Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie funkce jater u pacientů se spinální a bulbární svalovou atrofií

17. srpna 2022 aktualizováno: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Hodnocení funkce jater u pacientů se spinální a bulbární svalovou atrofií

Pozadí:

- Spinální a bulbární svalová atrofie (SBMA) je dědičné onemocnění. Způsobuje slabost svalů používaných k polykání, dýchání a mluvení. SBMA postihuje především muže, ale gen pro něj mohou nést i ženy. Vědci se domnívají, že může existovat souvislost mezi SBMA a přebytečným tukem v játrech.

Objektivní:

- Hledat ztučnění jater a poškození jater u lidí s SBMA, lidí s onemocněním motorických neuronů a lidí, kteří jsou nositeli genu pro SBMA.

Způsobilost:

  • Dospělí ve věku 18 let a starší, kteří mají SBMA, mají onemocnění motorických neuronů nebo jsou přenašeči SBMA.
  • Zdraví dospělí dobrovolníci.

Design:

  • Účastníci budou podrobeni screeningu s anamnézou, fyzickou prohlídkou a krevními testy.
  • Účastníci budou mít 1 ambulantní návštěvu v délce 1-2 dnů. Ženy budou mít těhotenský test z moči. Všichni účastníci budou mít:
  • Krevní testy.
  • Ultrazvuk jater. V určitých místech a úhlech se na břicho umístí sonda a pořídí snímky. Bezbolestná procedura trvá 20-30 minut.
  • Skenování magnetickou rezonancí jater (MRI). MRI skener je kovový válec s magnetickým polem. Účastníci budou ležet na stole, který se zasouvá a vysouvá. Ve skeneru budou asi 30 minut. Pro hlasité zvuky dostanou špunty do uší.
  • Některým účastníkům s abnormálními jaterními testy bude odebrána biopsie (malý kousek) jater. Místo biopsie bude lokalizováno ultrazvukem, poté vyčištěno a znecitlivěno. Lékař rychle podá jehlu dovnitř a ven z jater, zatímco účastníci zadržují dech. Poté budou účastníci sledováni na lůžku po dobu 6 hodin.
  • Účastníci se mohou vrátit na kontrolu a další 1-2 denní ambulantní návštěvu ročně po dobu až 2 let.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Cíle:

Spinální a bulbární svalová atrofie (SBMA), neboli Kennedyho choroba, je pomalu progredující dědičné onemocnění motorických neuronů, pro které v současnosti neexistuje účinná léčba. Není jasné, zda jsou u SBMA postižena játra. Předběžná analýza u pacientů s SBMA ukázala změny včetně zvýšeného jaterního tuku, což vyžaduje další vyšetření. Přenašečky a pacienti s onemocněním motorických neuronů se také zúčastní studie, aby se vyhodnotil jaterní tuk a funkce pomocí zobrazovacích a laboratorních testů.

Studijní populace:

Plánujeme zapsat 15 mužů s geneticky potvrzeným SBMA, 15 zdravých kontrolních mužů ve stejném věku, 15 přenašeček SBMA, 15 zdravých kontrolních žen stejného věku a 15 mužů s jinými pacienty s onemocněním motorických neuronů jako kontroly onemocnění. Od září 2017 je nábor dokončen pro muže s geneticky potvrzeným SBMA (n=15 přijatých), zdravých kontrolních mužů ve stejném věku (n=15 přijatých), přenašečky SBMA (n=14 přijatých) a 15 zdravých mužů ve stejném věku kontrolní ženy (n=14 přijatých). Nábor subjektů s onemocněním motorických neuronů jako kontrol onemocnění pro studii začal v dubnu 2018 a pokračuje. Naším cílem je získat 12 dalších subjektů pro kontrolu nemocí.

Design:

Subjekty dokončí hodnocení jater na NIH, které může zahrnovat krevní obraz, zobrazení jater MRI se spektroskopií (MRS), ultrazvuk a biopsii. Jaterní biopsie bude provedena pouze u podskupiny subjektů s SBMA, kteří mají klinickou indikaci k bioptické analýze. Jaterní tkáň bude analyzována oddělením patologie klinického centra NIH a další studie budou provedeny ve výzkumné laboratoři NIH. Pacienti mohou podstoupit opakované neinvazivní testování, aby se zjistilo, zda se jaterní nálezy v průběhu času mění. Hodnocení svalového tuku pomocí MRI spektroskopie bude provedeno u podskupiny až 10 subjektů, které podstoupí jaterní studie.

Výsledná opatření:

Subjekty budou hodnoceny pomocí několika různých typů měření včetně krevní práce pro metabolismus tuků, svalovou funkci a funkci jater. Jaterní biopsie budou použity ke stanovení vzoru a stupně tukové infiltrace u pacientů s SBMA. K detekci tuku bude použito zobrazení jater a svalů. K posouzení rozsahu fibrózy a ztráty elasticity v játrech bude použita ultrazvuková elastografie.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

71

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Plánujeme zařadit muže s geneticky potvrzeným SBMA, zdravé kontrolní muže ve stejném věku, ženy přenašečky SBMA, zdravé kontrolní ženy stejného věku a muže s jinými pacienty s onemocněním motorických neuronů jako kontrolní pacienty.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Studovaná populace se bude skládat z několika podskupin pacientů. Jednotlivec musí splnit jedno z následujících kritérií pro zařazení do podskupiny, aby se mohl zúčastnit této studie.

