Studie van de leverfunctie bij patiënten met spinale en bulbaire spieratrofie

• INSLUITINGSCRITERIA:

De onderzoekspopulatie zal bestaan ​​uit verschillende subgroepen van patiënten. Een persoon moet voldoen aan een van de volgende subgroep-inclusiecriteria om aan dit onderzoek deel te nemen.

SBMA-subgroep:

1. Mannelijk
2. Genetisch bevestigde SBMA
3. In staat om naar de NIH te reizen
4. Ouder dan 18 jaar

SBMA-dragers:

1. Vrouwelijk
2. Genetisch bevestigde SBMA heterozygoot
3. In staat om naar de NIH te reizen
4. Ouder dan 18 jaar

Andere patiënten met motorneuronziekte:

1. Diagnose van motorneuronziekte anders dan SBMA (bijv. amyotrofische laterale sclerose (ALS), spinale musculaire atrofie)
2. In staat om naar de NIH te reizen
3. Ouder dan 18 jaar
4. . Mannelijk

Gezonde mannelijke controle:

1. Mannelijk
2. Geen geschiedenis of diagnose van leverziekte
3. Geen voorgeschiedenis van SBMA of andere motorneuronziekte
4. Ouder dan 18 jaar
5. Geen diagnose van diabetes of insulineresistentie
6. Geen geschiedenis van alcoholmisbruik in de afgelopen 1 jaar
7. Geen voorgeschiedenis van hyperlipidemie (LDL < 195) of hypertriglyceridemie (TAG < 225)

Gezonde vrouwelijke controle:

1. Vrouwelijk
2. Geen geschiedenis of diagnose van leverziekte
3. Geen voorgeschiedenis van SBMA of andere motorneuronziekte
4. Ouder dan 18 jaar
5. Geen diagnose van diabetes of insulineresistentie
6. Geen geschiedenis van alcoholmisbruik in de afgelopen 1 jaar
7. Geen voorgeschiedenis van hyperlipidemie (LDL < 195) of hypertriglyceridemie (TAG < 225)

UITSLUITINGSCRITERIA:

• Gediagnosticeerd met een verworven of erfelijke leverziekte, bijv. Hepatitis B, hepatitis C, HIV, auto-immuunhepatitis, cholestatische leverziekte, de ziekte van Wilson, ijzerstapelingsziekte, alfa-1-antitrypsinedeficiëntie, hepatocellulair carcinoom, (hepatisch neoplasma of metastase, enz. .) of letsel behalve voor leververvetting.
• Contra-indicaties voor MRI zoals een gecontra-indiceerd niet-verwijderbaar metalen apparaat (d.w.z. pacemaker, defibrillator, insulinepomp, metalen clips, niet-verwijderbare sieraden) of claustrofobie.
• Momenteel zwanger of zwanger in de afgelopen 6 maanden. Zwangere vrouwen zijn uitgesloten van het onderzoek vanwege de bekende geassocieerde afwijkingen in de leverfunctie die in deze populatie kunnen voorkomen. De langetermijneffecten van MRI op de zich ontwikkelende foetus zijn onbekend en vormen een risico bij deelname.

Naast de bovenstaande criteria moeten de patiënten die een leverbiopsie ondergaan, voldoen aan de onderstaande aanvullende uitsluitingscriteria:

• Coagulopathie (PT/PTT-waarden die >= 3 seconden langer zijn dan de bovengrens van normaal, inclusief behandeling met orale en parenterale anticoagulantia), trombocytopenie (< 70.000), abnormale bloedingstijd of disfunctie van bloedplaatjes.
• Bloedplaatjesaggregatieremmers nemen voor cardiovasculaire bescherming die niet veilig kunnen worden gestopt voor de uitvoering van de leverbiopsie.
• Obesitas, gedefinieerd als een BMI>30 bij het screeningsbezoek.