- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT02124057
척추 및 연수 근위축 환자의 간기능 연구
척추 및 연수근위축 환자의 간기능 평가
배경:
- 척추 및 구근 근위축증(SBMA)은 유전병입니다. 삼킴, 호흡 및 말하기에 사용되는 근육의 약화를 유발합니다. SBMA는 주로 남성에게 영향을 미치지만 여성도 이에 대한 유전자를 보유할 수 있습니다. 연구자들은 SBMA와 간의 과잉 지방 사이에 연관성이 있을 수 있다고 생각합니다.
객관적인:
- SBMA 환자, 운동 신경 질환 환자 및 SBMA 유전자를 보유하고 있는 사람에서 지방간 및 간 손상을 찾습니다.
적임:
- SBMA가 있거나 운동 신경 질환이 있거나 SBMA 보인자인 18세 이상의 성인.
- 건강한 성인 자원봉사자.
설계:
- 참가자는 병력, 신체 검사 및 혈액 검사를 통해 선별됩니다.
- 참가자는 1-2일 동안 1회 외래 방문을 하게 됩니다. 여성은 소변 임신 검사를 받게 됩니다. 모든 참가자는 다음을 갖게 됩니다.
- 혈액 검사.
- 간 초음파. 탐침을 특정 위치와 각도로 복부에 놓고 사진을 찍습니다. 통증 없는 시술은 20~30분 정도 소요됩니다.
- 간 자기공명영상(MRI) 스캔. MRI 스캐너는 자기장이 있는 금속 실린더입니다. 참가자는 미끄러지는 테이블 위에 눕습니다. 그들은 약 30분 동안 스캐너에 있을 것입니다. 그들은 시끄러운 소리에 대한 귀마개를 얻을 것입니다.
- 비정상적인 간 검사를 받은 일부 참가자는 간 생검(작은 조각)을 받습니다. 생검 부위는 초음파로 위치를 확인한 다음 세척하고 마취합니다. 참가자가 숨을 참는 동안 의사는 바늘을 간 안팎으로 빠르게 통과시킵니다. 그 후 참가자는 6시간 동안 침대에서 모니터링됩니다.
- 참가자는 후속 조치 및 최대 2년 동안 매년 1-2일 외래 방문을 위해 돌아올 수 있습니다.
연구 개요
상태
상세 설명
목표:
척추 및 구근 근위축증(SBMA) 또는 케네디병은 현재 효과적인 치료법이 없는 천천히 진행되는 유전성 운동 신경 질환입니다. SBMA에서 간이 영향을 받는지 여부는 불분명합니다. SBMA 환자에 대한 예비 분석에서 간 지방 증가를 포함하여 추가 조사가 필요한 변화가 나타났습니다. 여성 보균자와 운동 신경 질환 환자도 이미징 및 실험실 테스트를 통해 간 지방 및 기능을 평가하기 위한 연구에 참여할 예정입니다.
연구 모집단:
우리는 유전적으로 SBMA가 확인된 남성 15명, 연령이 일치하는 건강한 대조군 남성 15명, SBMA 보인자 여성 15명, 연령이 일치하는 건강한 대조군 여성 15명, 기타 운동 신경 질환 환자가 있는 남성 15명을 질병 대조군으로 등록할 계획입니다. 2017년 9월부터 유전적으로 SBMA가 확인된 남성(n=15 모집), 연령이 일치하는 건강한 대조군 남성(n=15 모집), SBMA 보인자 여성(n=14 모집) 및 연령이 일치하는 건강한 15명의 모집이 완료되었습니다. 대조군 여성(n=14 모집). 2018년 4월에 연구를 위한 질병 통제로 운동 신경 질환 피험자의 모집이 시작되어 현재 진행 중입니다. 우리의 목표는 12명의 방역 대상자를 더 모집하는 것입니다.
설계:
대상자는 NIH에서 혈액 작업, 분광법(MRS)을 사용한 간 MRI 영상, 초음파 및 생검을 포함할 수 있는 간 평가를 완료합니다. 간 생검은 생검 분석에 대한 임상 적응증이 있는 SBMA만 있는 피험자의 하위 집합에서 수행됩니다. 간 조직은 NIH 임상 센터 병리과에서 분석하고 추가 연구는 NIH의 연구실에서 수행합니다. 환자는 간 소견이 시간이 지남에 따라 변하는지 확인하기 위해 반복적인 비침습적 검사를 받을 수 있습니다. MRI 분광법에 의한 근육 지방 평가는 간 연구를 받는 최대 10명의 피험자의 하위 집합으로 수행됩니다.
결과 측정:
피험자는 지방 대사, 근육 기능 및 간 기능에 대한 혈액 작업을 포함하여 여러 가지 다른 유형의 측정을 사용하여 평가됩니다. 간 생검은 SBMA 환자에서 지방 침윤의 패턴과 정도를 결정하는 데 사용될 것입니다. 간 및 근육 영상을 사용하여 지방을 감지합니다. 초음파 엘라스토그래피는 간의 섬유화 정도와 탄력 상실을 평가하는 데 사용됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
연구 모집단은 환자의 여러 하위 그룹으로 구성됩니다. 개인은 이 연구에 참여하기 위해 다음 하위 그룹 포함 기준 중 하나를 충족해야 합니다.
SBMA 하위 그룹:
- 남성
- 유 전적으로 확인 된 SBMA
- NIH 여행 가능
- 18세 이상
SBMA 캐리어:
- 여성
- 유전적으로 확인된 SBMA 이형접합체
- NIH 여행 가능
- 18세 이상
기타 운동 신경 질환 환자:
- SBMA 이외의 운동 신경 질환 진단(예: 근위축성 측삭 경화증(ALS), 척수성 근위축증)
- NIH 여행 가능
- 18세 이상
- . 남성
건강한 남성 대조군:
- 남성
- 간 질환의 병력 또는 진단 없음
- SBMA 또는 기타 운동 신경 질환의 병력 없음
- 18세 이상
- 당뇨병 또는 인슐린 저항성 진단 없음
- 최근 1년 이내 알코올 남용 이력 없음
- 고지혈증(LDL < 195) 또는 고중성지방혈증(TAG < 225) 병력 없음
건강한 여성 통제:
- 여성
- 간 질환의 병력 또는 진단 없음
- SBMA 또는 기타 운동 신경 질환의 병력 없음
- 18세 이상
- 당뇨병 또는 인슐린 저항성 진단 없음
- 최근 1년 이내 알코올 남용 이력 없음
- 고지혈증(LDL < 195) 또는 고중성지방혈증(TAG < 225) 병력 없음
제외 기준:
- B형 간염, C형 간염, HIV, 자가면역성 간염, 담즙정체성 간질환, 윌슨병, 철분과다질환, 알파-1 항트립신 결핍증, 간세포암종(간종양 또는 전이 등)과 같은 후천성 또는 유전성 간질환으로 진단된 경우 .) 또는 지방간 질환을 제외한 부상.
- 금기된 고정식 금속 장치(즉, 심박 조율기, 제세동기, 인슐린 펌프, 금속 클립, 고정 장신구) 또는 밀실 공포증.
- 현재 임신 중이거나 지난 6개월 이내에 임신 중입니다. 임산부는 이 모집단에서 발생할 수 있는 알려진 간 기능 이상으로 인해 연구에서 제외되었습니다. 발달 중인 태아에 대한 MRI의 장기적인 영향은 알려져 있지 않으며 참여 시 위험을 초래할 수 있습니다.
위의 기준 외에도 간 생검을 받는 환자는 아래의 추가 제외 기준을 충족해야 합니다.
- 응고 장애(경구 및 비경구 항응고제 치료를 포함하여 정상 상한에서 3초 이상 연장된 PT/PTT 값), 혈소판 감소증(< 70,000), 비정상적인 출혈 시간 또는 혈소판 기능 장애.
- 간 생검 수행을 위해 안전하게 중단할 수 없는 심혈관 보호용 항혈소판제 복용.
- 스크리닝 방문 시 BMI > 30으로 정의되는 비만.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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건강한 여성 통제
연령이 일치하는 건강한 대조군 여성
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건강한 남성 제어
연령에 맞는 건강한 대조군 남성
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기타 운동 뉴런 질환 환자
다른 운동 신경 질환이 있는 남성 참가자
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SBMA 환자
유전적으로 SBMA가 확인된 남성
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중소기업청
SBMA 캐리어 여성
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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간 돔 부위에서 간 MRS 양성자 밀도 지방 분율로 측정한 간 지방 침착
기간: 초기 방문 및 연간 후속 방문
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1차 결과 측정은 간 돔 부위에서 간 MRS 양성자 밀도 지방 분획으로 측정된 간 지방 침착일 것입니다.
이러한 조치는 건강한 대조군과 비교하여 SBMA 환자의 지방간 침윤의 유병률과 중증도를 평가하는 데 도움이 될 것입니다.
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초기 방문 및 연간 후속 방문
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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생화학적 분석 및 생리학적 측정에 의한 간 손상 평가
기간: 초기 방문 및 연간 후속 방문
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2차 결과는 생화학적 분석 및 생리학적 측정(BMI, 유리 테스토스테론, 총 테스토스테론)에 의한 간 손상 평가입니다.
이러한 결과 측정은 평가 대상이 혈액 검사 및 기타 측정을 통해 간 기능 장애가 있는지 여부를 평가하는 데 도움이 됩니다.
또한 테스토스테론 수치와 간 지방 침착 사이의 관계를 더 잘 이해하기를 바랍니다.
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초기 방문 및 연간 후속 방문
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 140099
- 14-N-0099
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