Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение функции печени у больных со спинальной и бульбарной мышечной атрофией

17 августа 2022 г. обновлено: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Оценка функции печени у больных со спинальной и бульбарной мышечной атрофией

Задний план:

- Спинно-бульбарная мышечная атрофия (СБМА) - наследственное заболевание. Это вызывает слабость в мышцах, используемых для глотания, дыхания и речи. SBMA в основном поражает мужчин, но женщины могут быть носителями этого гена. Исследователи считают, что может существовать связь между SBMA и избытком жира в печени.

Задача:

- Искать ожирение печени и повреждение печени у людей с SBMA, людей с заболеванием двигательных нейронов и людей, которые являются носителями гена SBMA.

Право на участие:

  • Взрослые в возрасте 18 лет и старше с СБМА, заболеванием двигательных нейронов или носителями СБМА.
  • Здоровые взрослые добровольцы.

Дизайн:

  • Участники будут проверены с историей болезни, физическим осмотром и анализами крови.
  • Участники будут иметь 1 амбулаторный визит продолжительностью 1-2 дня. Женщины будут иметь тест мочи на беременность. Все участники получат:
  • Анализы крови.
  • УЗИ печени. Зонд помещается на живот в определенных местах и ​​под определенным углом и делает снимки. Безболезненная процедура занимает 20-30 минут.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) печени. МРТ-сканер представляет собой металлический цилиндр с магнитным полем. Участники будут лежать на столе, который выдвигается и выдвигается из него. Они будут находиться в сканере около 30 минут. Они получат затычки для ушей от громких звуков.
  • Некоторым участникам с отклонениями в тестах печени будет сделана биопсия (небольшой кусочек) печени. Место биопсии будет определено с помощью ультразвука, затем очищено и обезболено. Врач быстро введет иглу в печень и выведет ее, пока участники задерживают дыхание. После этого участники будут находиться под наблюдением в постели в течение 6 часов.
  • Участники могут вернуться для последующего наблюдения и еще одного 1-2-дневного амбулаторного визита ежегодно в течение 2 лет.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Цели:

Спинальная и бульбарная мышечная атрофия (СБМА), или болезнь Кеннеди, представляет собой медленно прогрессирующее наследственное заболевание двигательных нейронов, для которого в настоящее время не существует эффективного лечения. Неясно, поражается ли печень при СБМА. Предварительный анализ у пациентов с СБМА показал изменения, в том числе увеличение печеночного жира, что требует дополнительного изучения. Женщины-носители и пациенты с заболеванием двигательных нейронов также примут участие в исследовании для оценки жира и функции печени с помощью визуализации и лабораторных тестов.

Исследуемая популяция:

Мы планируем включить 15 мужчин с генетически подтвержденным SBMA, 15 здоровых мужчин того же возраста из контрольной группы, 15 женщин-носителей SBMA, 15 здоровых женщин того же возраста из контрольной группы и 15 мужчин с другими заболеваниями двигательных нейронов в качестве контрольной группы. По состоянию на сентябрь 2017 г. завершен набор мужчин с генетически подтвержденным SBMA (n = 15 набрано), здоровых мужчин того же возраста из контрольной группы (n = 15 набрано), женщин-носителей SBMA (n = 14 набрано) и 15 здоровых мужчин того же возраста. контрольные женщины (набрано n=14). Набор субъектов с заболеваниями двигательных нейронов в качестве контроля заболевания для исследования начался в апреле 2018 года и продолжается. Наша цель состоит в том, чтобы набрать еще 12 субъектов контроля заболеваний.

Дизайн:

Субъекты пройдут обследование печени в NIH, которое может включать анализ крови, МРТ печени со спектроскопией (MRS), УЗИ и биопсию. Биопсия печени будет проводиться только у подмножества субъектов с SBMA, у которых есть клинические показания для анализа биопсии. Ткань печени будет проанализирована отделом патологии клинического центра NIH, а дополнительные исследования будут проведены в исследовательской лаборатории NIH. Пациенты могут пройти повторное неинвазивное тестирование, чтобы определить, меняются ли показатели печени с течением времени. Оценка мышечного жира с помощью МРТ-спектроскопии будет проводиться с подгруппой до 10 субъектов, получающих исследования печени.

Критерии оценки:

Субъектов будут оценивать с использованием нескольких различных типов измерений, включая анализ крови на жировой обмен, мышечную функцию и функцию печени. Биопсия печени будет использоваться для определения характера и степени жировой инфильтрации у пациентов с СБМА. Для обнаружения жира будет использоваться визуализация печени и мышц. Ультразвуковая эластография будет использоваться для оценки степени фиброза и потери эластичности печени.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

71

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Мы планируем включить мужчин с генетически подтвержденным SBMA, здоровых контрольных мужчин того же возраста, женщин-носителей SBMA, здоровых женщин того же возраста и мужчин с другими заболеваниями двигательных нейронов в качестве контроля заболевания.

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Исследуемая популяция будет состоять из нескольких подгрупп пациентов. Для участия в этом исследовании человек должен соответствовать одному из следующих критериев включения в подгруппу.

Подгруппа СБМА:

  1. Мужчина
  2. Генетически подтвержденный SBMA
  3. Возможность поехать в NIH
  4. старше 18 лет

Перевозчики СБМА:

  1. Женский
  2. Генетически подтвержденная гетерозигота SBMA
  3. Возможность поехать в NIH
  4. старше 18 лет

Пациенты с другими заболеваниями двигательных нейронов:

  1. Диагностика заболеваний двигательных нейронов, отличных от СБМА (например, боковой амиотрофический склероз (БАС), спинальная мышечная атрофия)
  2. Возможность поехать в NIH
  3. старше 18 лет
  4. . Мужчина

Здоровый мужской контроль:

  1. Мужчина
  2. Отсутствие анамнеза или диагноза заболевания печени
  3. Отсутствие в анамнезе СБМА или другого заболевания двигательных нейронов
  4. старше 18 лет
  5. Отсутствие диагноза диабета или резистентности к инсулину
  6. Отсутствие истории злоупотребления алкоголем в течение последнего 1 года
  7. Отсутствие в анамнезе гиперлипидемии (LDL < 195) или гипертриглицеридемии (TAG < 225)

Здоровый женский контроль:

  1. Женский
  2. Отсутствие анамнеза или диагноза заболевания печени
  3. Отсутствие в анамнезе СБМА или другого заболевания двигательных нейронов
  4. старше 18 лет
  5. Отсутствие диагноза диабета или резистентности к инсулину
  6. Отсутствие истории злоупотребления алкоголем в течение последнего 1 года
  7. Отсутствие в анамнезе гиперлипидемии (LDL < 195) или гипертриглицеридемии (TAG < 225)

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

  • Диагностировано приобретенное или наследственное заболевание печени, например, гепатит В, гепатит С, ВИЧ, аутоиммунный гепатит, холестатическое заболевание печени, болезнь Вильсона, болезнь перегрузки железом, дефицит альфа-1-антитрипсина, гепатоцеллюлярная карцинома (неоплазма печени или метастазы и т. д.). .) или травмы, за исключением жировой болезни печени.
  • Противопоказания к МРТ, такие как несъемное металлическое устройство (т. кардиостимулятор, дефибриллятор, инсулиновая помпа, металлические зажимы, несъемные украшения) или клаустрофобия.
  • Беременность в настоящее время или беременность в течение последних 6 месяцев. Беременные женщины исключены из исследования из-за известных сопутствующих нарушений функции печени, которые могут возникать в этой популяции. Долгосрочные эффекты МРТ на развивающийся плод неизвестны и могут представлять риск при участии.

В дополнение к вышеуказанным критериям, пациенты, получающие биопсию печени, должны будут соответствовать следующим дополнительным критериям исключения:

  • Коагулопатия (увеличение значений ПВ/ЧТВ >= 3 секунд от верхней границы нормы, включая лечение пероральными и парентеральными антикоагулянтами), тромбоцитопения (< 70 000), аномальное время кровотечения или дисфункция тромбоцитов.
  • Прием антитромбоцитарных средств для защиты сердечно-сосудистой системы невозможно безопасно прекратить для выполнения биопсии печени.
  • Ожирение, которое определяется как ИМТ> 30 на скрининговом визите.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Здоровый женский контроль
Здоровые женщины контрольной группы того же возраста
Здоровый мужской контроль
Здоровые мужчины контрольной группы того же возраста
Другие пациенты с заболеваниями двигательных нейронов
Участники мужского пола с другим заболеванием двигательных нейронов
Пациенты со СБМА
Мужчины с генетически подтвержденным SBMA
СМБА
Женщины-носители СБМА

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Отложение жира в печени, измеренное с помощью MRS печени, протонная плотность жировой фракции в месте купола печени
Временное ограничение: Первичный визит и ежегодные последующие визиты
Первичными показателями результата будут отложения жира в печени, измеренные с помощью фракции жира протонной плотности MRS печени в месте купола печени. Эти меры помогут нам оценить распространенность и тяжесть жировой инфильтрации печени у пациентов с СБМА по сравнению со здоровыми людьми.
Первичный визит и ежегодные последующие визиты

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка повреждения печени с помощью биохимического анализа и физиологических показателей
Временное ограничение: Первичный визит и ежегодные последующие визиты
Вторичным результатом будет оценка повреждения печени с помощью биохимического анализа и физиологических показателей (ИМТ, ​​свободный тестостерон, общий тестостерон). Эти показатели результатов помогут оценить, есть ли у оцениваемых субъектов нарушение функции печени, с помощью анализа крови и других измерений. Кроме того, мы надеемся лучше понять взаимосвязь между уровнями тестостерона и отложением жира в печени.
Первичный визит и ежегодные последующие визиты

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

4 августа 2014 г.

Первичное завершение (Действительный)

19 ноября 2020 г.

Завершение исследования (Действительный)

19 ноября 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 апреля 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 апреля 2014 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

28 апреля 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

18 августа 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 августа 2022 г.

Последняя проверка

1 августа 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 140099
  • 14-N-0099

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться