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Studio della funzione epatica in pazienti con atrofia muscolare spinale e bulbare

17 agosto 2022 aggiornato da: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Valutazione della funzione epatica in pazienti con atrofia muscolare spinale e bulbare

Sfondo:

- L'atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA) è una malattia ereditaria. Provoca debolezza nei muscoli utilizzati per deglutire, respirare e parlare. La SBMA colpisce principalmente gli uomini, ma le donne possono portarne il gene. I ricercatori pensano che ci possa essere un legame tra SBMA e grasso in eccesso nel fegato.

Obbiettivo:

- Per cercare fegato grasso e danno epatico nelle persone con SBMA, persone con malattia dei motoneuroni e persone che portano il gene per SBMA.

Eleggibilità:

  • Adulti di età pari o superiore a 18 anni affetti da SBMA, affetti da malattia dei motoneuroni o portatori di SBMA.
  • Volontari adulti sani.

Design:

  • I partecipanti verranno sottoposti a screening con anamnesi, esame fisico e esami del sangue.
  • I partecipanti avranno 1 visita ambulatoriale di 1-2 giorni. Le donne avranno un test di gravidanza sulle urine. Tutti i partecipanti avranno:
  • Analisi del sangue.
  • Ecografia del fegato. Una sonda viene posizionata sull'addome in determinati punti e angoli e scatta foto. La procedura indolore richiede 20-30 minuti.
  • Scansione di risonanza magnetica del fegato (MRI). Lo scanner MRI è un cilindro metallico con un campo magnetico. I partecipanti giaceranno su un tavolo che scorre dentro e fuori da esso. Rimarranno nello scanner per circa 30 minuti. Riceveranno tappi per le orecchie per rumori forti.
  • Ad alcuni partecipanti con test del fegato anormali verrà prelevata una biopsia (piccolo pezzo) del fegato. Il sito della biopsia verrà individuato con gli ultrasuoni, quindi pulito e intorpidito. Il medico passerà rapidamente un ago dentro e fuori dal fegato mentre i partecipanti trattengono il respiro. Successivamente, i partecipanti saranno monitorati a letto per 6 ore.
  • I partecipanti possono tornare per il follow-up e un'altra visita ambulatoriale di 1-2 giorni all'anno per un massimo di 2 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Obiettivi:

L'atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA), o malattia di Kennedy, è una malattia ereditaria del motoneurone lentamente progressiva per la quale attualmente non esiste un trattamento efficace. Non è chiaro se il fegato sia interessato dalla SBMA. L'analisi preliminare nei pazienti con SBMA ha mostrato cambiamenti tra cui un aumento del grasso epatico, che richiede ulteriori indagini. Allo studio parteciperanno anche portatrici e pazienti con malattia dei motoneuroni per valutare il grasso epatico e la funzione tramite imaging e test di laboratorio.

Popolazione di studio:

Abbiamo in programma di arruolare 15 uomini con SBMA geneticamente confermata, 15 uomini di controllo sani della stessa età, 15 donne portatrici di SBMA, 15 donne di controllo sane della stessa età e 15 maschi con altri pazienti affetti da malattie dei motoneuroni come controlli della malattia. A partire da settembre 2017, il reclutamento è completo per uomini con SBMA geneticamente confermata (n=15 reclutati), uomini di controllo sani di pari età (n=15 reclutati), donne portatrici di SBMA (n=14 reclutati) e 15 sani di pari età donne di controllo (n=14 reclutate). Il reclutamento di soggetti affetti da malattie dei motoneuroni come controllo della malattia per lo studio è iniziato nell'aprile 2018 ed è tuttora in corso. Il nostro obiettivo è reclutare altri 12 soggetti per il controllo della malattia.

Design:

I soggetti completeranno le valutazioni del fegato presso il NIH che possono includere analisi del sangue, imaging MRI del fegato con spettroscopia (MRS), ecografia e biopsia. La biopsia epatica verrà eseguita solo su un sottogruppo di soggetti con SBMA, che hanno un'indicazione clinica per l'analisi della biopsia. Il tessuto epatico sarà analizzato dal Dipartimento di Patologia del Centro Clinico NIH e ulteriori studi saranno condotti nel laboratorio di ricerca dell'NIH. I pazienti possono sottoporsi a ripetuti test non invasivi per determinare se i risultati del fegato stanno cambiando nel tempo. Verrà effettuata una valutazione del grasso muscolare mediante spettroscopia MRI con un sottogruppo di un massimo di 10 soggetti che ricevono gli studi sul fegato.

Misure di risultato:

I soggetti saranno valutati utilizzando diversi tipi di misurazioni tra cui analisi del sangue per il metabolismo dei grassi, la funzione muscolare e la funzione epatica. Le biopsie epatiche saranno utilizzate per determinare il pattern e il grado di infiltrazione adiposa nei pazienti con SBMA. L'imaging del fegato e dei muscoli verrà utilizzato per rilevare il grasso. L'elastografia ecografica verrà utilizzata per valutare l'entità della fibrosi e la perdita di elasticità nel fegato.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

71

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Abbiamo in programma di arruolare uomini con SBMA geneticamente confermata, uomini di controllo sani della stessa età, donne portatrici di SBMA, donne di controllo sane della stessa età e maschi con altri pazienti affetti da malattie dei motoneuroni come controlli della malattia.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

La popolazione in studio sarà composta da diversi sottogruppi di pazienti. Un individuo deve soddisfare uno dei seguenti criteri di inclusione del sottogruppo per partecipare a questo studio.

Sottogruppo SBMA:

  1. Maschio
  2. SBMA geneticamente confermato
  3. In grado di viaggiare al NIH
  4. Maggiore di 18 anni

Corrieri SBMA:

  1. Femmina
  2. Eterozigote SBMA geneticamente confermato
  3. In grado di viaggiare al NIH
  4. Maggiore di 18 anni

Altri pazienti con malattia del motoneurone:

  1. Diagnosi di malattia del motoneurone diversa dalla SBMA (ad es. sclerosi laterale amiotrofica (SLA), atrofia muscolare spinale)
  2. In grado di viaggiare al NIH
  3. Maggiore di 18 anni
  4. . Maschio

Controllo maschile sano:

  1. Maschio
  2. Nessuna storia o diagnosi di malattia del fegato
  3. Nessuna storia di SBMA o altra malattia del motoneurone
  4. Maggiore di 18 anni
  5. Nessuna diagnosi di diabete o insulino-resistenza
  6. Nessuna storia di abuso di alcol nell'ultimo anno
  7. Nessuna storia di iperlipidemia (LDL < 195) o ipertrigliceridemia (TAG < 225)

Controllo femminile sano:

  1. Femmina
  2. Nessuna storia o diagnosi di malattia del fegato
  3. Nessuna storia di SBMA o altra malattia del motoneurone
  4. Maggiore di 18 anni
  5. Nessuna diagnosi di diabete o insulino-resistenza
  6. Nessuna storia di abuso di alcol nell'ultimo anno
  7. Nessuna storia di iperlipidemia (LDL < 195) o ipertrigliceridemia (TAG < 225)

CRITERI DI ESCLUSIONE:

  • Diagnosi di una malattia epatica acquisita o ereditaria, ad esempio epatite B, epatite C, HIV, epatite autoimmune, malattia epatica colestatica, malattia di Wilson, malattia da sovraccarico di ferro, carenza di alfa-1 antitripsina, carcinoma epatocellulare, (neoplasia epatica o metastasi, ecc.) .) o lesioni ad eccezione della steatosi epatica.
  • Controindicazioni alla risonanza magnetica come un dispositivo metallico non rimovibile controindicato (ad es. pacemaker, defibrillatore, pompa per insulina, fermagli metallici, gioielli non rimovibili) o claustrofobia.
  • Attualmente incinta o incinta negli ultimi 6 mesi. Le donne in gravidanza sono escluse dallo studio a causa delle note anomalie associate nella funzionalità epatica che possono verificarsi in questa popolazione. Gli effetti a lungo termine della risonanza magnetica sul feto in via di sviluppo sono sconosciuti e presenterebbero un rischio con la partecipazione.

Oltre ai criteri di cui sopra, i pazienti sottoposti a biopsia epatica dovranno soddisfare i seguenti criteri di esclusione aggiuntivi:

  • Coagulopatia (valori di PT/PTT prolungati >= 3 secondi dal limite superiore della norma, compreso il trattamento con anticoagulanti orali e parenterali), trombocitopenia (<70.000), tempo di sanguinamento anomalo o disfunzione piastrinica.
  • Assunzione di agenti antipiastrinici per la protezione cardiovascolare che non possono essere interrotti in sicurezza per l'esecuzione della biopsia epatica.
  • Obesità, definita come BMI>30 alla visita di screening.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Controllo femminile sano
Donne di controllo sane della stessa età
Controllo maschile sano
Uomini di controllo sani della stessa età
Altri pazienti affetti da malattie dei motoneuroni
Partecipanti di sesso maschile con altre malattie dei motoneuroni
Pazienti SBMA
Uomini con SBMA geneticamente confermata
SMBA
Donne portatrici SBMA

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Deposizione di grasso nel fegato misurata dalla frazione di grasso della densità protonica MRS del fegato nel sito della cupola del fegato
Lasso di tempo: Visita iniziale e visite annuali di follow-up
Le misure di esito primarie saranno la deposizione di grasso nel fegato misurata dalla frazione di grasso della densità protonica del fegato MRS nel sito della cupola del fegato. Queste misure ci aiuteranno a valutare la prevalenza e la gravità dell'infiltrazione del fegato grasso nei pazienti con SBMA rispetto ai controlli sani.
Visita iniziale e visite annuali di follow-up

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione del danno epatico mediante analisi biochimiche e misure fisiologiche
Lasso di tempo: Visita iniziale e visite annuali di follow-up
L'esito secondario sarà la valutazione del danno epatico mediante analisi biochimiche e misure fisiologiche (BMI, Testosterone libero, Testosterone totale). Queste misure di esito aiuteranno a valutare se i soggetti valutati hanno una compromissione della funzionalità epatica mediante analisi del sangue e altre misurazioni. Inoltre, speriamo di ottenere una migliore comprensione della relazione tra i livelli di testosterone e la deposizione di grasso nel fegato.
Visita iniziale e visite annuali di follow-up

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 agosto 2014

Completamento primario (Effettivo)

19 novembre 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

19 novembre 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 aprile 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 aprile 2014

Primo Inserito (Stima)

28 aprile 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 agosto 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 agosto 2022

Ultimo verificato

1 agosto 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 140099
  • 14-N-0099

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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