Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zespół hemofagocytarny dzieci i dorosłych (HLHa) (HLH-genes)

19 listopada 2021 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tworzenie kohorty pacjentów z HLHa w celu zbadania ich cech fizjopatologicznych

Inne badanie pacjentów z HLHa:

  • Kryteria rozpoznania, ponieważ kryteria opierają się na pediatrycznych badaniach genetycznych.
  • Badania fizjopatologiczne: badania genetyczne wykazały rolę komórek CD8+, w szczególności ze względu na defekt genetyczny wpływający na ich funkcje cytotoksyczne u dzieci z HLH. celem jest ustalenie, czy ta sama wada występuje u niektórych, czy u wszystkich pacjentów z HLHa. Jeśli tak jest, aby następnie ustalić, czy odpowiedzialne są hipomorficzne mutacje genetyczne.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Tworzenie prospektywnej i retrospektywnej kohorty pacjentów z HLH u niemowląt, nastolatków i dorosłych.

Zbiór informacji klinicznych i biologicznych, terapeutycznych, w rejestrze. Zbiór informacji to:

  • Identyfikacja kryteriów klinicznych i biologicznych specyficznych dla HLHa
  • Klasyfikacja pacjentów na jednorodne grupy, w oparciu o kliniczną skalę biologiczną, w szczególności w odniesieniu do ich odpowiedzi na leczenie
  • Zidentyfikować i przeanalizować terapię behawioralną Stworzenie banku próbek biologicznych do wykorzystania w badaniu patofizjologii HLHa.

Tło:

Zespół hemofagocytarny u niemowląt, nastolatków i dorosłych (HLH) jest poważną i często śmiertelną chorobą. Z badań serii HLHa wynika, że ​​zespoły te często rozwijają się u pacjentów z obniżoną odpornością (przeszczep nerki, HIV, kolagen w przetwarzaniu leków immunosupresyjnych) w przebiegu infekcji wirusowej. Zespół HLH został również opisany jako kliniczna postać chłoniaka lub choroby tkanki łącznej (tocznia). Te postacie kliniczne są rzadkie, ciężkie i nawracające, co sugeruje możliwość niedoboru odporności. Badanie form pediatrycznych definitywnie ustaliło związek między zespołem HLH a obecnością niedoboru odporności poprzez określenie natury tego ostatniego. Zespół HLH objawia się czterema genetycznie uwarunkowanymi chorobami. Te schorzenia to zespół rodzinnej limfohistiocytozy (LHF), zespół CHS Chediaka-Higashiego, zespoły Griscellego (GS) typu 2 i zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X (XLP 1 i 2). Zmutowane geny to odpowiednio perforyna Unc 13.4 i syntaksyna w LHF2, 3, 4 (10q locus genetyczne dla LHF 1), CHS1/LYST (regulator ruchu lizosomalnego) w CHS, w Rab27a GS typ 2 oraz XIAP i SH2D1A w XLP. Obecnie dobrze wiadomo, że białka kodowane przez te geny są niezbędne do cytotoksycznego działania CD8+, a przy braku tych białek CD8+ ma niedobór cytotoksyczności. Również zamknięte cechy kliniczne i biologiczne wspólne dla genetycznych postaci pediatrycznych i dorosłych sugerują istnienie defektów immunologicznych odpowiedzialnych za niektórych lub wszystkich dorosłych pacjentów z HLH.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

204

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Clinical Research Unit

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Niemowlęta, młodzież i dorośli z zespołem HLH niezależnie od etiologii, hospitalizowani na oddziałach chorób wewnętrznych, intensywnej terapii, hematologii, reumatologii, neurologii lub transplantacji narządów

Opis

Kryteria przyjęcia:

Główne kryteria:

  • hemofagocytoza stwierdzona w próbce histologicznej.
  • Gorączka
  • Splenomegalia

Kryteria drugorzędne:

  • adenopatia
  • cytopenia> 2 linie komórkowe Hemoglobina <9 g/dl (poniżej 4 tygodni i >12 g/dl) Płytki krwi <100 000 x 10/l Neutrofile <1 10/l
  • hipertriglicerydemia i/lub hipofibrynogenemia Podwyższone stężenie triglicerydów > 3 mmol/l Fibrynogen <1,5 g/l
  • Ferrytyna > 500 mikrog/L

Kryteria te będą stosowane do diagnozy HLH u dorosłych:

Jedno kryterium główne i dwa drugorzędne (w tym hiperferrytyna lub hipertriglicerydemia) 3 kryteria mniejsze (w tym hiperferrytyna lub hipertriglicerydemia)

Kryteria wyłączenia:

  • Kobiety w ciąży
  • Osoba pod kuratelą
  • Pacjenci w wieku poniżej 2 lat

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
zespół hemofagocytarny
pacjent z zespołem hemofagocytarnym
Biologiczny: Identyfikacja markerów biologicznych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
kryteria biologiczne
Ramy czasowe: T0 (przed cechą
miara: ekspresji cytokin (mmol/l) hemoglobiny (g/dl) liczby płytek krwi (liczba/l) liczby neutrofili (liczba/l) liczby trójglicerydów (mmol/l) liczby fibrynogenu (g/l) liczby Ferrytyna (mikrorog/L)
T0 (przed cechą
nazwa zabiegu
Ramy czasowe: T2 (T2 to pierwszy dzień leczenia)
administrowane zabiegi
T2 (T2 to pierwszy dzień leczenia)
Kryteria kliniczne
Ramy czasowe: T0
opis kliniczny pacjentów: gorączka, splenomegalia i adenopatia
T0
kryteria biologiczne
Ramy czasowe: T1 (T1 to pierwszy dzień zespołu HLH)
miara: ekspresji cytokin poziom hemoglobiny liczba płytek krwi liczba neutrofili liczba triglicerydów> liczba fibrynogenu liczba ferrytyny
T1 (T1 to pierwszy dzień zespołu HLH)
kryteria biologiczne
Ramy czasowe: T2 (T2 to pierwszy dzień leczenia)
miara: ekspresji cytokin poziom hemoglobiny liczba płytek krwi liczba neutrofili liczba triglicerydów> liczba fibrynogenu liczba ferrytyny
T2 (T2 to pierwszy dzień leczenia)
kryteria biologiczne
Ramy czasowe: T4 (6/12 miesięcy po ustąpieniu HLH)
miara: ekspresji cytokin poziom hemoglobiny liczba płytek krwi liczba neutrofili liczba triglicerydów> liczba fibrynogenu liczba ferrytyny
T4 (6/12 miesięcy po ustąpieniu HLH)
Kryteria kliniczne
Ramy czasowe: T1 (T1 to pierwszy dzień zespołu HLH)
opis kliniczny pacjentów: gorączka, splenomegalia i adenopatia
T1 (T1 to pierwszy dzień zespołu HLH)
Kryteria kliniczne
Ramy czasowe: T2 (T2 to pierwszy dzień leczenia)
opis kliniczny pacjentów: gorączka, splenomegalia i adenopatia
T2 (T2 to pierwszy dzień leczenia)
Kryteria kliniczne
Ramy czasowe: T4 6 /12 miesięcy po rozwiązaniu HLH)
opis kliniczny pacjentów: gorączka, splenomegalia i adenopatia
T4 6 /12 miesięcy po rozwiązaniu HLH)
nazwa zabiegu
Ramy czasowe: T4 (6/12 miesięcy po ustąpieniu HLH)
administrowane zabiegi
T4 (6/12 miesięcy po ustąpieniu HLH)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

Laboratory of normal and pathological development Immune System - IFR 94 U768
Reference Centre for Hereditary Immunodeficiency: CEREDIH

Śledczy

  • Główny śledczy: Olivier Hermine, MD, PhD, Hopital Necker Enfants Malades, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 stycznia 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

12 stycznia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 maja 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 kwietnia 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

15 kwietnia 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 listopada 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 listopada 2021

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NI10015
  • AOM 10219

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół hemofagocytarny

Badania kliniczne na Identyfikacja markerów biologicznych

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj