Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Untersuchung der Leberfunktion bei Patienten mit spinaler und bulbärer Muskelatrophie

17. August 2022 aktualisiert von: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Bewertung der Leberfunktion bei Patienten mit spinaler und bulbärer Muskelatrophie

Hintergrund:

- Spinale und bulbäre Muskelatrophie (SBMA) ist eine Erbkrankheit. Es verursacht Schwäche in den Muskeln, die zum Schlucken, Atmen und Sprechen verwendet werden. SBMA betrifft hauptsächlich Männer, aber Frauen können das Gen dafür tragen. Forscher glauben, dass es einen Zusammenhang zwischen SBMA und überschüssigem Fett in der Leber geben könnte.

Zielsetzung:

- Suche nach Fettleber und Leberschäden bei Menschen mit SBMA, Menschen mit Motoneuronerkrankungen und Menschen, die das Gen für SBMA tragen.

Teilnahmeberechtigung:

  • Erwachsene ab 18 Jahren mit SBMA, Motoneuronerkrankung oder Träger von SBMA.
  • Gesunde erwachsene Freiwillige.

Design:

  • Die Teilnehmer werden mit Anamnese, körperlicher Untersuchung und Bluttests untersucht.
  • Die Teilnehmer erhalten 1 ambulanten Besuch von 1-2 Tagen. Frauen werden einen Urinschwangerschaftstest haben. Alle Teilnehmer haben:
  • Bluttests.
  • Ultraschall der Leber. Eine Sonde wird an bestimmten Stellen und Winkeln am Bauch platziert und fotografiert. Der schmerzlose Eingriff dauert 20-30 Minuten.
  • Magnetresonanztomographie (MRT) der Leber. Der MRT-Scanner ist ein Metallzylinder mit einem Magnetfeld. Die Teilnehmer liegen auf einem Tisch, der hinein- und herausgleitet. Sie werden etwa 30 Minuten im Scanner bleiben. Sie bekommen Ohrstöpsel für laute Geräusche.
  • Bei einigen Teilnehmern mit abnormalen Leberwerten wird eine Biopsie (kleines Stück) der Leber entnommen. Die Biopsiestelle wird mit Ultraschall lokalisiert, dann gereinigt und betäubt. Der Arzt führt schnell eine Nadel in die Leber ein und aus, während die Teilnehmer den Atem anhalten. Danach werden die Teilnehmer 6 Stunden lang im Bett überwacht.
  • Die Teilnehmer können bis zu 2 Jahre lang jährlich zur Nachsorge und einem weiteren 1-2-tägigen ambulanten Besuch zurückkehren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Ziele:

Spinale und bulbäre Muskelatrophie (SBMA) oder Kennedy-Krankheit ist eine langsam fortschreitende erbliche Motoneuronerkrankung, für die es derzeit keine wirksame Behandlung gibt. Ob die Leber bei SBMA betroffen ist, ist unklar. Vorläufige Analysen bei SBMA-Patienten haben Veränderungen gezeigt, einschließlich erhöhtem Leberfett, was zusätzliche Untersuchungen erfordert. Überträgerinnen und Patienten mit Motoneuronerkrankungen werden ebenfalls an der Studie teilnehmen, um Leberfett und -funktion durch Bildgebung und Labortests zu bewerten.

Studienpopulation:

Wir planen, 15 Männer mit genetisch bestätigter SBMA, 15 gleichaltrige gesunde Kontrollmänner, 15 SBMA-Trägerinnen, 15 gleichaltrige gesunde Kontrollfrauen und 15 Männer mit anderen Patienten mit Motoneuronerkrankungen als Krankheitskontrollen aufzunehmen. Ab September 2017 ist die Rekrutierung für Männer mit genetisch bestätigter SBMA (n = 15 rekrutiert), gleichaltrige gesunde Kontrollmänner (n = 15 rekrutiert), SBMA-Trägerinnen (n = 14 rekrutiert) und 15 gleichaltrige Gesunde abgeschlossen Kontrollfrauen (n=14 rekrutiert). Die Rekrutierung von Probanden mit Motoneuronerkrankungen als Krankheitskontrollen für die Studie begann im April 2018 und dauert noch an. Unser Ziel ist es, 12 weitere Krankheitskontrollpersonen zu rekrutieren.

