Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus maksan toiminnasta potilailla, joilla on selkäydin- ja bulbar-lihasatrofia

keskiviikko 17. elokuuta 2022 päivittänyt: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Maksan toiminnan arviointi potilailla, joilla on selkäydin- ja bulbaarilihasatrofia

Tausta:

- Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) on perinnöllinen sairaus. Se aiheuttaa heikkoutta lihaksissa, joita käytetään nielemiseen, hengittämiseen ja puhumiseen. SBMA vaikuttaa pääasiassa miehiin, mutta naiset voivat kantaa sen geeniä. Tutkijat uskovat, että SBMA:n ja maksan ylimääräisen rasvan välillä voi olla yhteys.

Tavoite:

- Rasvamaksa- ja maksavaurioiden etsiminen ihmisillä, joilla on SBMA, henkilöt, joilla on motorinen hermosairaus, ja henkilöt, joilla on SBMA-geeni.

Kelpoisuus:

  • 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat aikuiset, joilla on SBMA, joilla on motoristen hermosolujen sairaus tai jotka ovat SBMA:n kantajia.
  • Terveet aikuiset vapaaehtoiset.

Design:

  • Osallistujat seulotaan sairaushistorialla, fyysisellä kokeella ja verikokeilla.
  • Osallistujat saavat yhden 1-2 päivän avohoidon. Naisille tehdään virtsaraskaustesti. Kaikilla osallistujilla on:
  • Verikokeet.
  • Maksan ultraääni. Anturi asetetaan vatsaan tiettyihin paikkoihin ja kulmiin ja ottaa kuvia. Kivuton toimenpide kestää 20-30 minuuttia.
  • Maksan magneettikuvaus (MRI). MRI-skanneri on metallisylinteri, jossa on magneettikenttä. Osallistujat makaavat pöydällä, joka liukuu sisään ja ulos. Ne ovat skannerissa noin 30 minuuttia. He saavat korvatulpat kovaa ääntä varten.
  • Joillekin osallistujille, joilla on epänormaali maksatesti, otetaan biopsia (pieni pala) maksasta. Biopsiakohta paikannetaan ultraäänellä, sitten puhdistetaan ja puututaan. Lääkäri siirtää nopeasti neulan sisään ja ulos maksasta, kun osallistujat pidättelevät hengitystään. Tämän jälkeen osallistujia seurataan sängyssä 6 tuntia.
  • Osallistujat voivat palata seurantaan ja toiselle 1-2 päivän avohoitokäynnille vuosittain enintään 2 vuoden ajan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tavoitteet:

Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) eli Kennedyn tauti on hitaasti etenevä perinnöllinen motoristen hermosolujen sairaus, johon ei tällä hetkellä ole tehokasta hoitoa. On epäselvää, vaikuttaako SBMA maksaan. Alustava analyysi SBMA-potilailla on osoittanut muutoksia, mukaan lukien lisääntynyt maksarasva, mikä vaatii lisätutkimuksia. Naispuoliset kantajat ja potilaat, joilla on motoristen hermosolujen sairaus, osallistuvat myös tutkimukseen maksan rasvan ja toiminnan arvioimiseksi kuvantamisen ja laboratoriotestien avulla.

Tutkimusväestö:

Aiomme rekisteröidä 15 miestä, joilla on geneettisesti varmistettu SBMA, 15 samanikäistä tervettä kontrollimiestä, 15 SBMA:n kantajanaista, 15 samanikäistä tervettä kontrollinaista ja 15 miestä muiden motoristen hermosolujen sairauksia sairastavien potilaiden kanssa sairauden kontrollina. Syyskuusta 2017 alkaen rekrytointi on päättynyt miehille, joilla on geneettisesti vahvistettu SBMA (n = 15 värvättyä), ikään sopivia terveitä kontrollimiehiä (n = 15 värvättyjä), SBMA-kantajia naisia ​​(n = 14 rekrytoitua) ja 15 ikää vastaavaa tervettä vertailunaiset (n=14 värvätty). Motoristen neuronien sairauksien koehenkilöiden rekrytointi tutkimukseen taudinkontrollina aloitettiin huhtikuussa 2018 ja se on käynnissä. Tavoitteenamme on rekrytoida 12 taudintorjuntakohdetta lisää.

Design:

Koehenkilöt suorittavat maksan arvioinnit NIH:ssa, joihin voi sisältyä verikoe, maksan MRI-kuvaus spektroskopialla (MRS), ultraääni ja biopsia. Maksabiopsia suoritetaan vain SBMA-potilaiden osajoukolle, joilla on kliininen indikaatio biopsiaanalyysiin. Maksakudos analysoidaan NIH:n kliinisen keskuksen patologian osastolla, ja lisätutkimuksia tehdään NIH:n tutkimuslaboratoriossa. Potilaille voidaan tehdä toistuvia ei-invasiivisia testejä sen määrittämiseksi, muuttuvatko maksalöydökset ajan myötä. Lihasrasvan arviointi MRI-spektroskopialla tehdään enintään 10 maksatutkimuksen saavan koehenkilön alajoukolla.

Tulostoimenpiteet:

Koehenkilöt arvioidaan useilla eri mittaustyypeillä, mukaan lukien verityö rasva-aineenvaihdunnan, lihasten toiminnan ja maksan toiminnan suhteen. Maksabiopsioita käytetään rasva-infiltraatiomallin ja -asteen määrittämiseen SBMA-potilailla. Maksan ja lihasten kuvantamista käytetään rasvan havaitsemiseen. Ultraäänielastografiaa käytetään maksan fibroosin laajuuden ja elastisuuden menettämisen arvioimiseen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

71

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Aiomme ottaa miehiä, joilla on geneettisesti varmistettu SBMA, ikään sopivia terveitä kontrollimiehiä, SBMA-kantajia naisia, ikään sopivia terveitä kontrollinaisia ​​ja miehiä, joilla on muita motorisia hermosoluja sairastavia potilaita sairauden kontrollina.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Tutkimuspopulaatio koostuu useista potilaiden alaryhmistä. Yksilön on täytettävä jokin seuraavista alaryhmän kriteereistä voidakseen osallistua tähän tutkimukseen.

SBMA-alaryhmä:

  1. Uros
  2. Geneettisesti vahvistettu SBMA
  3. Pystyy matkustamaan NIH:hen
  4. Yli 18-vuotias

SBMA-operaattorit:

  1. Nainen
  2. Geneettisesti vahvistettu SBMA-heterotsygootti
  3. Pystyy matkustamaan NIH:hen
  4. Yli 18-vuotias

Muut motoriset neuronitautipotilaat:

  1. Muiden motoristen hermosolujen sairauden kuin SBMA:n diagnoosi (esim. amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), spinaalinen lihasatrofia)
  2. Pystyy matkustamaan NIH:hen
  3. Yli 18-vuotias
  4. . Uros

Terve mieskontrolli:

  1. Uros
  2. Ei historiaa tai diagnoosia maksasairaudesta
  3. Ei aiempia SBMA:ta tai muita motorisia hermosoluja
  4. Yli 18-vuotias
  5. Ei diagnoosia diabetesta tai insuliiniresistenssiä
  6. Ei alkoholin väärinkäyttöä viimeisen vuoden aikana
  7. Ei aiempia hyperlipidemiaa (LDL < 195) tai hypertriglyseridemiaa (TAG < 225)

Terve nainen kontrolli:

  1. Nainen
  2. Ei historiaa tai diagnoosia maksasairaudesta
  3. Ei aiempia SBMA:ta tai muita motorisia hermosoluja
  4. Yli 18-vuotias
  5. Ei diagnoosia diabetesta tai insuliiniresistenssiä
  6. Ei alkoholin väärinkäyttöä viimeisen vuoden aikana
  7. Ei aiempia hyperlipidemiaa (LDL < 195) tai hypertriglyseridemiaa (TAG < 225)

POISTAMISKRITEERIT:

  • Diagnoosin hankittu tai perinnöllinen maksasairaus, esim. hepatiitti B, hepatiitti C, HIV, autoimmuunihepatiitti, kolestaattinen maksasairaus, Wilsonin tauti, raudan liikakuormitussairaus, alfa-1-antitrypsiinin puutos, hepatosellulaarinen syöpä (maksan kasvain tai etäpesäke jne. .) tai vamma, paitsi rasvamaksatauti.
  • MRI:n vasta-aiheet, kuten vasta-aiheinen ei-irrotettava metallilaite (esim. sydämentahdistin, defibrillaattori, insuliinipumppu, metallipidikkeet, ei-irrotettavat korut) tai klaustrofobia.
  • Tällä hetkellä raskaana tai raskaana viimeisen 6 kuukauden aikana. Raskaana olevat naiset suljetaan pois tutkimuksesta, koska tässä populaatiossa voi esiintyä maksan toimintahäiriöitä. MRI:n pitkäaikaisia ​​vaikutuksia kehittyvään sikiöön ei tunneta, ja ne aiheuttaisivat riskin osallistumiseen.

Yllä olevien kriteerien lisäksi potilaiden, joille otetaan maksabiopsia, on täytettävä seuraavat poissulkemiskriteerit:

  • Koagulopatia (PT/PTT-arvot, jotka ovat pidentyneet >= 3 sekuntia normaalin ylärajasta, mukaan lukien hoito oraalisilla ja parenteraalisilla antikoagulantteilla), trombosytopenia (< 70 000), epänormaali vuotoaika tai verihiutaleiden toimintahäiriö.
  • Verihiutaleiden vastaisten aineiden ottaminen sydän- ja verisuonijärjestelmän suojaamiseksi, joita ei voida turvallisesti lopettaa maksabiopsian suorittamista varten.
  • Liikalihavuus, joka määritellään seulontakäynnillä BMI:ksi >30.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Terve naisten hallinta
Ikäiset terveet kontrollinaiset
Terve mieshallinta
Ikäiset terveet kontrollimiehet
Muut motoriset neuronitautipotilaat
Miesosallistujat, joilla on muita motorisia hermosoluja
SBMA-potilaat
Miehet, joilla on geneettisesti vahvistettu SBMA
SMBA
SBMA-kantaja naiset

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Maksan rasvakertymä mitattuna maksan MRS-protonitiheyden rasvafraktiolla maksan kupolin kohdassa
Aikaikkuna: Alkukäynti ja vuosittaiset seurantakäynnit
Ensisijaiset tulosmittaukset ovat maksan rasvakertymä mitattuna maksan MRS-protonitiheyden rasvafraktiolla maksan kuvun kohdassa. Nämä toimenpiteet auttavat meitä arvioimaan rasvamaksa-infiltraation esiintyvyyttä ja vakavuutta SBMA-potilailla verrattuna terveisiin kontrolleihin.
Alkukäynti ja vuosittaiset seurantakäynnit

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Maksavaurion arviointi biokemiallisen analyysin ja fysiologisten mittareiden avulla
Aikaikkuna: Alkukäynti ja vuosittaiset seurantakäynnit
Toissijainen tulos on maksavaurion arviointi biokemiallisen analyysin ja fysiologisten mittareiden avulla (BMI, vapaa testosteroni, kokonaistestosteroni). Nämä tulosmittaukset auttavat arvioimaan, onko arvioiduilla koehenkilöillä maksan vajaatoimintaa verikokeilla ja muilla mittauksilla. Lisäksi toivomme saavamme paremman käsityksen testosteronitasojen ja maksan rasvakertymän välisestä suhteesta.
Alkukäynti ja vuosittaiset seurantakäynnit

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 4. elokuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 19. marraskuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 19. marraskuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 25. huhtikuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 25. huhtikuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 28. huhtikuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 18. elokuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 17. elokuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. elokuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 140099
  • 14-N-0099

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa