gyámság alatt álló személy
- 2 év alatti betegek
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
hemofagocitikus szindróma
hemophagocytás szindrómában szenvedő beteg
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
biológiai kritériumok
Időkeret: T0 (a vonás előtt
|
mértéke: citokinek expressziója (mmol/L) hemoglobin (g/dl) vérlemezkék száma (szám/l) neutrofilek száma (szám/l) trigliceridek száma (mmol/L) fibrinogén száma (g/l) Ferritin (mikro/l)
|
T0 (a vonás előtt
|
|
kezelés neve
Időkeret: T2 (T2 a kezelés első napja)
|
beadott kezelések
|
T2 (T2 a kezelés első napja)
|
|
Klinikai kritériumok
Időkeret: T0
|
betegek klinikai leírása: láz, splenomegalia és adenopathia
|
T0
|
|
biológiai kritériumok
Időkeret: T1 (T1 a HLH-szindróma első napja)
|
mértéke: citokinek expressziója Hemoglobin szint vérlemezkék száma neutrofilek száma trigliceridek száma> fibrinogén száma ferritin
|
T1 (T1 a HLH-szindróma első napja)
|
|
biológiai kritériumok
Időkeret: T2 (T2 a kezelés első napja)
|
mértéke: citokinek expressziója Hemoglobin szint vérlemezkék száma neutrofilek száma trigliceridek száma> fibrinogén száma ferritin
|
T2 (T2 a kezelés első napja)
|
|
biológiai kritériumok
Időkeret: T4 (6/12 hónappal a HLH határozata után)
|
mértéke: citokinek expressziója Hemoglobin szint vérlemezkék száma neutrofilek száma trigliceridek száma> fibrinogén száma ferritin
|
T4 (6/12 hónappal a HLH határozata után)
|
|
Klinikai kritériumok
Időkeret: T1 (T1 a HLH-szindróma első napja)
|
betegek klinikai leírása: láz, splenomegalia és adenopathia
|
T1 (T1 a HLH-szindróma első napja)
|
|
Klinikai kritériumok
Időkeret: T2 (T2 a kezelés első napja)
|
betegek klinikai leírása: láz, splenomegalia és adenopathia
|
T2 (T2 a kezelés első napja)
|
|
Klinikai kritériumok
Időkeret: T4 6 /12 hónappal a HLH határozata után)
|
betegek klinikai leírása: láz, splenomegalia és adenopathia
|
T4 6 /12 hónappal a HLH határozata után)
|
|
kezelés neve
Időkeret: T4 (6/12 hónappal a HLH megoldása után)
|
beadott kezelések
|
T4 (6/12 hónappal a HLH megoldása után)
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Olivier Hermine, MD, PhD, Hopital Necker Enfants Malades, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- NI10015
- AOM 10219
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Hemophagocytás szindróma
-
The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical...Ismeretlen
Klinikai vizsgálatok a Biológiai markerek azonosítása
-
Jiangsu Province Centers for Disease Control and...Beijing Minhai Biotechnology Co., LtdBefejezve
-
Shanghai Institute Of Biological ProductsBefejezve