Design:

Die Probanden werden am NIH Leberuntersuchungen durchführen, die Blutuntersuchungen, MRT-Bildgebung der Leber mit Spektroskopie (MRS), Ultraschall und Biopsie umfassen können. Eine Leberbiopsie wird nur bei einer Untergruppe von Patienten mit SBMA durchgeführt, die eine klinische Indikation für eine Biopsieanalyse haben. Lebergewebe wird von der Pathologieabteilung des NIH Clinical Center analysiert, und zusätzliche Studien werden im Forschungslabor des NIH durchgeführt. Die Patienten können sich wiederholten nicht-invasiven Tests unterziehen, um festzustellen, ob sich die Leberbefunde im Laufe der Zeit ändern. Eine Bewertung des Muskelfetts durch MRI-Spektroskopie wird mit einer Untergruppe von bis zu 10 Probanden durchgeführt, die die Leberstudien erhalten.

Zielparameter:

Die Probanden werden anhand verschiedener Arten von Messungen bewertet, darunter Blutuntersuchungen für den Fettstoffwechsel, die Muskelfunktion und die Leberfunktion. Leberbiopsien werden verwendet, um das Muster und den Grad der Fettinfiltration bei SBMA-Patienten zu bestimmen. Leber- und Muskelbildgebung werden verwendet, um Fett zu erkennen. Mittels Ultraschall-Elastographie wird das Ausmaß der Fibrose und des Elastizitätsverlustes der Leber beurteilt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

71

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Wir planen, Männer mit genetisch bestätigter SBMA, altersangepasste gesunde Kontrollmänner, SBMA-Trägerinnen, altersangepasste gesunde Kontrollfrauen und Männer mit anderen Motoneuron-Erkrankungspatienten als Krankheitskontrollen einzuschreiben.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Die Studienpopulation wird aus mehreren Untergruppen von Patienten bestehen. Eine Person muss eines der folgenden Einschlusskriterien für Untergruppen erfüllen, um an dieser Studie teilnehmen zu können.

SBMA-Untergruppe:

  1. Männlich
  2. Genetisch bestätigtes SBMA
  3. Kann zum NIH reisen
  4. Über 18 Jahre alt

SBMA-Träger:

  1. Weiblich
  2. Genetisch bestätigter SBMA-Heterozygot
  3. Kann zum NIH reisen
  4. Über 18 Jahre alt

Andere Patienten mit Motoneuronerkrankungen:

  1. Diagnose einer anderen Motoneuronerkrankung als SBMA (z. B. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), spinale Muskelatrophie)
  2. Kann zum NIH reisen
  3. Über 18 Jahre alt
  4. . Männlich

Gesunde männliche Kontrolle:

  1. Männlich
  2. Keine Vorgeschichte oder Diagnose einer Lebererkrankung
  3. Keine Vorgeschichte von SBMA oder anderen Motoneuronerkrankungen
  4. Über 18 Jahre alt
  5. Keine Diagnose von Diabetes oder Insulinresistenz
  6. Keine Vorgeschichte von Alkoholmissbrauch innerhalb des letzten 1 Jahres
  7. Keine Vorgeschichte von Hyperlipidämie (LDL < 195) oder Hypertriglyceridämie (TAG < 225)

Gesunde weibliche Kontrolle:

  1. Weiblich
  2. Keine Vorgeschichte oder Diagnose einer Lebererkrankung
  3. Keine Vorgeschichte von SBMA oder anderen Motoneuronerkrankungen
  4. Über 18 Jahre alt
  5. Keine Diagnose von Diabetes oder Insulinresistenz
  6. Keine Vorgeschichte von Alkoholmissbrauch innerhalb des letzten 1 Jahres
  7. Keine Vorgeschichte von Hyperlipidämie (LDL < 195) oder Hypertriglyceridämie (TAG < 225)

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  • Diagnostiziert mit einer erworbenen oder vererbten Lebererkrankung, z. B. Hepatitis B, Hepatitis C, HIV, Autoimmunhepatitis, cholestatische Lebererkrankung, Wilson-Krankheit, Eisenüberladungskrankheit, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, hepatozelluläres Karzinom (Leberneoplasma oder -metastase usw .) oder Verletzungen, außer bei einer Fettlebererkrankung.
  • Kontraindikationen für die MRT, wie z. B. ein kontraindiziertes nicht entfernbares Metallgerät (d. h. Herzschrittmacher, Defibrillator, Insulinpumpe, Metallclips, nicht abnehmbarer Schmuck) oder Klaustrophobie.
  • Derzeit schwanger oder innerhalb der letzten 6 Monate schwanger. Schwangere Frauen sind von der Studie ausgeschlossen, da bekannt ist, dass damit assoziierte Anomalien der Leberfunktion in dieser Population auftreten können. Die langfristigen Auswirkungen der MRT auf den sich entwickelnden Fötus sind unbekannt und würden bei einer Teilnahme ein Risiko darstellen.

Zusätzlich zu den oben genannten Kriterien müssen die Patienten, die eine Leberbiopsie erhalten, die folgenden zusätzlichen Ausschlusskriterien erfüllen:

  • Koagulopathie (PT/PTT-Werte, die >= 3 Sekunden von der oberen Normgrenze verlängert sind, einschließlich Behandlung mit oralen und parenteralen Antikoagulanzien), Thrombozytopenie (< 70.000), anormale Blutungszeit oder Thrombozytenfunktionsstörung.
  • Einnahme von Thrombozytenaggregationshemmern zum kardiovaskulären Schutz, die für die Durchführung der Leberbiopsie nicht sicher abgesetzt werden können.
  • Adipositas, die als BMI>30 beim Screening-Besuch definiert ist.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Gesunde weibliche Kontrolle
Altersgleiche gesunde Kontrollfrauen
Gesunde männliche Kontrolle
Altersgleiche gesunde Kontrollmänner
Andere Patienten mit Motoneuronerkrankungen
Männliche Teilnehmer mit anderen Motoneuronerkrankungen
SBMA-Patienten
Männer mit genetisch bestätigtem SBMA
SMBA
SBMA-Trägerinnen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Leberfettablagerung, gemessen durch Leber-MRS-Protonendichte-Fettfraktion an der Stelle der Leberkuppel
Zeitfenster: Erstbesuch und jährliche Folgebesuche
Die primären Ergebnismaße sind die Leberfettablagerung, gemessen durch die Leber-MRS-Protonendichte-Fettfraktion an der Stelle der Leberkuppel. Diese Messungen werden uns helfen, die Prävalenz und den Schweregrad der Fettleberinfiltration bei SBMA-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen zu bewerten.
Erstbesuch und jährliche Folgebesuche

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewertung der Leberschädigung durch biochemische Analyse und die physiologischen Maßnahmen
Zeitfenster: Erstbesuch und jährliche Folgebesuche
Das sekundäre Ergebnis wird die Bewertung der Leberschädigung durch biochemische Analyse und die physiologischen Messungen (BMI, freies Testosteron, Gesamttestosteron) sein. Diese Ergebnismessungen helfen bei der Beurteilung, ob die untersuchten Probanden durch Bluttests und andere Messungen eine Beeinträchtigung der Leberfunktion aufweisen. Darüber hinaus erhoffen wir uns ein besseres Verständnis der Beziehung zwischen Testosteronspiegel und Leberfettablagerung.
Erstbesuch und jährliche Folgebesuche

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

4. August 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

19. November 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

19. November 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. April 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. April 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

28. April 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. August 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. August 2022

Zuletzt verifiziert

1. August 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 140099
  • 14-N-0099

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Motoneuron-Krankheit

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Kuwait

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren