Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av leverfunksjon hos pasienter med spinal og bulbar muskelatrofi

17. august 2022 oppdatert av: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Evaluering av leverfunksjon hos pasienter med spinal og bulbar muskelatrofi

Bakgrunn:

– Spinal og bulbar muskelatrofi (SBMA) er en arvelig sykdom. Det forårsaker svakhet i muskler som brukes til å svelge, puste og snakke. SBMA rammer hovedsakelig menn, men kvinner kan bære genet for det. Forskere tror det kan være en sammenheng mellom SBMA og overflødig fett i leveren.

Objektiv:

– Å se etter fettlever og leverskade hos personer med SBMA, personer med motorneuronsykdom, og personer som bærer genet for SBMA.

Kvalifisering:

  • Voksne 18 år og eldre som har SBMA, har motoriske nevronsykdom eller er bærere av SBMA.
  • Friske voksne frivillige.

Design:

  • Deltakerne vil bli screenet med medisinsk historie, fysisk undersøkelse og blodprøver.
  • Deltakerne vil ha 1 poliklinisk besøk på 1-2 dager. Kvinner vil ha en uringraviditetstest. Alle deltakere vil ha:
  • Blodprøver.
  • Lever ultralyd. En sonde plasseres på magen på bestemte steder og vinkler og tar bilder. Den smertefrie prosedyren tar 20-30 minutter.
  • Magnetisk resonansavbildning (MRI) av leveren. MR-skanneren er en metallsylinder med et magnetfelt. Deltakerne vil ligge på et bord som glir inn og ut av det. De vil være i skanneren i omtrent 30 minutter. De vil få ørepropper for høye lyder.
  • Noen deltakere med unormal levertesting vil få tatt en biopsi (liten del) av leveren. Biopsistedet vil bli lokalisert med ultralyd, deretter renset og bedøvet. Legen vil raskt føre en nål inn og ut av leveren mens deltakerne holder pusten. Etterpå vil deltakerne bli overvåket i sengen i 6 timer.
  • Deltakerne kan komme tilbake for oppfølging og ytterligere 1-2 dagers poliklinisk besøk årlig i opptil 2 år.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Mål:

Spinal og bulbar muskelatrofi (SBMA), eller Kennedys sykdom, er en sakte progressiv arvelig motorneuronsykdom som det foreløpig ikke finnes noen effektiv behandling for. Hvorvidt leveren er påvirket ved SBMA er uklart. Foreløpig analyse hos SBMA-pasienter har vist endringer inkludert økt leverfett, som krever ytterligere undersøkelser. Kvinnelige bærere og pasienter med motornevronsykdom vil også delta i studien for å evaluere for leverfett og funksjon via bildediagnostikk og laboratorietester.

Studiepopulasjon:

Vi planlegger å registrere 15 menn med genetisk bekreftet SBMA, 15 alderstilpassede friske kontrollmenn, 15 SBMA-bærerkvinner, 15 alderstilpassede friske kontrollkvinner og 15 menn med andre pasienter med motornevronsykdom som sykdomskontroller. Fra og med september 2017 er rekrutteringen fullført for menn med genetisk bekreftet SBMA (n=15 rekruttert), alderstilpasset friske kontrollmenn (n=15 rekruttert), SBMA-bærerkvinner (n=14 rekruttert) og 15 alderstilpasset friske kontroll kvinner (n=14 rekruttert). Rekruttering av personer med motornevronsykdom som sykdomskontroller for studien startet i april 2018 og pågår. Målet vårt er å rekruttere 12 flere sykdomskontrollpersoner.

Design:

Forsøkspersonene vil fullføre leverevalueringer ved NIH som kan inkludere blodarbeid, lever-MR-avbildning med spektroskopi (MRS), ultralyd og biopsi. Leverbiopsi vil kun bli utført på en undergruppe av personer med SBMA, som har en klinisk indikasjon for biopsianalyse. Levervev vil bli analysert av NIH Clinical Center Pathology Department, og ytterligere studier vil bli gjort i forskningslaboratoriet ved NIH. Pasienter kan gjennomgå gjentatte ikke-invasive tester for å avgjøre om leverfunnene endrer seg over tid. En evaluering av muskelfett ved MR-spektroskopi vil bli gjort med en undergruppe på opptil 10 personer som mottar leverstudiene.

Utfallsmål:

Forsøkene vil bli vurdert ved hjelp av flere forskjellige typer målinger, inkludert blodarbeid for fettmetabolisme, muskelfunksjon og leverfunksjon. Leverbiopsier vil bli brukt for å bestemme mønsteret og graden av fettinfiltrasjon hos SBMA-pasienter. Lever- og muskelavbildning vil bli brukt for å oppdage fett. Ultralyd elastografi vil bli brukt for å vurdere omfanget av fibrose og tap av elastisitet i leveren.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

71

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Vi planlegger å registrere menn med genetisk bekreftet SBMA, alderstilpasset friske kontrollmenn, SBMA-bærerkvinner, alderstilpasset friske kontrollkvinner og menn med andre pasienter med motornevronsykdom som sykdomskontroller.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

Studiepopulasjonen vil bestå av flere undergrupper av pasienter. En person må oppfylle ett av følgende undergruppeinkluderingskriterier for å delta i denne studien.

SBMA undergruppe:

  1. Mann
  2. Genetisk bekreftet SBMA
  3. Kunne reise til NIH
  4. Over 18 år

SBMA-operatører:

  1. Hunn
  2. Genetisk bekreftet SBMA heterozygot
  3. Kunne reise til NIH
  4. Over 18 år

Andre pasienter med motornevronsykdom:

  1. Diagnose av annen motornevronsykdom enn SBMA (f.eks. amyotrofisk lateral sklerose (ALS), spinal muskelatrofi)
  2. Kunne reise til NIH
  3. Over 18 år
  4. . Mann

Sunn mannlig kontroll:

  1. Mann
  2. Ingen historie eller diagnose av leversykdom
  3. Ingen historie med SBMA eller annen motornevronsykdom
  4. Over 18 år
  5. Ingen diagnose av diabetes eller insulinresistens
  6. Ingen historie med alkoholmisbruk i løpet av det siste året
  7. Ingen historie med hyperlipidemi (LDL < 195) eller hypertriglyseridemi (TAG < 225)

Sunn kvinnekontroll:

  1. Hunn
  2. Ingen historie eller diagnose av leversykdom
  3. Ingen historie med SBMA eller annen motornevronsykdom
  4. Over 18 år
  5. Ingen diagnose av diabetes eller insulinresistens
  6. Ingen historie med alkoholmisbruk i løpet av det siste året
  7. Ingen historie med hyperlipidemi (LDL < 195) eller hypertriglyseridemi (TAG < 225)

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  • Diagnostisert med en ervervet eller arvelig leversykdom, f.eks. hepatitt B, hepatitt C, HIV, autoimmun hepatitt, kolestatisk leversykdom, Wilsons sykdom, jernoverskuddssykdom, alfa-1 antitrypsin-mangel, hepatocellulært karsinom, (hepatisk neoplasma eller metastase, etc.) .) eller skade bortsett fra fettleversykdom.
  • Kontraindikasjoner for MR som en kontraindisert ikke-avtakbar metallenhet (dvs. pacemaker, defibrillator, insulinpumpe, metallklips, ikke-avtakbare smykker) eller klaustrofobi.
  • For tiden gravid eller gravid i løpet av de siste 6 månedene. Gravide kvinner er ekskludert fra studien på grunn av de kjente assosierte abnormitetene i leverfunksjonen som kan oppstå i denne populasjonen. De langsiktige effektene av MR på det utviklende fosteret er ukjente og vil utgjøre en risiko ved deltakelse.

I tillegg til kriteriene ovenfor, må pasientene som får en leverbiopsi oppfylle de ekstra eksklusjonskriteriene nedenfor:

  • Koagulopati (PT/PTT-verdier som er forlenget >= 3 sekunder fra øvre normalgrense, inkludert behandling med orale og parenterale antikoagulantia), trombocytopeni (< 70 000), unormal blødningstid eller blodplatedysfunksjon.
  • Tar blodplatehemmende midler for kardiovaskulær beskyttelse som ikke trygt kan stoppes for utførelsen av leverbiopsien.
  • Overvekt, som er definert som en BMI>30 ved undersøkelsesbesøket.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Sunn kvinnekontroll
Alderstilpassede sunne kontrollkvinner
Sunn mannlig kontroll
Alderstilpassede sunne kontrollmenn
Andre pasienter med motornevronsykdom
Mannlige deltakere med annen motornevronsykdom
SBMA-pasienter
Menn med genetisk bekreftet SBMA
SMBA
SBMA bærer kvinner

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Leverfettavsetning målt ved lever-MRS protontetthet fettfraksjon på stedet for kuppelen av leveren
Tidsramme: Innledende besøk og årlige oppfølgingsbesøk
De primære utfallsmålene vil være fettavsetningen i leveren målt ved leverens MRS-protontetthetsfettfraksjon på stedet for leverens kuppel. Disse tiltakene vil hjelpe oss med å evaluere prevalensen og alvorlighetsgraden av fettleverinfiltrasjon hos SBMA-pasienter sammenlignet med friske kontroller.
Innledende besøk og årlige oppfølgingsbesøk

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Vurdering av leverskade ved biokjemisk analyse og fysiologiske tiltak
Tidsramme: Innledende besøk og årlige oppfølgingsbesøk
Det sekundære resultatet vil være vurdering av leverskade ved biokjemisk analyse og de fysiologiske målene (BMI, fritt testosteron, totalt testosteron). Disse utfallsmålene vil bidra til å evaluere om de evaluerte forsøkspersonene har nedsatt leverfunksjon ved blodprøver og andre målinger. I tillegg håper vi å få en bedre forståelse av sammenhengen mellom testosteronnivåer og leverfettavleiring.
Innledende besøk og årlige oppfølgingsbesøk

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

4. august 2014

Primær fullføring (Faktiske)

19. november 2020

Studiet fullført (Faktiske)

19. november 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. april 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. april 2014

Først lagt ut (Anslag)

28. april 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. august 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. august 2022

Sist bekreftet

1. august 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 140099
  • 14-N-0099

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Motor Neuron sykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Paraguay

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere