儿童和成人噬血细胞综合症 (HLHa) (HLH-genes)
形成 HLHa 患者队列以研究其生理病理学特征
HLHa 患者的不同研究：
- 诊断标准，因为标准是基于儿科遗传学研究。
- 生理病理学研究：遗传学研究证明了 CD8+ 细胞的作用，特别是因为它们具有影响 HLH 儿科细胞毒性功能的遗传缺陷。 目的是确定是否在部分或所有 HLHa 患者中发现相同的缺陷。 如果是这种情况，则要确定亚型基因突变是否是造成这种情况的原因。
研究概览
详细说明
前瞻性和回顾性婴儿、青少年和成人 HLH 患者队列的形成。
临床和生物学、治疗学、信息的收集，在寄存器中，信息的收集是：
- 确定 HLHa 特有的临床和生物学标准
- 根据临床生物学可扩展性，特别是关于他们对治疗的反应，将患者分为同质组
- 识别和分析行为疗法 创建生物样本库，用于研究 HLHa 的病理生理学。
背景：
婴儿、青少年和成人 (HLH) 的噬血细胞综合征是一种严重且通常致命的疾病。 HLHa 系列文献的研究表明，在病毒感染过程中，这些综合征经常发生在免疫功能低下的患者（肾移植、HIV、加工免疫抑制剂中的胶原蛋白）中。 HLH 综合征也被描述为淋巴瘤或结缔病（狼疮）的一种临床形式。 这些临床形式罕见、严重且反复发作，表明可能涉及免疫缺陷。 儿科形式的研究通过确定后者的性质，明确建立了 HLH 综合征与免疫缺陷存在之间的联系。 HLH 综合征表现为四种由遗传决定的疾病。 这些病症是家族性淋巴组织细胞增生症 (LHF) 综合征、Chediak-Higashi CHS 综合征、Griscelli (GS) 2 型综合征和 X 连锁淋巴组织增生性综合征（XLP 1 和 2）。 突变基因分别是 LHF2、3、4（LHF 1 的 10q 基因座遗传）中的穿孔素 Unc 13.4 和突触融合蛋白，CHS 中的 CHS1/LYST（溶酶体运输调节剂），Rab27a GS 2 型，以及 XIAP 和 SH2D1A XLP。 现在已经确定由这些基因编码的蛋白质对于 CD8 + 的细胞毒性功能是必需的，并且在没有这些蛋白质的情况下是细胞毒性 CD8 + 缺陷。 此外，儿科遗传和成人形式共有的封闭临床和生物学特征表明，存在对部分或所有 HLH 成人患者负责的免疫缺陷。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Paris、法国、75015
- Clinical Research Unit
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-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
主要标准：
- 在标本组织学中发现的噬血细胞作用。
- 发烧
- 脾肿大
次要标准：
- 腺病
- 血细胞减少 > 2 个细胞系 血红蛋白 <9 g / dl（小于 4 周且 > 12 g / dl） 血小板 <100 000 x 10 / l 中性粒细胞 <1 10 / l
- 高甘油三酯血症和/或低纤维蛋白原血症 甘油三酯升高 > 3 mmol / l 纤维蛋白原 <1.5 g / l
- 铁蛋白> 500 微克/升
这些标准将用于诊断成人 HLH：
1个主要标准和2个次要标准（包括高铁蛋白或高甘油三酯血症）3个次要标准（包括高铁蛋白或高甘油三酯血症）
排除标准：
- 孕妇
- 受监护人
- 2岁以下患者
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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噬血细胞综合征
噬血细胞综合征患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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生物学标准
大体时间：T0（性状前
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测量： 细胞因子表达 (mmol/L) 血红蛋白 (g/dl) 血小板数量 (number/L) 中性粒细胞数量 (number/L) 甘油三酯数量 (mmol/L) 纤维蛋白原数量 (g/L)铁蛋白（微克/升）
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T0（性状前
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治疗名称
大体时间：T2（T2 是治疗的第一天）
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行政治疗
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T2（T2 是治疗的第一天）
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临床标准
大体时间：T0
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患者临床描述：发热、脾肿大和淋巴结肿大
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T0
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生物学标准
大体时间：T1（T1是HLH综合征的第一天）
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测量： 细胞因子表达 血红蛋白水平 血小板数量 中性粒细胞数量 甘油三酯数量 > 纤维蛋白原数量 铁蛋白数量
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T1（T1是HLH综合征的第一天）
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生物学标准
大体时间：T2（T2 是治疗的第一天）
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测量： 细胞因子表达 血红蛋白水平 血小板数量 中性粒细胞数量 甘油三酯数量 > 纤维蛋白原数量 铁蛋白数量
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T2（T2 是治疗的第一天）
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生物学标准
大体时间：T4（HLH 解决后 6 /12 个月）
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测量： 细胞因子表达 血红蛋白水平 血小板数量 中性粒细胞数量 甘油三酯数量 > 纤维蛋白原数量 铁蛋白数量
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T4（HLH 解决后 6 /12 个月）
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临床标准
大体时间：T1（T1为HLH综合征的第一天）
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患者临床描述：发热、脾肿大和淋巴结肿大
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T1（T1为HLH综合征的第一天）
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临床标准
大体时间：T2（T2 是治疗的第一天）
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患者临床描述：发热、脾肿大和淋巴结肿大
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T2（T2 是治疗的第一天）
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临床标准
大体时间：T4 HLH 决议后 6 /12 个月）
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患者临床描述：发热、脾肿大和淋巴结肿大
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T4 HLH 决议后 6 /12 个月）
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治疗名称
大体时间：T4（HLH 决议后 6/12 个月）
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行政治疗
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T4（HLH 决议后 6/12 个月）
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合作者和调查者
合作者
调查人员
- 首席研究员：Olivier Hermine, MD, PhD、Hopital Necker Enfants Malades, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- NI10015
- AOM 10219
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噬血细胞综合征的临床试验
-
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