Kliniske, biologiske og NMR-resultatmål Studie for arvelig inklusjonskroppsmyopati på grunn av mutasjon av UDP-N-acetylglukosamin 2-epimerase/N-acetylmannosaminkinase-gen (GNE) (ClinBio-GNE)
7. august 2018 oppdatert av: Institut de Myologie, France
Målet med studien er å identifisere de beste kliniske og biologiske utfallsmålene for ytterligere terapeutiske tilnærminger.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
20
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- Institute of Myology
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 65 år (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Må være minst 18 år.
- Må være villig og i stand til å gi samtykke.
- Må ha en genetisk diagnose av HIBM, GNE myopati, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopati Type 2, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV), eller Nonaka sykdom.
- Må være villig og i stand til å oppfylle alle studiekrav.
- Tilknyttet eller begunstiget i en trygdekategori
- Må delta i HIBM-PMP UX001-CL401-studien
Ekskluderingskriterier:
- Fikk ManNAc-behandling eller annet lignende stoff
- Enhver urelatert, komorbid sykdom eller tilstand som, etter utforskerens syn, ville forstyrre studiedeltakelsen eller ville påvirke sikkerheten.
- Pasienter med spesifikk kontraindikasjon mot MR (dvs. metallisk fremmedlegeme, klaustrofobi ...) vil få delta, men MR vil ikke bli utført.
- Gravide kvinner.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Aktiv komparator: HIBM pasient
motorisk funksjon, muskelstyrke, NMR, 24 timers urin- og serumsamlinger ved baseline, deretter årlig
|
|
|
Aktiv komparator: Kontroller
motorisk funksjon, muskelstyrke, 24 timers urin- og serumsamlinger kun ved baseline
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Mål for endringer i motorisk funksjon og muskelstyrkevurdering mellom 2 tidspunkter
Tidsramme: baseline, 1 år, 2 år, 3 år
|
baseline, 1 år, 2 år, 3 år
|
|
Mål for endringer i NMR vurdering av øvre og nedre lemmer mellom 2 tidspunkter (ikke for kontroller)
Tidsramme: baseline, 1 år, 2 år, 3 år
|
baseline, 1 år, 2 år, 3 år
|
|
24 timers urin- og seruminnsamling, målinger på forskjellige tidspunkter
Tidsramme: baseline, 1 år, 2 år, 3 år
|
baseline, 1 år, 2 år, 3 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. juli 2014
Primær fullføring (Faktiske)
1. mai 2018
Studiet fullført (Faktiske)
1. mai 2018
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
8. april 2014
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
18. juli 2014
Først lagt ut (Anslag)
22. juli 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
8. august 2018
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
7. august 2018
Sist bekreftet
1. august 2018
Mer informasjon
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .