Estudo da Função Hepática em Pacientes com Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

A população do estudo consistirá em vários subgrupos de pacientes. Um indivíduo deve atender a um dos seguintes critérios de inclusão de subgrupo para participar deste estudo.

Subgrupo SBMA:

1. Macho
2. SBMA geneticamente confirmado
3. Capaz de viajar para o NIH
4. Maior de 18 anos

Operadores SBMA:

1. Fêmea
2. Heterozigoto SBMA geneticamente confirmado
3. Capaz de viajar para o NIH
4. Maior de 18 anos

Outros pacientes com doença do neurônio motor:

1. Diagnóstico de doença do neurônio motor diferente da SBMA (por exemplo, esclerose lateral amiotrófica (ALS), atrofia muscular espinhal)
2. Capaz de viajar para o NIH
3. Maior de 18 anos
4. . Macho

Controle masculino saudável:

1. Macho
2. Sem história ou diagnóstico de doença hepática
3. Sem história de SBMA ou outra doença do neurônio motor
4. Maior de 18 anos
5. Sem diagnóstico de diabetes ou resistência à insulina
6. Sem história de abuso de álcool no último 1 ano
7. Sem história de hiperlipidemia (LDL < 195) ou hipertrigliceridemia (TAG < 225)

Controle feminino saudável:

1. Fêmea
2. Sem história ou diagnóstico de doença hepática
3. Sem história de SBMA ou outra doença do neurônio motor
4. Maior de 18 anos
5. Sem diagnóstico de diabetes ou resistência à insulina
6. Sem história de abuso de álcool no último 1 ano
7. Sem história de hiperlipidemia (LDL < 195) ou hipertrigliceridemia (TAG < 225)

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

• Diagnosticado com uma doença hepática adquirida ou hereditária, por exemplo, hepatite B, hepatite C, HIV, hepatite autoimune, doença hepática colestática, doença de Wilson, doença de sobrecarga de ferro, deficiência de alfa-1 antitripsina, carcinoma hepatocelular (neoplasia hepática ou metástase, etc. .) ou lesão, exceto para doença hepática gordurosa.
• Contra-indicações para ressonância magnética, como um dispositivo de metal não removível contra-indicado (ou seja, marca-passo, desfibrilador, bomba de insulina, clipes de metal, joias não removíveis) ou claustrofobia.
• Atualmente grávida ou nos últimos 6 meses. As mulheres grávidas são excluídas do estudo devido às conhecidas anormalidades associadas na função hepática que podem ocorrer nesta população. Os efeitos a longo prazo da ressonância magnética no feto em desenvolvimento são desconhecidos e apresentariam um risco com a participação.

Além dos critérios acima, os pacientes que receberem uma biópsia hepática precisarão atender aos critérios de exclusão adicionais abaixo:

• Coagulopatia (valores de PT/PTT prolongados >= 3 segundos do limite superior do normal, incluindo tratamento com anticoagulantes orais e parenterais), trombocitopenia (< 70.000), tempo de sangramento anormal ou disfunção plaquetária.
• Tomar agentes antiplaquetários para proteção cardiovascular que não podem ser interrompidos com segurança para a realização da biópsia hepática.
• Obesidade, que é definida como um IMC>30 na visita de triagem.