Estudio de medidas de resultados clínicos, biológicos y de RMN para la miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión debida a la mutación del gen UDP-N-acetilglucosamina 2-epimerasa/N-acetilmanosamina cinasa (GNE) (ClinBio-GNE)
7 de agosto de 2018 actualizado por: Institut de Myologie, France
El objetivo del estudio es identificar las mejores medidas de resultados clínicos y biológicos para enfoques terapéuticos adicionales.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
20
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 75013
- Institute of Myology
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 65 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Debe tener al menos 18 años de edad.
- Debe estar dispuesto y ser capaz de dar su consentimiento.
- Debe tener un diagnóstico genético de HIBM, miopatía GNE, miopatía con preservación del cuádriceps (QSM), miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2, miopatía distal con vacuolas rebordeadas (DMRV) o enfermedad de Nonaka.
- Debe estar dispuesto y ser capaz de cumplir con todos los requisitos de estudio.
- Afiliado o beneficiario de una categoría de seguridad social
- Debe participar en el estudio HIBM-PMP UX001-CL401
Criterio de exclusión:
- Recibió terapia con ManNAc u otra sustancia similar
- Cualquier enfermedad o condición comórbida no relacionada que, en opinión del investigador, podría interferir con la participación en el estudio o afectar la seguridad.
- Pacientes con contraindicación específica para la RM (es decir, cuerpo extraño metálico, claustrofobia…) podrán participar, pero no se realizará resonancia magnética.
- Mujeres embarazadas.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Comparador activo: Paciente HIBM
función motora, fuerza muscular, NMR, orina de 24 horas y colecciones de suero al inicio, luego anualmente
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|
Comparador activo: Control S
función motora, fuerza muscular, orina de 24 horas y colecciones de suero solo al inicio
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Medida de cambios en la función motora y evaluación de la fuerza muscular entre 2 puntos de tiempo
Periodo de tiempo: línea de base, 1 año, 2 años, 3 años
|
línea de base, 1 año, 2 años, 3 años
|
|
Medida de los cambios en la evaluación de las extremidades superiores e inferiores por RMN entre 2 puntos de tiempo (no para controles)
Periodo de tiempo: línea de base, 1 año, 2 años, 3 años
|
línea de base, 1 año, 2 años, 3 años
|
|
Recolección de orina y suero de 24 horas, medidas en diferentes puntos de tiempo
Periodo de tiempo: línea de base, 1 año, 2 años, 3 años
|
línea de base, 1 año, 2 años, 3 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de julio de 2014
Finalización primaria (Actual)
1 de mayo de 2018
Finalización del estudio (Actual)
1 de mayo de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de abril de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de julio de 2014
Publicado por primera vez (Estimar)
22 de julio de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de agosto de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de agosto de 2018
Última verificación
1 de agosto de 2018
Más información
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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