UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine Kinase Gene (GNE) 돌연변이에 의한 유전성 봉입체 근육병증에 대한 임상적, 생물학적 및 NMR 결과 측정 연구 (ClinBio-GNE)
2018년 8월 7일 업데이트: Institut de Myologie, France
이 연구의 목적은 추가 치료법에 대한 최상의 임상 및 생물학적 결과 측정을 식별하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
20
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
-
Paris, 프랑스, 75013
- Institute of Myology
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 18세 이상이어야 합니다.
- 동의를 제공할 의지와 능력이 있어야 합니다.
- HIBM, GNE 근육병증, QSM(Quadriceps Sparing Myopathy), 제2형 봉입체 근육병증, 테두리 액포가 있는 말단 근육병증(DMRV) 또는 노나카병에 대한 유전적 진단이 있어야 합니다.
- 모든 학습 요구 사항을 준수할 의지와 능력이 있어야 합니다.
- 사회 보장 범주에 속하거나 수혜자
- HIBM-PMP UX001-CL401 연구에 참여해야 함
제외 기준:
- ManNAc 요법 또는 기타 유사 물질을 투여받은 경우
- 연구자의 관점에서 연구 참여를 방해하거나 안전에 영향을 미칠 관련되지 않은 동반이환 질병 또는 상태.
- MRI에 특별한 금기 사항이 있는 환자(즉, 금속성 이물, 밀실공포증…) 참여는 가능하나 MRI는 시행하지 않습니다.
- 임산부.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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활성 비교기: HIBM 환자
기준선에서 운동 기능, 근력, NMR, 24시간 소변 및 혈청 수집, 이후 매년
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활성 비교기: 통제 수단
운동 기능, 근력, 기준선에서만 24시간 소변 및 혈청 수집
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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2 시점 사이의 운동 기능 및 근력 평가의 변화 측정
기간: 기준선, 1년, 2년, 3년
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기준선, 1년, 2년, 3년
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두 시점 사이의 NMR 상지 및 하지 평가의 변화 측정(대조군의 경우 아님)
기간: 기준선, 1년, 2년, 3년
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기준선, 1년, 2년, 3년
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24시간 소변 및 혈청 수집, 다양한 시점에서 측정
기간: 기준선, 1년, 2년, 3년
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기준선, 1년, 2년, 3년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2014년 7월 1일
기본 완료 (실제)
2018년 5월 1일
연구 완료 (실제)
2018년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 4월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 7월 18일
처음 게시됨 (추정)
2014년 7월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 8월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 8월 7일
마지막으로 확인됨
2018년 8월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
HIBM에 대한 임상 시험
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Therapeutics for Rare and...완전한
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc완전한
운동 기능 및 강도 평가에 대한 임상 시험
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Queens College, The City University of New York완전한