Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hemofagocytární syndrom dětí a dospělých (HLHa) (HLH-genes)

17. listopadu 2025 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vytvoření kohorty pacientů s HLHa za účelem studia jejich fyziopatologických charakteristik

Různé studie pacientů s HLHa:

  • Kritéria diagnózy, protože kritéria jsou založena na pediatrických genetických studiích.
  • Fyziopatologické studie: genetické studie prokázaly roli CD8+ buněk, zejména proto, že mají genetický defekt ovlivňující jejich cytotoxické funkce v HLH pediatrii. cílem je zjistit, zda je u některých nebo u všech pacientů s HLHa nalezen stejný defekt. Pokud je tomu tak, pak zjistit, zda jsou zodpovědné hypomorfní genetické mutace.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Vytvoření prospektivní a retrospektivní kohorty kojenců, dospívajících a dospělých pacientů s HLH.

Sběr klinických a biologických, terapeutik, informací, v registru, Sběr informací je:

  • Identifikovat klinická a biologická kritéria specifická pro HLHa
  • Klasifikovat pacienty do homogenních skupin, zejména na základě klinické biologické škálovatelnosti, s ohledem na jejich odpověď na léčbu
  • Identifikujte a analyzujte behaviorální terapii Vytvoření banky biologických vzorků pro použití při studiu patofyziologie HLHa.

Pozadí:

Hemofagocytární syndrom u kojenců, dospívajících a dospělých (HLH) je závažný a často smrtelný stav. Studium literární řady HLHa ukazuje, že tyto syndromy se často rozvíjejí u imunokompromitovaných pacientů (transplantace ledvin, HIV, kolagen v Processing immunosupressants) v průběhu virové infekce. HLH syndrom byl také popsán jako klinická forma lymfomu nebo onemocnění pojiva (lupus). Tyto klinické formy jsou vzácné, závažné a opakující se, což naznačuje možnost, že by se mohla podílet na imunitní nedostatečnosti. Studium pediatrických forem definitivně prokázalo souvislost mezi HLH syndromem a přítomností imunodeficience tím, že identifikuje její povahu. Čtyři geneticky podmíněná onemocnění se projevují syndromem HLH. Těmito stavy jsou syndrom rodinné lymfohistiocytózy (LHF), syndrom Chediak-Higashi CHS, Griscelliho (GS) syndromy typu 2 a X-vázané lymfoproliferativní (XLP 1 a 2). Mutované geny jsou perforin Unc 13.4 a syntaxin v LHF2, 3, 4 (10q lokus genetický pro LHF 1), CHS1/LYST (Lysosomal Trafficking regulator) v CHS, v Rab27a GS typu 2 a XIAP a SH2D1A v XLP. Nyní je dobře známo, že proteiny kódované těmito geny jsou nezbytné pro cytotoxickou funkci CD8+ a v nepřítomnosti těchto proteinů je cytotoxicita CD8+ deficitní. Také uzavřené klinické a biologické charakteristiky sdílené pediatrickými genetickými a dospělými formami naznačují existenci imunitních defektů odpovědných za některé nebo všechny dospělé pacienty s HLH.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

204

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Clinical Research Unit

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Kojenští, dospívající a dospělí pacienti, kteří mají syndrom HLH bez ohledu na etiologii, hospitalizovaní v oddělení interního lékařství, intenzivní péče, hematologie, revmatologické neurologie nebo transplantace orgánů

Popis

Kritéria pro zařazení:

Hlavní kritéria:

  • hemofagocytóza nalezená v histologickém vzorku.
  • Horečka
  • Splenomegalie

Menší kritéria:

  • adenopatie
  • cytopenie> 2 buněčné linie Hemoglobin <9 g / dl (méně než 4 týdny a > 12 g / dl) Krevní destičky <100 000 x 10 / l Neutrofily <1 10 / l
  • hypertriglyceridemie a/nebo hypofibrinogenemie Zvýšené triglyceridy> 3 mmol/l fibrinogen <1,5 g/l
  • Feritin > 500 mikrog/l

Tato kritéria budou ta, která se používají pro diagnostiku HLH u dospělých:

Jedno hlavní kritérium a dvě vedlejší (včetně hyperferitinu nebo hypertriglyceridémie) 3 vedlejší kritéria (včetně hyperferitinu nebo hypertriglyceridémie)

Kritéria vyloučení:

  • Těhotná žena
  • Osoba pod opatrovnictvím
  • Pacienti mladší 2 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
hemofagocytární syndrom
pacient s hemofagocytárním syndromem
Biologický: Identifikace biologických markerů

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
biologická kritéria
Časové okno: T0 (před rysem
míra : exprese cytokinů (mmol/L) Hemoglobin (g/dl) počet krevních destiček (počet/l) počet neutrofilů (počet/l) počet triglyceridů (mmol/l) počet fibrinogenu (g/l) počet Feritin (mikrogram/l)
T0 (před rysem
název léčby
Časové okno: T2 (T2 je první den léčby)
podávané léčby
T2 (T2 je první den léčby)
Klinická kritéria
Časové okno: T0
klinický popis pacientů: Horečka, splenomegalie a adenopatie
T0
biologická kritéria
Časové okno: T1 (T1 je první den syndromu HLH)
míra : exprese cytokinů Hladina hemoglobinu počet krevních destiček počet neutrofilů počet triglyceridů> počet fibrinogenů počet feritinu
T1 (T1 je první den syndromu HLH)
biologická kritéria
Časové okno: T2 (T2 je první den léčby)
míra : exprese cytokinů Hladina hemoglobinu počet krevních destiček počet neutrofilů počet triglyceridů> počet fibrinogenů počet feritinu
T2 (T2 je první den léčby)
biologická kritéria
Časové okno: T4 (6/12 měsíců po vyřešení HLH)
míra : exprese cytokinů Hladina hemoglobinu počet krevních destiček počet neutrofilů počet triglyceridů> počet fibrinogenů počet feritinu
T4 (6/12 měsíců po vyřešení HLH)
Klinická kritéria
Časové okno: T1 (T1 je první den syndromu HLH)
klinický popis pacientů: Horečka, splenomegalie a adenopatie
T1 (T1 je první den syndromu HLH)
Klinická kritéria
Časové okno: T2 (T2 je první den léčby)
klinický popis pacientů: Horečka, splenomegalie a adenopatie
T2 (T2 je první den léčby)
Klinická kritéria
Časové okno: T4 6 /12 měsíců po vyřešení HLH)
klinický popis pacientů: Horečka, splenomegalie a adenopatie
T4 6 /12 měsíců po vyřešení HLH)
název léčby
Časové okno: T4 (6/12 měsíců po vyřešení HLH)
podávané léčby
T4 (6/12 měsíců po vyřešení HLH)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
Laboratory of normal and pathological development Immune System - IFR 94 U768
Reference Centre for Hereditary Immunodeficiency: CEREDIH

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Olivier Hermine, MD, PhD, Hopital Necker Enfants Malades, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2010

Primární dokončení (Aktuální)

1. ledna 2016

Dokončení studie (Aktuální)

12. ledna 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. května 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. dubna 2014

První zveřejněno (Odhadovaný)

15. dubna 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NI10015
  • AOM 10219

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Hemofagocytární syndrom

Klinické studie na Identifikace biologických markerů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Liberia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit