Síndrome hemofagocítico del niño y del adulto (HLHa) (HLH-genes)
Formación de una cohorte de pacientes HLHa para estudiar sus características fisiopatológicas
Estudio diferente de pacientes HLHa:
- Criterios de diagnóstico, porque los criterios se basan en estudios genéticos pediátricos.
- Estudios fisiopatológicos: los estudios genéticos han demostrado el papel de las células CD8+, en particular porque tienen un defecto genético que afecta sus funciones citotóxicas en la LH pediátrica. el objetivo es establecer si el mismo defecto se encuentra en algunos o en todos los pacientes HLHa. Si este es el caso, para luego establecer si las mutaciones genéticas hipomórficas son las responsables.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Formación de una cohorte prospectiva y retrospectiva de pacientes con HLH en lactantes, adolescentes y adultos.
Recopilación de información clínica y biológica, terapéutica, en un registro, La recopilación de información es:
- Identificar criterios clínicos y biológicos específicos de HLHa
- Clasificar a los pacientes en grupos homogéneos, en particular en función de la escalabilidad clínica biológica, en cuanto a su respuesta al tratamiento
- Identificar y analizar la terapia conductual Creación de un banco de muestras biológicas para su uso en el estudio de la fisiopatología del HLHa.
Fondo:
El síndrome hemofagocítico en lactantes, adolescentes y adultos (HLH) es una afección grave y, a menudo, letal. El estudio de la serie bibliográfica HLHa muestra que estos síndromes se desarrollan con frecuencia en pacientes inmunocomprometidos (trasplante renal, VIH, colágeno en Procesamiento de inmunosupresores) en el curso de una infección viral. El síndrome de HLH también se ha descrito como una forma clínica de linfoma o enfermedad conectiva (lupus). Estas formas clínicas son raras, graves y recurrentes, lo que sugiere la posibilidad de que se trate de una inmunodeficiencia. El estudio de las formas pediátricas ha establecido definitivamente un vínculo entre el síndrome HLH y la presencia de inmunodeficiencia al identificar la naturaleza de esta última. Cuatro enfermedades determinadas genéticamente se manifiestan por el síndrome HLH. Estas condiciones son el síndrome de linfohistiocitosis familiar (LHF), síndrome Chediak-Higashi CHS, síndromes de Griscelli (GS) tipo 2 y linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP 1 y 2). Los genes mutados son respectivamente perforina Unc 13.4 y sintaxina en LHF2, 3, 4 (locus genético 10q para LHF 1), CHS1/LYST (regulador de tráfico lisosomal) en CHS, en Rab27a GS tipo 2 y XIAP y SH2D1A en el XLP. Ahora está bien establecido que las proteínas codificadas por estos genes son necesarias para la función citotóxica de CD8+ y, en ausencia de estas proteínas, la citotoxicidad de CD8+ es deficiente. Además, las características clínicas y biológicas cerradas compartidas por las formas genéticas pediátricas y adultas sugieren la existencia de defectos inmunológicos responsables de algunos o todos los pacientes adultos con LHH.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75015
- Clinical Research Unit
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Criterios principales:
- hemofagocitosis encontrada en una muestra histológica.
- Fiebre
- esplenomegalia
Criterios menores:
- adenopatía
- citopenias > 2 líneas celulares Hemoglobina < 9 g/dl (menos de 4 semanas y > 12 g/dl) Plaquetas < 100 000 x 10/l Neutrófilos < 1 10/l
- hipertrigliceridemia y/o hipofibrinogenemia Triglicéridos elevados > 3 mmol/l Fibrinógeno < 1,5 g/l
- Ferritina > 500 microg/L
Estos criterios serán los utilizados para el diagnóstico de HLH en adultos:
Un criterio mayor y dos menores (incluyendo hiperferritina o hipertrigliceridemia) 3 criterios menores (incluyendo hiperferritina o hipertrigliceridemia)
Criterio de exclusión:
- Mujeres embarazadas
- Una persona bajo tutela
- Pacientes menores de 2 años
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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síndrome hemofagocítico
paciente con síndrome hemofagocítico
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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criterios biológicos
Periodo de tiempo: T0 (antes del tratamiento
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medida de: expresión de citocinas (mmol/L) Hemoglobina (g/dl) número de plaquetas (número/L) número de neutrófilos (número/L) número de triglicéridos (mmol/L) número de fibrinógeno (g/L) número de Ferritina (microg/L)
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T0 (antes del tratamiento
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nombre del tratamiento
Periodo de tiempo: T2 (T2 es el primer día de tratamiento)
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tratamientos administrados
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T2 (T2 es el primer día de tratamiento)
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Criterios clínicos
Periodo de tiempo: T0
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descripción clínica de los pacientes: fiebre, esplenomegalia y adenopatía
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T0
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criterios biológicos
Periodo de tiempo: T1 (T1 es el primer día del síndrome HLH)
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medida de: expresión de citocinas nivel de hemoglobina número de plaquetas número de neutrófilos número de triglicéridos> número de fibrinógeno número de ferritina
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T1 (T1 es el primer día del síndrome HLH)
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criterios biológicos
Periodo de tiempo: T2 (T2 es el primer día de tratamiento)
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medida de: expresión de citocinas nivel de hemoglobina número de plaquetas número de neutrófilos número de triglicéridos> número de fibrinógeno número de ferritina
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T2 (T2 es el primer día de tratamiento)
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criterios biológicos
Periodo de tiempo: T4 (6/12 meses después de la resolución de HLH)
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medida de: expresión de citocinas nivel de hemoglobina número de plaquetas número de neutrófilos número de triglicéridos> número de fibrinógeno número de ferritina
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T4 (6/12 meses después de la resolución de HLH)
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Criterios clínicos
Periodo de tiempo: T1 (T1 es el primer día del síndrome HLH)
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descripción clínica de los pacientes: fiebre, esplenomegalia y adenopatía
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T1 (T1 es el primer día del síndrome HLH)
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Criterios clínicos
Periodo de tiempo: T2 (T2 es el primer día de tratamiento)
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descripción clínica de los pacientes: fiebre, esplenomegalia y adenopatía
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T2 (T2 es el primer día de tratamiento)
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Criterios clínicos
Periodo de tiempo: T4 6/12 meses después de la resolución de HLH)
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descripción clínica de los pacientes: fiebre, esplenomegalia y adenopatía
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T4 6/12 meses después de la resolución de HLH)
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nombre del tratamiento
Periodo de tiempo: T4 (6/12 meses después de la resolución de HLH)
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tratamientos administrados
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T4 (6/12 meses después de la resolución de HLH)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Olivier Hermine, MD, PhD, Hopital Necker Enfants Malades, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Publicado por primera vez (Estimado)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NI10015
- AOM 10219
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