脊髓延髓肌萎缩症患者肝功能的研究

• 纳入标准：

研究人群将由几个患者亚组组成。 个人必须满足以下亚组纳入标准之一才能参与本研究。

SBMA 子组：

1. 男性
2. 经基因确认的 SBMA
3. 能够前往美国国立卫生研究院
4. 大于 18 岁

SBMA运营商：

1. 女性
2. 经基因证实的 SBMA 杂合子
3. 能够前往美国国立卫生研究院
4. 大于 18 岁

其他运动神经元病患者：

1. SBMA 以外的运动神经元疾病的诊断（例如肌萎缩性侧索硬化症 (ALS)、脊髓性肌萎缩症）
2. 能够前往美国国立卫生研究院
3. 大于 18 岁
4. .男性

健康男性对照：

1. 男性
2. 无肝病病史或诊断
3. 无 SBMA 或其他运动神经元病史
4. 大于 18 岁
5. 没有糖尿病或胰岛素抵抗的诊断
6. 最近1年内无酗酒史
7. 无高脂血症 (LDL < 195) 或高甘油三酯血症 (TAG < 225) 病史

健康女性对照：

1. 女性
2. 无肝病病史或诊断
3. 无 SBMA 或其他运动神经元病史
4. 大于 18 岁
5. 没有糖尿病或胰岛素抵抗的诊断
6. 最近1年内无酗酒史
7. 无高脂血症 (LDL < 195) 或高甘油三酯血症 (TAG < 225) 病史

排除标准：

• 被诊断患有获得性或遗传性肝病，例如乙型肝炎、丙型肝炎、HIV、自身免疫性肝炎、胆汁淤积性肝病、Wilson 病、铁过载疾病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏症、肝细胞癌（肝肿瘤或转移等） .) 或受伤，脂肪肝除外。
• MRI 的禁忌症，例如禁忌的不可拆卸金属设备（即 起搏器、除颤器、胰岛素泵、金属夹、不可拆卸的首饰）或幽闭恐惧症。
• 目前怀孕或在过去 6 个月内怀孕。 孕妇被排除在研究之外，因为已知相关的肝功能异常可能发生在该人群中。 MRI 对发育中的胎儿的长期影响尚不清楚，并且参与会带来风险。

除上述标准外，接受肝活检的患者还需要满足以下额外的排除标准：

• 凝血功能障碍（PT/PTT 值从正常上限延长 >= 3 秒，包括口服和肠外抗凝剂治疗）、血小板减少症（< 70,000）、异常出血时间或血小板功能障碍。
• 为进行肝活检而服用不能安全停用的心血管保护抗血小板药物。
• 肥胖，定义为筛查访视时 BMI > 30。