Podskupina SBMA:

  1. mužský
  2. Geneticky potvrzená SBMA
  3. Schopný cestovat do NIH
  4. Starší než 18 let

Přepravci SBMA:

  1. ženský
  2. Geneticky potvrzený heterozygot SBMA
  3. Schopný cestovat do NIH
  4. Starší než 18 let

Jiní pacienti s onemocněním motorických neuronů:

  1. Diagnóza onemocnění motorických neuronů jiného než SBMA (např. amyotrofická laterální skleróza (ALS), spinální svalová atrofie)
  2. Schopný cestovat do NIH
  3. Starší než 18 let
  4. . mužský

Zdravá mužská kontrola:

  1. mužský
  2. Žádná anamnéza nebo diagnóza onemocnění jater
  3. Žádná anamnéza SBMA nebo jiného onemocnění motorických neuronů
  4. Starší než 18 let
  5. Žádná diagnóza cukrovky nebo inzulínové rezistence
  6. Žádná historie zneužívání alkoholu za poslední 1 rok
  7. Žádná anamnéza hyperlipidémie (LDL < 195) nebo hypertriglyceridémie (TAG < 225)

Zdravá ženská kontrola:

  1. ženský
  2. Žádná anamnéza nebo diagnóza onemocnění jater
  3. Žádná anamnéza SBMA nebo jiného onemocnění motorických neuronů
  4. Starší než 18 let
  5. Žádná diagnóza cukrovky nebo inzulínové rezistence
  6. Žádná historie zneužívání alkoholu za poslední 1 rok
  7. Žádná anamnéza hyperlipidémie (LDL < 195) nebo hypertriglyceridémie (TAG < 225)

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  • Diagnostikováno získané nebo dědičné onemocnění jater, např. hepatitida B, hepatitida C, HIV, autoimunitní hepatitida, cholestatické onemocnění jater, Wilsonova choroba, onemocnění z přetížení železem, nedostatek alfa-1 antitrypsinu, hepatocelulární karcinom (hepatální novotvar nebo metastázy atd. .) nebo zranění s výjimkou ztučnění jater.
  • Kontraindikace MRI, jako je kontraindikovaný neodnímatelný kovový přístroj (tj. kardiostimulátor, defibrilátor, inzulínová pumpa, kovové spony, neodnímatelné šperky) nebo klaustrofobie.
  • V současné době těhotná nebo těhotná během posledních 6 měsíců. Těhotné ženy jsou ze studie vyloučeny kvůli známým souvisejícím abnormalitám jaterních funkcí, které se mohou u této populace vyskytnout. Dlouhodobé účinky MRI na vyvíjející se plod nejsou známy a při účasti by představovaly riziko.

Kromě výše uvedených kritérií budou muset pacienti, kteří podstoupí jaterní biopsii, splnit další vylučovací kritéria níže:

  • Koagulopatie (hodnoty PT/PTT, které jsou prodlouženy o >= 3 sekundy od horní hranice normy, včetně léčby perorálními a parenterálními antikoagulancii), trombocytopenie (< 70 000), abnormální doba krvácení nebo dysfunkce destiček.
  • Užívání protidestičkových látek pro kardiovaskulární ochranu, které nelze bezpečně zastavit pro provedení jaterní biopsie.
  • Obezita, která je definována jako BMI>30 při screeningové návštěvě.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Zdravá ženská kontrola
Zdravé kontrolní ženy odpovídající věku
Zdravá mužská kontrola
Zdraví kontrolní muži odpovídající věku
Ostatní pacienti s onemocněním motorických neuronů
Mužští účastníci s jiným onemocněním motorických neuronů
Pacienti SBMA
Muži s geneticky potvrzeným SBMA
SMBA
Ženy nositelky SBMA

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Depozice tuku v játrech měřená frakcí tuku s protonovou hustotou jater MRS v místě kopule jater
Časové okno: Počáteční návštěva a roční následné návštěvy
Primárním výsledným měřítkem bude ukládání tuku v játrech měřené frakcí tuku s protonovou hustotou jater MRS v místě kopule jater. Tato měření nám pomohou vyhodnotit prevalenci a závažnost ztučnění jater u pacientů s SBMA ve srovnání se zdravými kontrolami.
Počáteční návštěva a roční následné návštěvy

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení poškození jater biochemickou analýzou a fyziologickými opatřeními
Časové okno: Počáteční návštěva a roční následné návštěvy
Sekundárním výstupem bude hodnocení poškození jater biochemickou analýzou a fyziologickými měřeními (BMI, volný testosteron, celkový testosteron). Tato výsledná měření pomohou vyhodnotit, zda mají hodnocené subjekty zhoršenou funkci jater krevními testy a dalšími měřeními. Kromě toho doufáme, že lépe porozumíme vztahu mezi hladinami testosteronu a ukládáním tuku v játrech.
Počáteční návštěva a roční následné návštěvy

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. srpna 2014

Primární dokončení (Aktuální)

19. listopadu 2020

Dokončení studie (Aktuální)

19. listopadu 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. dubna 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. dubna 2014

První zveřejněno (Odhad)

28. dubna 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. srpna 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. srpna 2022

Naposledy ověřeno

1. srpna 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 140099
  • 14-N-0099

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Nemoc motorických neuronů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Serbia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit