Hämophagozytisches Syndrom bei Kindern und Erwachsenen (HLHa) (HLH-genes)
Die Bildung einer Kohorte von HLHa-Patienten zur Untersuchung ihrer physiopathologischen Eigenschaften
Unterschiedliche Studie an HLHa-Patienten:
- Diagnosekriterien, weil die Kriterien auf pädiatrischen genetischen Untersuchungen beruhen.
- Physiopathologische Studien: Genetische Studien haben die Rolle von CD8+-Zellen gezeigt, insbesondere weil sie einen genetischen Defekt aufweisen, der ihre zytotoxischen Funktionen bei pädiatrischer HLH beeinträchtigt. Ziel ist es festzustellen, ob derselbe Defekt bei einigen oder bei allen HLHa-Patienten gefunden wird. Wenn dies der Fall ist, um dann festzustellen, ob hypomorphe genetische Mutationen verantwortlich sind.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Bildung einer prospektiven und retrospektiven Kohorte von Säuglingen, Jugendlichen und erwachsenen HLH-Patienten.
Sammlung von klinischen und biologischen, therapeutischen, Informationen in einem Register, Die Sammlung von Informationen ist:
- Identifizierung klinischer und biologischer Kriterien, die für HLHa spezifisch sind
- Klassifizieren Sie Patienten in homogene Gruppen, insbesondere basierend auf der klinisch-biologischen Skalierbarkeit, in Bezug auf ihr Ansprechen auf die Behandlung
- Identifizierung und Analyse der Verhaltenstherapie Erstellung einer Bank biologischer Proben zur Verwendung bei der Untersuchung der Pathophysiologie von HLHa.
Hintergrund:
Das hämophagozytische Syndrom bei Säuglingen, Jugendlichen und Erwachsenen (HLH) ist eine schwerwiegende und oft tödlich verlaufende Erkrankung. Die Studie der Literaturreihe HLHa zeigt, dass diese Syndrome häufig bei immunsupprimierten Patienten (Nierentransplantation, HIV, Kollagen in Immunsuppressiva) im Zuge einer Virusinfektion entstehen. Das HLH-Syndrom wurde auch als klinische Form eines Lymphoms oder einer Bindegewebserkrankung (Lupus) beschrieben. Diese klinischen Formen sind selten, schwerwiegend und rezidivierend, was auf die Möglichkeit hindeutet, dass eine Immunschwäche beteiligt sein könnte. Die Untersuchung pädiatrischer Formen hat definitiv eine Verbindung zwischen dem HLH-Syndrom und dem Vorhandensein einer Immunschwäche hergestellt, indem die Art der letzteren identifiziert wurde. Vier genetisch bedingte Erkrankungen manifestieren sich beim HLH-Syndrom. Diese Erkrankungen sind das familiäre Lymphohistiozytose (LHF)-Syndrom, das Chediak-Higashi-CHS-Syndrom, das Griscelli (GS)-Typ-2-Syndrom und das X-chromosomale lymphoproliferative (XLP 1 und 2). Die mutierten Gene sind jeweils Perforin Unc 13.4 und Syntaxin in LHF2, 3, 4 (10q-Locus genetisch für LHF 1), CHS1/LYST (Lysosomal Trafficking Regulator) in CHS, in Rab27a GS Typ 2 und XIAP und SH2D1A in das XLP. Es ist mittlerweile gut etabliert, dass von diesen Genen kodierte Proteine für die zytotoxische Funktion von CD8+ notwendig sind und in Abwesenheit dieser Proteine die Zytotoxizität von CD8+ mangelhaft ist. Auch geschlossene klinische und biologische Charakteristika, die pädiatrische genetische und erwachsene Formen gemeinsam haben, legen die Existenz von Immundefekten nahe, die für einige oder alle erwachsenen HLH-Patienten verantwortlich sind.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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-
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Paris, Frankreich, 75015
- Clinical Research Unit
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Hauptkriterien:
- Hämophagozytose in einer Probenhistologie gefunden.
- Fieber
- Splenomegalie
Nebenkriterien:
- Adenopathie
- Zytopenie > 2 Zelllinien Hämoglobin < 9 g / dl (weniger als 4 Wochen und > 12 g / dl) Blutplättchen < 100 000 x 10 / l Neutrophile < 1 10 / l
- Hypertriglyceridämie und/oder Hypofibrinogenämie Erhöhte Triglyceride > 3 mmol/l Fibrinogen < 1,5 g/l
- Ferritin > 500 Mikrogramm / L
Diese Kriterien werden für die Diagnose von HLH bei Erwachsenen verwendet:
Ein Hauptkriterium und zwei Nebenkriterien (einschließlich Hyperferritin oder Hypertriglyceridämie) 3 Nebenkriterien (einschließlich Hyperferritin oder Hypertriglyceridämie)
Ausschlusskriterien:
- Schwangere Frau
- Eine Person unter Vormundschaft
- Patienten unter 2 Jahren
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Hämophagozytisches Syndrom
Patient mit hämophagozytischem Syndrom
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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biologische Kriterien
Zeitfenster: T0 (vor Traitment
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Maß für: Zytokinexpression (mmol/L) Hämoglobin (g/dl) Anzahl der Blutplättchen (Anzahl/L) Anzahl der Neutrophilen (Anzahl/L) Anzahl der Triglyceride (mmol/L) Anzahl der Fibrinogene (g/L) Anzahl der Ferritin (Mikrogramm/l)
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T0 (vor Traitment
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Name der Behandlung
Zeitfenster: T2 (T2 ist der erste Behandlungstag)
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verabreichte Behandlungen
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T2 (T2 ist der erste Behandlungstag)
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Klinische Kriterien
Zeitfenster: T0
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klinische Beschreibung der Patienten: Fieber, Splenomegalie und Adenopathie
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T0
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biologische Kriterien
Zeitfenster: T1 (T1 ist der erste Tag des HLH-Syndroms)
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Maß für: Zytokin-Expression Hämoglobinspiegel Anzahl der Blutplättchen Anzahl der Neutrophilen Anzahl der Triglyceride > Anzahl Fibrinogen Anzahl Ferritin
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T1 (T1 ist der erste Tag des HLH-Syndroms)
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biologische Kriterien
Zeitfenster: T2 (T2 ist der erste Behandlungstag)
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Maß für: Zytokin-Expression Hämoglobinspiegel Anzahl der Blutplättchen Anzahl der Neutrophilen Anzahl der Triglyceride > Anzahl Fibrinogen Anzahl Ferritin
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T2 (T2 ist der erste Behandlungstag)
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biologische Kriterien
Zeitfenster: T4 (6/12 Monate nach Auflösung des HLH)
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Maß für: Zytokin-Expression Hämoglobinspiegel Anzahl der Blutplättchen Anzahl der Neutrophilen Anzahl der Triglyceride > Anzahl Fibrinogen Anzahl Ferritin
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T4 (6/12 Monate nach Auflösung des HLH)
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Klinische Kriterien
Zeitfenster: T1 (T1 ist der erste Tag des HLH-Syndroms)
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klinische Beschreibung der Patienten: Fieber, Splenomegalie und Adenopathie
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T1 (T1 ist der erste Tag des HLH-Syndroms)
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Klinische Kriterien
Zeitfenster: T2 (T2 ist der erste Behandlungstag)
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klinische Beschreibung der Patienten: Fieber, Splenomegalie und Adenopathie
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T2 (T2 ist der erste Behandlungstag)
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Klinische Kriterien
Zeitfenster: T4 6 /12 Monate nach Auflösung des HLH)
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klinische Beschreibung der Patienten: Fieber, Splenomegalie und Adenopathie
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T4 6 /12 Monate nach Auflösung des HLH)
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Name der Behandlung
Zeitfenster: T4 (6/12 Monate nach Auflösung von HLH)
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verabreichte Behandlungen
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T4 (6/12 Monate nach Auflösung von HLH)
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Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Olivier Hermine, MD, PhD, Hopital Necker Enfants Malades, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- NI10015
- AOM 10219
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