Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie funkcji wątroby u pacjentów z rdzeniowym i opuszkowym zanikiem mięśni

17 sierpnia 2022 zaktualizowane przez: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Ocena czynności wątroby u pacjentów z rdzeniowym i opuszkowym zanikiem mięśni

Tło:

- Rdzeniowy i opuszkowy zanik mięśni (SBMA) jest chorobą dziedziczną. Powoduje osłabienie mięśni używanych do połykania, oddychania i mówienia. SBMA dotyka głównie mężczyzn, ale kobiety mogą być nosicielami tego genu. Naukowcy uważają, że może istnieć związek między SBMA a nadmiarem tłuszczu w wątrobie.

Cel:

- Poszukiwanie stłuszczenia wątroby i uszkodzenia wątroby u osób z SBMA, osób z chorobą neuronu ruchowego oraz osób, które są nosicielami genu SBMA.

Uprawnienia:

  • Dorośli w wieku 18 lat i starsi, którzy mają SBMA, mają chorobę neuronu ruchowego lub są nosicielami SBMA.
  • Zdrowi dorośli ochotnicy.

Projekt:

  • Uczestnicy zostaną przebadani z wywiadem lekarskim, badaniem fizykalnym i badaniami krwi.
  • Uczestnicy będą mieli 1 wizytę ambulatoryjną trwającą 1-2 dni. Kobiety będą miały test ciążowy z moczu. Wszyscy uczestnicy będą mieli:
  • Badania krwi.
  • USG wątroby. Sonda jest umieszczana na brzuchu w określonych miejscach i pod różnymi kątami i robi zdjęcia. Bezbolesny zabieg trwa 20-30 minut.
  • Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego wątroby (MRI). Skaner MRI to metalowy cylinder z polem magnetycznym. Uczestnicy będą leżeć na stole, który wsuwa się i wysuwa. Będą w skanerze przez około 30 minut. Otrzymają zatyczki do uszu na głośne dźwięki.
  • Niektórym uczestnikom z nieprawidłowymi wynikami badań wątroby zostanie pobrana biopsja (mały fragment) wątroby. Miejsce biopsji zostanie zlokalizowane za pomocą ultradźwięków, a następnie oczyszczone i znieczulone. Lekarz szybko wprowadza i wyprowadza igłę z wątroby, podczas gdy uczestnicy wstrzymują oddech. Następnie uczestnicy będą monitorowani w łóżku przez 6 godzin.
  • Uczestnicy mogą wrócić na wizytę kontrolną i kolejną 1-2 dniową wizytę ambulatoryjną rocznie przez okres do 2 lat.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Cele:

Rdzeniowy i opuszkowy zanik mięśni (SBMA) lub choroba Kennedy'ego to wolno postępująca dziedziczna choroba neuronu ruchowego, na którą obecnie nie ma skutecznego leczenia. Nie jest jasne, czy wątroba jest dotknięta SBMA. Wstępna analiza pacjentów z SBMA wykazała zmiany, w tym zwiększoną ilość tłuszczu w wątrobie, co wymaga dodatkowych badań. Nosicielki i pacjenci z chorobą neuronu ruchowego również wezmą udział w badaniu mającym na celu ocenę zawartości tłuszczu w wątrobie i jej funkcji za pomocą badań obrazowych i laboratoryjnych.

Badana populacja:

Planujemy zapisać 15 mężczyzn z genetycznie potwierdzonym SBMA, 15 dopasowanych wiekowo zdrowych mężczyzn kontrolnych, 15 kobiet nosicieli SBMA, 15 dopasowanych wiekowo zdrowych kobiet kontrolnych i 15 mężczyzn z innymi pacjentami z chorobą neuronu ruchowego jako kontrole choroby. Od września 2017 r. zakończono rekrutację mężczyzn z genetycznie potwierdzonym SBMA (zrekrutowano n=15), zdrowych mężczyzn z grupy kontrolnej w tym samym wieku (zrekrutowano n=15), kobiet będących nosicielkami SBMA (zrekrutowano n=14) i 15 zdrowych mężczyzn w tym samym wieku kobiety z grupy kontrolnej (zwerbowano n=14). Rekrutacja pacjentów z chorobą neuronu ruchowego jako kontroli choroby do badania rozpoczęła się w kwietniu 2018 r. i trwa. Naszym celem jest rekrutacja 12 kolejnych osób kontrolujących chorobę.

Projekt:

Pacjenci przejdą ocenę wątroby w NIH, która może obejmować badania krwi, obrazowanie MRI wątroby ze spektroskopią (MRS), ultrasonografią i biopsją. Biopsja wątroby zostanie przeprowadzona tylko u pacjentów z SBMA, którzy mają kliniczne wskazania do analizy biopsji. Tkanka wątroby zostanie przeanalizowana przez Zakład Patologii Centrum Klinicznego NIH, a dodatkowe badania zostaną przeprowadzone w laboratorium badawczym NIH. Pacjenci mogą być poddawani wielokrotnym nieinwazyjnym badaniom w celu ustalenia, czy wyniki badań wątroby zmieniają się w czasie. Ocena tkanki tłuszczowej za pomocą spektroskopii MRI zostanie przeprowadzona na podzbiorze do 10 osób otrzymujących badania wątroby.

Mierniki rezultatu:

Pacjenci będą oceniani za pomocą kilku różnych rodzajów pomiarów, w tym pracy krwi pod kątem metabolizmu tłuszczów, funkcji mięśni i funkcji wątroby. Biopsje wątroby zostaną wykorzystane do określenia wzoru i stopnia nacieku tłuszczowego u pacjentów z SBMA. Obrazowanie wątroby i mięśni zostanie użyte do wykrycia tłuszczu. Elastografia ultrasonograficzna zostanie wykorzystana do oceny stopnia zwłóknienia i utraty elastyczności wątroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

71

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Planujemy włączyć mężczyzn z genetycznie potwierdzonym SBMA, dopasowanych wiekowo zdrowych mężczyzn kontrolnych, kobiety nosicielki SBMA, dopasowane wiekowo zdrowe kobiety kontrolne i mężczyzn z innymi pacjentami z chorobą neuronu ruchowego jako kontrole choroby.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Badana populacja będzie składać się z kilku podgrup pacjentów. Osoba musi spełniać jedno z poniższych kryteriów włączenia do podgrupy, aby wziąć udział w tym badaniu.

Podgrupa SBMA:

  1. Męski
  2. SBMA potwierdzony genetycznie
  3. Możliwość podróży do NIH
  4. Większe niż 18 lat

Nośniki SBMA:

  1. Płeć żeńska
  2. Genetycznie potwierdzona heterozygota SBMA
  3. Możliwość podróży do NIH
  4. Większe niż 18 lat

Inni pacjenci z chorobą neuronu ruchowego:

  1. Diagnostyka chorób neuronu ruchowego innych niż SBMA (np. stwardnienie zanikowe boczne (ALS), rdzeniowy zanik mięśni)
  2. Możliwość podróży do NIH
  3. Większe niż 18 lat
  4. . Męski

Zdrowa męska kontrola:

  1. Męski
  2. Brak historii lub rozpoznania choroby wątroby
  3. Brak historii SBMA lub innej choroby neuronu ruchowego
  4. Większe niż 18 lat
  5. Brak rozpoznania cukrzycy lub insulinooporności
  6. Brak historii nadużywania alkoholu w ciągu ostatniego roku
  7. Brak historii hiperlipidemii (LDL < 195) lub hipertriglicerydemii (TAG < 225)

Zdrowa kontrola samicy:

  1. Płeć żeńska
  2. Brak historii lub rozpoznania choroby wątroby
  3. Brak historii SBMA lub innej choroby neuronu ruchowego
  4. Większe niż 18 lat
  5. Brak rozpoznania cukrzycy lub insulinooporności
  6. Brak historii nadużywania alkoholu w ciągu ostatniego roku
  7. Brak historii hiperlipidemii (LDL < 195) lub hipertriglicerydemii (TAG < 225)

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Z rozpoznaniem nabytej lub dziedzicznej choroby wątroby, np. wirusowego zapalenia wątroby typu B, wirusowego zapalenia wątroby typu C, HIV, autoimmunologicznego zapalenia wątroby, cholestatycznej choroby wątroby, choroby Wilsona, choroby przeładowania żelazem, niedoboru alfa-1 antytrypsyny, raka wątrobowokomórkowego (nowotwór wątroby lub przerzuty itp.) .) lub uraz, z wyjątkiem stłuszczenia wątroby.
  • Przeciwwskazania do MRI, takie jak przeciwwskazane nieusuwalne metalowe urządzenie (tj. rozrusznik serca, defibrylator, pompa insulinowa, metalowe klipsy, nieusuwalna biżuteria) lub klaustrofobia.
  • Obecnie w ciąży lub w ciąży w ciągu ostatnich 6 miesięcy. Kobiety w ciąży są wykluczone z badania ze względu na znane nieprawidłowości w czynności wątroby, które mogą wystąpić w tej populacji. Długoterminowy wpływ MRI na rozwijający się płód jest nieznany i wiąże się z ryzykiem.

Oprócz powyższych kryteriów, pacjenci poddawani biopsji wątroby będą musieli spełnić dodatkowe kryteria wykluczenia poniżej:

  • Koagulopatia (wartości PT/PTT wydłużone o >= 3 sekundy od górnej granicy normy, w tym leczenie doustnymi i pozajelitowymi lekami przeciwzakrzepowymi), małopłytkowość (< 70 000), nieprawidłowy czas krwawienia lub zaburzenia czynności płytek krwi.
  • Przyjmowanie leków przeciwpłytkowych w celu ochrony układu sercowo-naczyniowego, których nie można bezpiecznie przerwać w celu wykonania biopsji wątroby.
  • Otyłość, którą definiuje się jako BMI >30 podczas wizyty przesiewowej.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zdrowa kontrola kobiet
Dopasowane wiekowo zdrowe kobiety z grupy kontrolnej
Zdrowa męska kontrola
Dopasowani wiekowo zdrowi mężczyźni z grupy kontrolnej
Inni pacjenci z chorobą neuronu ruchowego
Mężczyźni z innymi chorobami neuronu ruchowego
Pacjenci z SBMA
Mężczyźni z genetycznie potwierdzonym SBMA
SMBA
Nosicielki SBMA

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odkładanie tłuszczu w wątrobie mierzone za pomocą frakcji tłuszczu w gęstości protonowej MRS wątroby w miejscu kopuły wątroby
Ramy czasowe: Wizyta wstępna i coroczne wizyty kontrolne
Głównymi pomiarami wyników będzie odkładanie się tłuszczu w wątrobie mierzone za pomocą frakcji tłuszczu MRS w wątrobie w gęstości protonowej w miejscu kopuły wątroby. Pomiary te pomogą nam ocenić częstość występowania i ciężkość nacieku stłuszczenia wątroby u pacjentów z SBMA w porównaniu ze zdrowymi kontrolami.
Wizyta wstępna i coroczne wizyty kontrolne

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena uszkodzenia wątroby za pomocą analizy biochemicznej i pomiarów fizjologicznych
Ramy czasowe: Wizyta wstępna i coroczne wizyty kontrolne
Wtórnym wynikiem będzie ocena uszkodzenia wątroby na podstawie analizy biochemicznej i pomiarów fizjologicznych (BMI, wolny testosteron, całkowity testosteron). Te miary wyniku pomogą ocenić, czy oceniani pacjenci mają upośledzenie czynności wątroby, poprzez badanie krwi i inne pomiary. Ponadto mamy nadzieję, że uda nam się lepiej zrozumieć związek między poziomem testosteronu a odkładaniem się tłuszczu w wątrobie.
Wizyta wstępna i coroczne wizyty kontrolne

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

4 sierpnia 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

19 listopada 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

19 listopada 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 kwietnia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 kwietnia 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

28 kwietnia 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 sierpnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 sierpnia 2022

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 140099
  • 14-N-0099

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj