Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af leverfunktion hos patienter med spinal og bulbar muskelatrofi

17. august 2022 opdateret af: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Evaluering af leverfunktion hos patienter med spinal og bulbar muskelatrofi

Baggrund:

- Spinal og bulbar muskelatrofi (SBMA) er en arvelig sygdom. Det forårsager svaghed i muskler, der bruges til at synke, trække vejret og tale. SBMA rammer hovedsageligt mænd, men kvinder kan bære genet for det. Forskere mener, at der kan være en sammenhæng mellem SBMA og overskydende fedt i leveren.

Objektiv:

- At lede efter fedtlever og leverskader hos mennesker med SBMA, personer med motorneuronsygdom og personer, der bærer genet for SBMA.

Berettigelse:

  • Voksne 18 år og ældre, som har SBMA, har motorneuronsygdom eller er bærere af SBMA.
  • Sunde voksne frivillige.

Design:

  • Deltagerne vil blive screenet med sygehistorie, fysisk undersøgelse og blodprøver.
  • Deltagerne vil have 1 ambulant besøg af 1-2 dage. Kvinder vil have en uringraviditetstest. Alle deltagere vil have:
  • Blodprøver.
  • Lever ultralyd. En sonde placeres på maven ved bestemte steder og vinkler og tager billeder. Den smertefri procedure tager 20-30 minutter.
  • Magnetisk resonansscanning (MRI) af leveren. MR-scanneren er en metalcylinder med et magnetfelt. Deltagerne vil ligge på et bord, der glider ind og ud af det. De vil være i scanneren i cirka 30 minutter. De får ørepropper til høje lyde.
  • Nogle deltagere med unormal levertest vil få taget en biopsi (lille stykke) af leveren. Biopsistedet vil blive lokaliseret med ultralyd, derefter renset og bedøvet. Lægen vil hurtigt føre en nål ind og ud af leveren, mens deltagerne holder vejret. Derefter vil deltagerne blive overvåget i sengen i 6 timer.
  • Deltagerne kan vende tilbage til opfølgning og yderligere 1-2 dages ambulant besøg årligt i op til 2 år.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Mål:

Spinal og bulbar muskelatrofi (SBMA), eller Kennedys sygdom, er en langsomt fremadskridende arvelig motorneuronsygdom, som der i øjeblikket ikke findes nogen effektiv behandling for. Hvorvidt leveren er påvirket i SBMA er uklart. Foreløbig analyse hos SBMA-patienter har vist ændringer, herunder øget leverfedt, hvilket kræver yderligere undersøgelse. Kvindelige bærere og patienter med motorneuronsygdom vil også deltage i undersøgelsen for at evaluere for leverfedt og funktion via billeddannelse og laboratorietests.

Undersøgelsespopulation:

Vi planlægger at indskrive 15 mænd med genetisk bekræftet SBMA, 15 aldersmatchede raske kontrolmænd, 15 SBMA-bærerkvinder, 15 aldersmatchede sunde kontrolkvinder og 15 mænd med andre patienter med motorneuronsygdom som sygdomskontrol. Fra september 2017 er rekrutteringen fuldført for mænd med genetisk bekræftet SBMA (n=15 rekrutteret), aldersmatchede raske kontrolmænd (n=15 rekrutterede), SBMA-bærerkvinder (n=14 rekrutterede) og 15 aldersmatchede raske kontrolkvinder (n=14 rekrutterede). Rekruttering af personer med motorneuronsygdomme som sygdomskontrol til undersøgelsen begyndte i april 2018 og er i gang. Vores mål er at rekruttere 12 flere sygdomsbekæmpende forsøgspersoner.

Design:

Forsøgspersoner vil gennemføre leverevalueringer på NIH, der kan omfatte blodarbejde, lever-MR-billeddannelse med spektroskopi (MRS), ultralyd og biopsi. Leverbiopsi vil kun blive udført på en undergruppe af forsøgspersoner med SBMA, som har en klinisk indikation for biopsianalyse. Levervæv vil blive analyseret af NIH Clinical Center Pathology Department, og yderligere undersøgelser vil blive udført i forskningslaboratoriet på NIH. Patienter kan gennemgå gentagne ikke-invasive tests for at bestemme, om leverfundene ændrer sig over tid. En evaluering af muskelfedt ved MR-spektroskopi vil blive udført med en undergruppe på op til 10 forsøgspersoner, der modtager leverundersøgelserne.

Resultatmål:

Forsøgspersoner vil blive vurderet ved hjælp af flere forskellige typer målinger, herunder blodprøver for fedtstofskifte, muskelfunktion og leverfunktion. Leverbiopsier vil blive brugt til at bestemme mønsteret og graden af ​​fedtinfiltration hos SBMA-patienter. Lever og muskel billeddannelse vil blive brugt til at opdage fedt. Ultralydselastografi vil blive brugt til at vurdere omfanget af fibrose og tab af elasticitet i leveren.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

71

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Vi planlægger at tilmelde mænd med genetisk bekræftet SBMA, aldersmatchede raske kontrolmænd, SBMA-bærerkvinder, aldersmatchede sunde kontrolkvinder og mænd med andre patienter med motorneuronsygdom som sygdomskontroller.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Undersøgelsespopulationen vil bestå af flere undergrupper af patienter. En person skal opfylde et af følgende undergruppeinklusionskriterier for at deltage i denne undersøgelse.

SBMA undergruppe:

  1. Han
  2. Genetisk bekræftet SBMA
  3. Kunne rejse til NIH
  4. Over 18 år

SBMA transportører:

  1. Kvinde
  2. Genetisk bekræftet SBMA heterozygot
  3. Kunne rejse til NIH
  4. Over 18 år

Andre patienter med motorneuronsygdom:

  1. Diagnose af anden motorneuronsygdom end SBMA (f.eks. amyotrofisk lateral sklerose (ALS), spinal muskelatrofi)
  2. Kunne rejse til NIH
  3. Over 18 år
  4. . Han

Sund mandlig kontrol:

  1. Han
  2. Ingen historie eller diagnose af leversygdom
  3. Ingen historie med SBMA eller anden motorneuronsygdom
  4. Over 18 år
  5. Ingen diagnose af diabetes eller insulinresistens
  6. Ingen historie med alkoholmisbrug inden for det sidste 1 år
  7. Ingen historie med hyperlipidæmi (LDL < 195) eller hypertriglyceridæmi (TAG < 225)

Sund kvindekontrol:

  1. Kvinde
  2. Ingen historie eller diagnose af leversygdom
  3. Ingen historie med SBMA eller anden motorneuronsygdom
  4. Over 18 år
  5. Ingen diagnose af diabetes eller insulinresistens
  6. Ingen historie med alkoholmisbrug inden for det sidste 1 år
  7. Ingen historie med hyperlipidæmi (LDL < 195) eller hypertriglyceridæmi (TAG < 225)

EXKLUSIONSKRITERIER:

  • Diagnosticeret med en erhvervet eller arvelig leversygdom, f.eks. hepatitis B, hepatitis C, HIV, autoimmun hepatitis, kolestatisk leversygdom, Wilsons sygdom, jernoverbelastningssygdom, alfa-1 antitrypsin-mangel, hepatocellulært karcinom, (hepatisk neoplasma eller metastaser osv. .) eller skade bortset fra fedtleversygdom.
  • Kontraindikationer til MR, såsom en kontraindiceret ikke-aftagelig metalanordning (dvs. pacemaker, defibrillator, insulinpumpe, metalclips, ikke-aftagelige smykker) eller klaustrofobi.
  • I øjeblikket gravid eller gravid inden for de seneste 6 måneder. Gravide kvinder er udelukket fra undersøgelsen på grund af de kendte associerede abnormiteter i leverfunktionen, der kan forekomme i denne population. De langsigtede virkninger af MR på det udviklende foster er ukendte og ville udgøre en risiko ved deltagelse.

Ud over ovenstående kriterier skal patienter, der modtager en leverbiopsi, opfylde de yderligere eksklusionskriterier nedenfor:

  • Koagulopati (PT/PTT-værdier, der forlænges >= 3 sekunder fra den øvre normalgrænse, inklusive behandling med orale og parenterale antikoagulantia), trombocytopeni (< 70.000), unormal blødningstid eller blodpladedysfunktion.
  • Indtagelse af trombocythæmmende midler til kardiovaskulær beskyttelse, som ikke sikkert kan stoppes for udførelsen af ​​leverbiopsien.
  • Fedme, som defineres som et BMI >30 ved screeningsbesøget.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Sund kvindekontrol
Aldersmatchede sunde kontrolkvinder
Sund mandlig kontrol
Aldersmatchede sunde kontrolmænd
Andre patienter med motorneuronsygdomme
Mandlige deltagere med anden motorneuronsygdom
SBMA patienter
Mænd med genetisk bekræftet SBMA
SMBA
SBMA transportør kvinder

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Leverfedtaflejring målt ved lever-MRS-protondensitetsfedtfraktion på stedet for leverens kuppel
Tidsramme: Indledende besøg og årlige opfølgningsbesøg
De primære udfaldsmål vil være leverfedtaflejringen målt ved lever-MRS protondensitetsfedtfraktion på stedet for leverens kuppel. Disse foranstaltninger vil hjælpe os med at evaluere prævalensen og sværhedsgraden af ​​fedtleverinfiltration hos SBMA-patienter sammenlignet med raske kontroller.
Indledende besøg og årlige opfølgningsbesøg

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vurdering af leverskade ved biokemisk analyse og fysiologiske foranstaltninger
Tidsramme: Indledende besøg og årlige opfølgningsbesøg
Det sekundære resultat vil være vurdering af leverskade ved biokemisk analyse og de fysiologiske mål (BMI, frit testosteron, totalt testosteron). Disse resultatmål vil hjælpe med at evaluere, om de evaluerede forsøgspersoner har nedsat leverfunktion ved blodprøver og andre målinger. Derudover håber vi at få en bedre forståelse af sammenhængen mellem testosteronniveauer og leverfedtaflejring.
Indledende besøg og årlige opfølgningsbesøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. august 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

19. november 2020

Studieafslutning (Faktiske)

19. november 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. april 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. april 2014

Først opslået (Skøn)

28. april 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. august 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. august 2022

Sidst verificeret

1. august 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 140099
  • 14-N-0099

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Motor neuron sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in France

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner