Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske, biologiske og NMR-resultatmål Undersøgelse for arvelig inklusionskropsmyopati på grund af mutation af UDP-N-acetylglucosamin 2-epimerase/N-acetylmannosaminkinase-gen (GNE) (ClinBio-GNE)

7. august 2018 opdateret af: Institut de Myologie, France
Formålet med undersøgelsen er at identificere de bedste kliniske og biologiske resultatmål for yderligere terapeutiske tilgange.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

20

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Institute of Myology

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 65 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Skal være mindst 18 år.
  • Skal være villig og i stand til at give samtykke.
  • Skal have en genetisk diagnose af HIBM, GNE myopati, Quadriceps Sparing Myopati (QSM), Inclusion Body Myopati Type 2, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV) eller Nonaka sygdom.
  • Skal være villig og i stand til at overholde alle studiekrav.
  • Tilknyttet eller begunstiget af en social sikringskategori
  • Skal deltage i HIBM-PMP UX001-CL401 undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

  • Modtaget ManNAc-terapi eller andet lignende stof
  • Enhver ikke-relateret, komorbid sygdom eller tilstand, som efter investigatorens opfattelse ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen eller ville påvirke sikkerheden.
  • Patienter med specifik kontraindikation til MR (dvs. metallisk fremmedlegeme, klaustrofobi...) vil få lov til at deltage, men MR vil ikke blive udført.
  • Gravid kvinde.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: HIBM patient
motorisk funktion, muskelstyrke, NMR, 24 timers urin- og serumsamlinger ved baseline, derefter årligt
Andet: motorisk funktion og styrkevurdering
Andet: NMR vurdering
Andet: 24 timers urin- og serumopsamling
Aktiv komparator: Kontrolelementer
motorisk funktion, muskelstyrke, 24 timers urin- og serumsamlinger kun ved baseline
Andet: motorisk funktion og styrkevurdering
Andet: 24 timers urin- og serumopsamling

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Mål for ændringer i motorisk funktion og muskelstyrkevurdering mellem 2 tidspunkter
Tidsramme: baseline, 1 år, 2 år, 3 år
baseline, 1 år, 2 år, 3 år
Mål for ændringer i NMR vurdering af øvre og nedre lemmer mellem 2 tidspunkter (ikke for kontroller)
Tidsramme: baseline, 1 år, 2 år, 3 år
baseline, 1 år, 2 år, 3 år
24 timers urin- og serumopsamling, målt på forskellige tidspunkter
Tidsramme: baseline, 1 år, 2 år, 3 år
baseline, 1 år, 2 år, 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. maj 2018

Studieafslutning (Faktiske)

1. maj 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. april 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. juli 2014

Først opslået (Skøn)

22. juli 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. august 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. august 2018

Sidst verificeret

1. august 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • ClinBio-GNE

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med HIBM

Kliniske forsøg med motorisk funktion og styrkevurdering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Angola

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner