脊髄および延髄筋萎縮症患者における肝機能の研究
脊髄および延髄の筋萎縮症患者における肝機能の評価
バックグラウンド：
- 球脊髄性筋萎縮症 (SBMA) は遺伝性疾患です。 嚥下、呼吸、発話に使用される筋肉の衰弱を引き起こします。 SBMA は主に男性に影響を及ぼしますが、女性はその遺伝子を持っている可能性があります。 研究者は、SBMA と肝臓の余分な脂肪との間に関連があるかもしれないと考えています。
目的：
- SBMA の人、運動ニューロン疾患の人、SBMA の遺伝子を持つ人の脂肪肝や肝障害を探す。
資格:
- SBMA、運動ニューロン疾患、または SBMA の保因者である 18 歳以上の成人。
- 健康な成人ボランティア。
デザイン：
- 参加者は、病歴、身体検査、および血液検査でスクリーニングされます。
- 参加者は、1〜2日間の外来通院を1回受けます。 女性は尿妊娠検査を受けます。 すべての参加者には以下が含まれます。
- 血液検査。
- 肝臓の超音波。 プローブを特定の位置と角度で腹部に配置し、写真を撮ります。 無痛の手順は20〜30分かかります。
- 肝臓の磁気共鳴画像法 (MRI) スキャン。 MRI スキャナは、磁場を備えた金属製の円筒です。 参加者は、スライドして出入りできるテーブルに横になります。 彼らは約30分間スキャナーにいます。 彼らは大きな音のために耳栓を手に入れます。
- 肝臓検査で異常がみられた一部の参加者は、肝臓の生検（小片）を採取します。 生検部位は超音波で位置を特定し、洗浄して麻痺させます。 医師は、参加者が息を止めている間、素早く肝臓に針を出し入れします。 その後、参加者はベッドで 6 時間監視されます。
- 参加者は、最長 2 年間、フォローアップと別の 1 ～ 2 日間の外来受診のために毎年戻ることができます。
調査の概要
状態
詳細な説明
目的:
脊髄および延髄筋萎縮症 (SBMA)、またはケネディ病は、現在有効な治療法がないゆっくりと進行する遺伝性運動ニューロン疾患です。 肝臓が SBMA で影響を受けるかどうかは不明です。 SBMA患者の予備分析では、肝臓脂肪の増加などの変化が示されており、追加の調査が必要です. 女性保因者と運動ニューロン疾患の患者もこの研究に参加し、画像検査と臨床検査によって肝臓の脂肪と機能を評価します。
調査対象母集団：
遺伝的に確認されたSBMAの男性15人、年齢が一致した健康な対照男性15人、SBMAキャリアの女性15人、年齢が一致した健康な対照女性15人、および他の運動ニューロン疾患患者の男性15人を疾患対照として登録する予定です。 2017 年 9 月の時点で、遺伝的に確認された SBMA の男性 (n=15 募集)、同年齢の健康な対照男性 (n=15 募集)、SBMA キャリアの女性 (n=14 募集)、および同年齢の健康な 15 人の募集が完了しました。コントロールの女性 (n = 14 募集)。 2018 年 4 月に研究の疾患対照として運動ニューロン疾患被験者の募集が開始され、現在も進行中です。 私たちの目標は、さらに 12 人の疾病管理対象者を募集することです。
デザイン：
被験者はNIHで肝臓の評価を完了します。これには、血液検査、分光法による肝臓MRIイメージング（MRS）、超音波、および生検が含まれる場合があります。 肝生検は、生検分析の臨床適応があるSBMAのみの被験者のサブセットで実施されます。 肝臓組織は NIH Clinical Center Pathology Department によって分析され、追加の研究は NIH の研究所で行われます。患者は、肝臓の所見が経時的に変化しているかどうかを判断するために、繰り返し非侵襲的な検査を受けることがあります。 MRI分光法による筋肉脂肪の評価は、肝臓研究を受ける最大10人の被験者のサブセットで行われます。
結果の測定:
被験者は、脂肪代謝、筋肉機能、肝機能の血液検査など、いくつかの異なるタイプの測定値を使用して評価されます。 肝生検は、SBMA患者の脂肪浸潤のパターンと程度を決定するために使用されます。 脂肪の検出には、肝臓と筋肉の画像が使用されます。 超音波エラストグラフィーを使用して、肝臓の線維化の程度と弾力性の喪失を評価します。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
研究集団は、患者のいくつかのサブグループで構成されます。 この研究に参加するには、個人は次のサブグループ選択基準のいずれかを満たす必要があります。
SBMA サブグループ:
- 男
- 遺伝的に確認されたSBMA
- NIHへの移動が可能
- 18歳以上
SBMAキャリア:
- 女性
- 遺伝的に確認されたSBMAヘテロ接合体
- NIHへの移動が可能
- 18歳以上
その他の運動ニューロン疾患患者:
- SBMA以外の運動ニューロン疾患（筋萎縮性側索硬化症（ALS）、脊髄性筋萎縮症など）の診断
- NIHへの移動が可能
- 18歳以上
- .男
健康な男性のコントロール:
- 男
- 肝疾患の病歴または診断なし
- -SBMAまたは他の運動ニューロン疾患の病歴がない
- 18歳以上
- 糖尿病またはインスリン抵抗性の診断なし
- 過去1年以内にアルコール乱用の履歴はありません
- -高脂血症（LDL < 195）または高トリグリセリド血症（TAG < 225）の病歴がない
健康な女性のコントロール:
- 女性
- 肝疾患の病歴または診断なし
- -SBMAまたは他の運動ニューロン疾患の病歴がない
- 18歳以上
- 糖尿病またはインスリン抵抗性の診断なし
- 過去1年以内にアルコール乱用の履歴はありません
- -高脂血症（LDL < 195）または高トリグリセリド血症（TAG < 225）の病歴がない
除外基準:
- B型肝炎、C型肝炎、HIV、自己免疫性肝炎、胆汁うっ滞性肝疾患、ウィルソン病、鉄過剰症、α-1アンチトリプシン欠乏症、肝細胞癌、（肝新生物または転移など）の後天性または遺伝性肝疾患と診断されている.) または脂肪肝疾患以外の怪我。
- 禁忌の取り外し不可能な金属デバイスなどの MRI への禁忌 (すなわち、 ペースメーカー、除細動器、インスリン ポンプ、金属製クリップ、取り外し不可能な宝石類) または閉所恐怖症。
- -現在妊娠中または過去6か月以内に妊娠した。 妊娠中の女性は、この集団で発生する可能性がある肝機能の既知の関連異常のため、研究から除外されています。 発達中の胎児に対する MRI の長期的な影響は不明であり、参加にはリスクが伴います。
上記の基準に加えて、肝生検を受ける患者は、以下の追加の除外基準を満たす必要があります。
- -凝固障害（経口および非経口抗凝固剤による治療を含む、正常の上限から3秒以上延長されたPT / PTT値）、血小板減少症（<70,000）、異常な出血時間または血小板機能障害。
- 肝生検のために安全に中止できない心血管保護のための抗血小板薬の服用。
- スクリーニング訪問時にBMI> 30として定義される肥満。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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健康な女性のコントロール
年齢が一致した健康な対照女性
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健康な男性のコントロール
年齢が一致した健康な対照男性
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その他の運動ニューロン疾患患者
他の運動ニューロン疾患を有する男性参加者
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SBMA患者
遺伝的に確認されたSBMAの男性
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SMBA
SBMAキャリアの女性
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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肝臓のMRSプロトン密度によって測定された肝脂肪沈着 肝臓のドームの部位における脂肪分率
時間枠：初診および年次フォローアップ受診
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主な結果の測定値は、肝臓のドームの部位での肝臓MRSプロトン密度脂肪分率によって測定される肝臓脂肪沈着です。
これらの措置は、健康なコントロールと比較して、SBMA 患者の脂肪肝浸潤の有病率と重症度を評価するのに役立ちます。
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初診および年次フォローアップ受診
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生化学的分析および生理学的測定による肝障害の評価
時間枠：初回来院と年次フォローアップ来院
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二次的な結果は、生化学的分析および生理学的測定（BMI、遊離テストステロン、総テストステロン）による肝障害の評価です。
これらのアウトカム指標は、評価された被験者が血液検査やその他の測定によって肝機能障害を持っているかどうかを評価するのに役立ちます。
さらに、テストステロン レベルと肝脂肪沈着の関係をよりよく理解できるようになることを願っています。
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初回来院と年次フォローアップ来院
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協力者と研究者
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 140099
- 14-N-0099
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