Kliniska, biologiska och NMR-resultatmått Studie för ärftlig inklusionskroppsmyopati på grund av mutation av UDP-N-acetylglukosamin 2-epimeras/N-acetylmannosaminkinasgen (GNE) (ClinBio-GNE)
7 augusti 2018 uppdaterad av: Institut de Myologie, France
Syftet med studien är att identifiera de bästa kliniska och biologiska utfallsmåtten för ytterligare terapeutiska tillvägagångssätt.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
20
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- Institute of Myology
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år till 65 år (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Måste vara minst 18 år.
- Måste vara villig och kunna ge samtycke.
- Måste ha en genetisk diagnos av HIBM, GNE-myopati, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Type 2, distal myopati with rimmed vakuoles (DMRV) eller Nonaka disease.
- Måste vara villig och kunna uppfylla alla studiekrav.
- Ansluten till eller förmånstagare i en socialförsäkringskategori
- Måste delta i HIBM-PMP UX001-CL401-studien
Exklusions kriterier:
- Fick ManNAc-behandling eller annan liknande substans
- Alla orelaterade, komorbida sjukdomar eller tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, skulle störa studiedeltagandet eller skulle påverka säkerheten.
- Patienter med specifik kontraindikation för MRT (dvs. metalliska främmande kroppar, klaustrofobi...) kommer att tillåtas delta, men MRT kommer inte att utföras.
- Gravid kvinna.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Aktiv komparator: HIBM-patient
motorisk funktion, muskelstyrka, NMR, 24-timmars urin- och serumsamlingar vid baslinjen, sedan årligen
|
|
|
Aktiv komparator: Kontroller
motorisk funktion, muskelstyrka, 24-timmars urin och serumsamlingar endast vid baslinjen
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Mät på förändringar i motorisk funktion och muskelstyrkabedömning mellan 2 tidpunkter
Tidsram: baslinje, 1 år, 2 år, 3 år
|
baslinje, 1 år, 2 år, 3 år
|
|
Mått på förändringar i NMR-bedömning av övre och nedre extremiteter mellan 2 tidpunkter (inte för kontroller)
Tidsram: baslinje, 1 år, 2 år, 3 år
|
baslinje, 1 år, 2 år, 3 år
|
|
24h urin- och serumuppsamling, mäter vid olika tidpunkter
Tidsram: baslinje, 1 år, 2 år, 3 år
|
baslinje, 1 år, 2 år, 3 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 juli 2014
Primärt slutförande (Faktisk)
1 maj 2018
Avslutad studie (Faktisk)
1 maj 2018
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
8 april 2014
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
18 juli 2014
Första postat (Uppskatta)
22 juli 2014
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
8 augusti 2018
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
7 augusti 2018
Senast verifierad
1 augusti 2018
Mer information
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .