Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av leverfunktion hos patienter med spinal och bulbar muskelatrofi

17 augusti 2022 uppdaterad av: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Utvärdering av leverfunktion hos patienter med spinal och bulbar muskelatrofi

Bakgrund:

– Spinal och bulbar muskelatrofi (SBMA) är en ärftlig sjukdom. Det orsakar svaghet i muskler som används för att svälja, andas och tala. SBMA drabbar främst män, men kvinnor kan bära genen för det. Forskare tror att det kan finnas ett samband mellan SBMA och överskott av fett i levern.

Mål:

– Att leta efter fettlever och leverskada hos personer med SBMA, personer med motorneuronsjukdom och personer som bär på genen för SBMA.

Behörighet:

  • Vuxna 18 år och äldre som har SBMA, har motorneuronsjukdom eller är bärare av SBMA.
  • Friska vuxna volontärer.

Design:

  • Deltagarna kommer att screenas med medicinsk historia, fysisk undersökning och blodprov.
  • Deltagarna kommer att ha 1 poliklinisk besök på 1-2 dagar. Kvinnor kommer att ha ett uringraviditetstest. Alla deltagare kommer att ha:
  • Blodprov.
  • Lever ultraljud. En sond placeras på buken vid vissa platser och vinklar och tar bilder. Den smärtfria proceduren tar 20-30 minuter.
  • Magnetisk resonanstomografi (MRI) av levern. MRT-skannern är en metallcylinder med ett magnetfält. Deltagarna kommer att ligga på ett bord som glider in och ut ur det. De kommer att ligga i skannern i cirka 30 minuter. De kommer att få öronproppar för höga ljud.
  • Vissa deltagare med onormala levertest kommer att ta en biopsi (liten bit) av levern. Biopsiplatsen kommer att lokaliseras med ultraljud, sedan rengöras och bedövas. Läkaren kommer snabbt att passera en nål in och ut ur levern medan deltagarna håller andan. Efteråt kommer deltagarna att övervakas i sängen i 6 timmar.
  • Deltagarna kan återkomma för uppföljning och ytterligare 1-2 dagars poliklinisk besök årligen i upp till 2 år.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Mål:

Spinal och bulbar muskelatrofi (SBMA), eller Kennedys sjukdom, är en långsamt progressiv ärftlig motorneuronsjukdom som det för närvarande inte finns någon effektiv behandling för. Huruvida levern är påverkad vid SBMA är oklart. Preliminär analys hos SBMA-patienter har visat förändringar inklusive ökat leverfett, vilket kräver ytterligare utredning. Kvinnliga bärare och patienter med motorneuronsjukdom kommer också att delta i studien för att utvärdera leverfett och funktion via bildbehandling och laboratorietester.

Studera befolkning:

Vi planerar att registrera 15 män med genetiskt bekräftad SBMA, 15 åldersmatchade friska kontrollmän, 15 SBMA-bärarkvinnor, 15 åldersmatchade friska kontrollkvinnor och 15 män med andra patienter med motorneuronsjukdom som sjukdomskontroll. Från och med september 2017 är rekryteringen klar för män med genetiskt bekräftad SBMA (n=15 rekryterade), åldersmatchade friska kontrollmän (n=15 rekryterade), SBMA-bärarkvinnor (n=14 rekryterade) och 15 åldersmatchade friska kontrollkvinnor (n=14 rekryterade). Rekrytering av patienter med motorneuronsjukdomar som sjukdomskontroller för studien började i april 2018 och pågår. Vårt mål är att rekrytera 12 fler sjukdomsbekämpningspersoner.

Design:

Försökspersoner kommer att slutföra leverutvärderingar vid NIH som kan inkludera blodarbete, lever-MR-avbildning med spektroskopi (MRS), ultraljud och biopsi. Leverbiopsi kommer endast att utföras på en undergrupp av patienter med SBMA, som har en klinisk indikation för biopsianalys. Levervävnad kommer att analyseras av NIH Clinical Center Pathology Department, och ytterligare studier kommer att göras i forskningslaboratoriet vid NIH. Patienter kan genomgå upprepade icke-invasiva tester för att avgöra om leverfynden förändras över tiden. En utvärdering av muskelfett med MRT-spektroskopi kommer att göras med en undergrupp av upp till 10 försökspersoner som får leverstudierna.

Utfallsmått:

Ämnen kommer att bedömas med hjälp av flera olika typer av mätningar inklusive blodarbete för fettmetabolism, muskelfunktion och leverfunktion. Leverbiopsier kommer att användas för att bestämma mönstret och graden av fettinfiltration hos SBMA-patienter. Lever- och muskelavbildning kommer att användas för att upptäcka fett. Ultraljudselastografi kommer att användas för att bedöma omfattningen av fibros och förlust av elasticitet i levern.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

71

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vi planerar att registrera män med genetiskt bekräftad SBMA, åldersmatchade friska kontrollmän, SBMA-bärarkvinnor, åldersmatchade friska kontrollkvinnor och män med andra patienter med motorneuronsjukdom som sjukdomskontroll.

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Studiepopulationen kommer att bestå av flera undergrupper av patienter. En individ måste uppfylla ett av följande inklusionskriterier för undergrupper för att delta i denna studie.

SBMA undergrupp:

  1. Manlig
  2. Genetiskt bekräftad SBMA
  3. Kan resa till NIH
  4. Mer än 18 år gammal

SBMA-operatörer:

  1. Kvinna
  2. Genetiskt bekräftad SBMA heterozygot
  3. Kan resa till NIH
  4. Mer än 18 år gammal

Andra patienter med motorneuronsjukdom:

  1. Diagnos av annan motorneuronsjukdom än SBMA (t.ex. amyotrofisk lateralskleros (ALS), spinal muskelatrofi)
  2. Kan resa till NIH
  3. Mer än 18 år gammal
  4. . Manlig

Frisk manlig kontroll:

  1. Manlig
  2. Ingen historia eller diagnos av leversjukdom
  3. Ingen historia av SBMA eller annan motorneuronsjukdom
  4. Mer än 18 år gammal
  5. Ingen diagnos av diabetes eller insulinresistens
  6. Ingen historia av alkoholmissbruk under det senaste året
  7. Ingen historia av hyperlipidemi (LDL < 195) eller hypertriglyceridemi (TAG < 225)

Frisk kvinnlig kontroll:

  1. Kvinna
  2. Ingen historia eller diagnos av leversjukdom
  3. Ingen historia av SBMA eller annan motorneuronsjukdom
  4. Mer än 18 år gammal
  5. Ingen diagnos av diabetes eller insulinresistens
  6. Ingen historia av alkoholmissbruk under det senaste året
  7. Ingen historia av hyperlipidemi (LDL < 195) eller hypertriglyceridemi (TAG < 225)

EXKLUSIONS KRITERIER:

  • Diagnostiserats med en förvärvad eller ärftlig leversjukdom, t.ex. hepatit B, hepatit C, HIV, autoimmun hepatit, kolestatisk leversjukdom, Wilsons sjukdom, järnöverskottssjukdom, alfa-1 antitrypsinbrist, hepatocellulärt karcinom, (hepatisk neoplasm eller metastaser, etc.) .) eller skada förutom fettleversjukdom.
  • Kontraindikationer för MRT såsom en kontraindicerad icke-borttagbar metallanordning (dvs. pacemaker, defibrillator, insulinpump, metallklämmor, ej avtagbara smycken) eller klaustrofobi.
  • För närvarande gravid eller gravid under de senaste 6 månaderna. Gravida kvinnor utesluts från studien på grund av de kända associerade avvikelser i leverfunktionen som kan uppstå i denna population. De långsiktiga effekterna av MRT på det utvecklande fostret är okända och skulle utgöra en risk med deltagande.

Utöver ovanstående kriterier måste patienterna som får en leverbiopsi uppfylla de ytterligare uteslutningskriterierna nedan:

  • Koagulopati (PT/PTT-värden som är förlängda >= 3 sekunder från den övre normalgränsen, inklusive behandling med orala och parenterala antikoagulantia), trombocytopeni (< 70 000), onormal blödningstid eller trombocytdysfunktion.
  • Att ta blodplättsdämpande medel för kardiovaskulärt skydd som inte kan stoppas säkert för utförandet av leverbiopsi.
  • Fetma, vilket definieras som ett BMI >30 vid screeningbesöket.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Frisk kvinnlig kontroll
Åldersmatchade friska kontrollkvinnor
Frisk manlig kontroll
Åldersmatchade friska kontrollmän
Andra patienter med motorneuronsjukdom
Manliga deltagare med annan motorneuronsjukdom
SBMA-patienter
Män med genetiskt bekräftad SBMA
SMBA
SBMA bärare kvinnor

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Leverfettdeposition mätt med lever-MRS-protondensitetsfettfraktion på platsen för leverkupolen
Tidsram: Inledande besök och årliga uppföljningsbesök
De primära utfallsmåtten kommer att vara leverfettdepositionen mätt med lever-MRS-protondensitetsfettfraktion på platsen för leverns kupol. Dessa åtgärder kommer att hjälpa oss att utvärdera prevalensen och svårighetsgraden av fettleverinfiltration hos SBMA-patienter jämfört med friska kontroller.
Inledande besök och årliga uppföljningsbesök

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bedömning av leverskada genom biokemisk analys och fysiologiska åtgärder
Tidsram: Inledande besök och årliga uppföljningsbesök
Det sekundära resultatet kommer att vara bedömning av leverskada genom biokemisk analys och de fysiologiska mätningarna (BMI, fritt testosteron, totalt testosteron). Dessa resultatmått kommer att hjälpa till att utvärdera om de utvärderade försökspersonerna har nedsatt leverfunktion genom blodprov och andra mätningar. Dessutom hoppas vi få en bättre förståelse för sambandet mellan testosteronnivåer och leverfettdeposition.
Inledande besök och årliga uppföljningsbesök

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

4 augusti 2014

Primärt slutförande (Faktisk)

19 november 2020

Avslutad studie (Faktisk)

19 november 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 april 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 april 2014

Första postat (Uppskatta)

28 april 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 augusti 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 augusti 2022

Senast verifierad

1 augusti 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 140099
  • 14-N-0099

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Motorneuronsjuka

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Mali

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera